תוצאת חיפוש

העיוות השכיח ביותר בכף הרגל אצל ילודים הוא הטיית  כף הרגל כלפי פנים (Forefoot adduction deformity-FAD), כאשר החלק האחורי של כף הרגל תקין. אבחנת העיוות מבוססת בעיקר על בדיקה גופנית. אומנם דווח על שימוש באמצעי דימות,  אך לא הוכח כי יש לבדיקות אלו יתרון בקביעת האבחנה ובקביעת הוריות (אינדיקציות) לטיפול. קיימים מספר סיווגים שהוצעו בעבר כדי לאפיין את דרגת החומרה. הסיווגים מסתמכים על מידת הסטייה של כף הרגל ועל מידת גמישות העיוות. חשוב ביותר לבצע אבחנה מוקדמת ולקבוע טיפול מוקדם  על מנת לשפר את סיכויי הצלחת הטיפול.

עבור עיוותים קלים הטיפול הוא שמרני – מעקב או מתיחות של כף הרגל, ואילו הטיפול המקובל עבור עיוותים קשים ו/או נוקשים הוא על ידי סדרת גבסים. לאחרונה הוצעו מספר סדים (Orthoses) לטיפול בבעיה ואלו הדגימו תוצאות דומות, נוחות ושביעות רצון גבוהים יותר, עלות נמוכה יותר ופרופיל השפעות לוואי דומה. ניתוח לתיקון העיוות שמור בעיקר כאשר הטיפול השמרני נכשל ובילדים מבוגרים יותר.

מטרות סקירה זו הן לסכם את הידע הקיים בנושא, לתאר את הדרכים לאבחן ולסווג את העיוות, ולדווח על מגוון הדרכים לטפל בבעיה, כולל אפשרות לשימוש בסדים חדשניים. בנוסף, אנו מציעים פרוטוקול לטיפול בעיוות שמקובל במוסדנו. הפרוטוקול יסייע לרופאים ראשוניים, הן לאבחן ולטפל באופן עצמאי בעיוותים מתאימים והן לדעת מתי יש צורך להפנות את המטופל לרופאים מקצועיים.

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

הקדמה: שחזור שלם או חלקי של האפרכסת של האפרכסת הוא אחד האתגרים המסובכים והמורכבים בכירורגיה פלסטית. שחזור איבר תלת מימדי תוך הקפדה ביצירת המרכיבים האנטומיים של האפרכסת הוא תנאי הכרחי בהצלחת הניתוח. השחזור נעשה במקרים של מומים מולדים כמו אנוטיה או מיקרוטיה או אחר מקרי כוויה, טראומה והסרת גידולי עור שגרמו לחסרים במבנה האפרכסת.

מטרות: ברצוננו להציג את ניסיוננו בשחזור מלא של האפרכסת בקרב מטופלים עם אוזן מיקרוטית תוך הדגשים על מסד הנתונים של מטופלנו.

שיטות מחקר: בוצע מחקר רטרוספקטיבי אחר מטופלים שעברו שחזור של אוזן מיקרוטית בין השנים 2017-2000. נאספו נתונים אישיים וסיבוכים בתר ניתוחיים במשך תקופת מעקב של שנה לפחות.

תוצאות: סך הכול נותחו 150 מטופלים, מהם 102 בנים ו-48 בנות. בקרב 85 מהמטופלים האוזן המיקרוטית הייתה מימין , ב-60 מטופלים משמאל ובחמישה מטופלים הייתה מעורבות של שתי האוזניים. תווך הגילים נע בין 41-8 שנים, שיעור של 85% מהמטופלים היו בין הגילים 12-8 שנים. סיבוכים בתר ניתוחיים כללו נמק מוגבל של עור בשישה מטופלים (4%), זיהומים בשני מטופלים (1.3%), אוורת בית החזה ב-12 מטופלים (8%), צלקות היפרטרופיות בבית החזה ב-37 מטופלים (24.5%), חשיפת סחוס ב-12 מטופלים (8%), דמומת בשלושה מטופלים (2%), חשיפת חוטי מתכת ב-25 מטופלים (16.6%) ועיוות של בית החזה בשני מטופלים (1.3%).

מסקנות: שחזור אוזן מיקרוטית באמצעות סחוסי צלעות הוא הניתוח הרווח כיום לצורך שחזור האפרכסת. נדרש תכנון דקדקני של כל שלבי הניתוח, תוך שמירה על עקרונות כירורגיים, כדי להגיע לתוצאה אסתטית רצויה ולהימנע מסיבוכים. מעקב ארוך טווח והשוואת תוצאות למטופלים הינו תנאי הכרחי לצורך שיפור עקומת הלמידה

בין השנים 2005-2001, ניהלה ועידת התביעות את "קרן קורבנות הניסויים הרפואיים" מטעם הקרן הגרמנית "זיכרון, אחריות ועתיד". שיעור קטן מתובעי הקרן, שכולם היו קורבנות של ניסויי הפוריות שבוצעו בחלק ממחנות הריכוז הגרמנים, בעיקר באושוויץ-בירקנאו וברבנסברוק, ציינו בבקשותיהם כי ילדיהם נולדו עם נכויות גופניות או נפשיות שונות. הם ייחסו זאת לניסויים ההורמונליים והתרופתיים ולניסויי העיקור שבוצעו בהם.

עד כה לא נערך מחקר מקיף על היקפן של נכויות אלה אשר עלולות היו להיגרם לילדי הניצולים בשל הניסויים הללו. על מנת לגשר על פער זה, בחנה ועידת התביעות 1,363 בקשות שהוגשו לקרן קורבנות הניסויים הרפואיים, מתוכן 559 סווגו באופן ברור כניסויי פוריות.

מתוך 559 התביעות, כ-8% מהתובעים ציינו בטופס הבקשה כי ילדיהם נולדו עם נכויות, ממומים מולדים ועד לבעיות פוריות. שיעור זה גבוה משמעותית מהממוצע של ילודים באוכלוסייה הכללית עם נכויות העומד על 3%-2%. ניתן להניח כי שיעור התובעים עם ילדים הסובלים מנכויות אף גבוה יותר, כי מרבית קורבנות ניסויי העיקור נותרו עקרות כתוצאה מהניסויים. מרבית הקורבנות בני הדור השני הם ילדים של תובעים אשר נחשפו לניסויי עיקור שנחקרו לעומק, ובמיוחד לניסויי העיקור התוך-רחמי שביצע ד"ר קרל קלאוברג ולניסויי הסירוס בקרני רנטגן שביצע ד"ר הורסט שומאן. קבוצה נוספת של תובעות טענו, כי נחשפו לניסויים תרופתיים אשר גרמו לאל-וסת ולהשפעות ארוכות טווח בהמשך.

"ברקית בילדים" היא קבוצה הטרוגנית של מחלות שהמשותף לכולן הוא לחץ תוך עיני גבוה ונזק נלווה לעין. אבחון המחלה מותנה בקיום שניים או יותר מהממצאים הבאים: לחץ תוך עיני גבוה, פגיעה בעצב הראייה, קרנית גדולה מהרגיל או קרעים בשכבת הדסצמט של הקרנית Haab's striae) ), עין ארוכה מהרגיל, קוצר ראייה גבוה או פגם בשדה הראייה. ברקית היא המחלה היחידה בעין המוגדרת כברקית ראשונית (primary congenital glaucoma), היכולה להיות מלידה ("מולדת") או להתפתח בילדים ובמבוגרים צעירים. כאשר הברקית מתרחשת יחד עם מחלות אחרות בעין או בגוף היא מוגדרת כמחלה משנית. ברקית משנית כוללת חריגויות מלידה בעיניים הגורמות לברקית, לסיבוכים של דלקות תוך עיניות (אובאיטיס), לחבלות בעיניים, להתפתחות ברקית לאחר ניתוחי ירוד (קטרקט), לתסמינים מערכתיים מלידה כגון נירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) ו- Sturge-Weber, וכן טיפול בסטרואידים מערכתיים או מקומיים.

סימני ברקית בילדים תלויים בגיל הופעתה. בילודים ניתן למצוא עין גדולה וקרנית גדולה ועכורה, ובילדים קטנים ניתן למצוא עין גדולה עם תסמינים של דמעת, מצמוץ וסנוור. בילדים גדולים לרוב אין כלל סימנים והמחלה מתגלה בזמן בדיקות עיניים לבעיות עיניים אחרות.

הטיפול בברקית בילדים קשה ותובעני. ברוב סוגי הברקית דרוש ניתוח להפחתת הלחץ התוך עיני, בעוד שהטיפול בתרופות נועד לתמיכה בלבד. קיימים סוגים שונים של ניתוחי ברקית בילדים, המותאמים לסוגי הברקית השונים. הטיפול בילד חולה ברקית צריך להימשך למשך כל חייו כדי להשיג ראייה טובה ולשמרה. טיפול כזה כולל איזון לחץ תוך עיני ושמירה על איזון זה, וטיפול למניעת התפתחות עין עצלה.

אלישבע פוקרוי-שפירא, יאיר מולד

היחידה לרימטולוגיה, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקווה

מחלה המקושרת ל-IgG4 מהווה תסמונת שסיבתה אינה ידועה, אשר יכולה לערב כל איבר. המחלה  מתאפיינת בעדות לקיומם של תסנינים לימפופלסמציטיים העשירים בתאי פלסמה הנצבעים ל-IgG4 ברקמות הנגועות עם  לייפת, ולעיתים עדות לרמה מוגברת של IgG4 בדם.  הטיפול במחלה נקבע על פי האיברים המעורבים, ומידת המעורבות. מתן קורטיקוסטרואידים מהווה קו טיפול ראשון. במקרים עמידים או בהישנות מחלה ניתן להשתמש בתרופות המדכאות מערכת החיסון, למרות שיעילותן לא הוכחה במחקרים קליניים. סקירה זו נועדה לתאר את הידע הקיים בפתוגנזה, ההסתמנות הקלינית, האבחון והטיפול במחלות המקושרות ל-IgG4.

Screening for Transitional Cell Carcinoma of the Bladder with Trophoblastic Differentiation

M. Moldavsy, A. Sazbon, N. Kuchersky, H. Turani

Division of Cytology and Depts. of Urology and of Pathology, Rebecca Sieff Government Hospital, Safed

Urinary bladder carcinoma with trophoblastic differentiation (TD) is a variant of urothelial (transitional cell) carcinoma (TCC) which secretes placental proteins, predominantly beta-human chorionic gonadotropin (HCG). An aggressive clinical course and a poor prognosis are characteristic of this tumor. We evaluated the frequency and clinical and pathological appearance of TCC-TD in the Upper Galilee and Golan Heights between 1988 and 1995 inclusive. Beta HCG, human placental lactogen (HPL), pregnancy specific beta-1 glycoprotein (SP-1) and placental alkaline phosphatase were determined immunohistochemically in paraffin-embedded TCC of urinary bladder. Tumor grade, stage and patient survival were also determined. There was beta-HCG immunostaining in 13 of 62 cases (20.9%). TD was correlated with higher grades of TCC and with advanced stages of disease. No cases of TCC-TD were found in grade 1, stage 0. Co-expression of beta-HCG and HPL was displayed in 2 cases, beta-HCG and SP-1 in 9, and beta-HCG, HPL and SP-1 in 2. Disease-free survival and overall survival were shorter in TCC-TD.

Urinary Bladder Transitional Cell Carcinoma with Trophoblastic Differentiation

M. Moldavsky, A. Sazbon, N. Kuchersky, H. Turani

Cytology Division, Dept. of Pathology and Dept. of Urology, Rebecca Sieff Government Hospital, Safed

Transitional cell carcinoma (TCC) with trophoblastic differentiation (TD) is a newly recognized variant of urothelial cancer which produces placental proteins, predominantly beta-human chorionic gonadotropin (HCG). It has a poor prognosis. About 210 cases were described, mostly from North America, Europe and Japan. This is the first report of TCC TD in a resident of Israel's upper Galilee. A 69-year-old man whose urinary papillary bladder tumor was established cystoscopically, refused treatment and stopped follow-up. 3.5 years after his last visit, he returned and cytologic examination revealed malignant urothelial cells, while intravenous pyelography disclosed a urinary bladder defect. Cystoscopy showed numerous papillary masses dispersed over the bladder mucosa, which were resected transurethrally. Histopathologic examination revealed TCC grade III, stage A. Tumor cells were immunopositive for beta-HCG and human placental lactogen. 4 transurethral resections of large masses were performed within 2 months. Pulmonary metastases developed and the patient died 4 years after the detection of the urinary bladder tumor.