תוצאת חיפוש

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

התנקבות כרכשת כהסתמנות ראשונית של לימפומה אינה שכיחה. נדיר אף יותר הוא הצורך בניתוח דחוף עקב התנקבות הכרכשת משנית למחלה זו.  אנו מציגים פרשת חולה, מטופל צעיר, שפנה לחדר המיון עקב כאבי בטן, אובחן עם התנקבות כרכשת ונותח באופן דחוף. בהמשך, בתשובת הפתולוגיה הסופית התקבלה אבחנה של לימפומה על שם בורקיט.

הקדמה: ארגונים מקצועיים פרסמו קווים מנחים המגדירים מתי משך שלב שני של הלידה הוא ארוך, על פי מספר הלידה ומתן אלחוש על קשיתי (אפידורלי) בלידה. לאחרונה הורחבו הנחיות אלו במטרה להפחית את שיעור ניתוחי חיתוך הדופן הבלתי מתוכננים.

מטרות: לבחון את גורמי הסיכון והתוצאים של שלב שני ממושך, על מנת להבין את הסיבות לכך וההשלכות על היולדות והילודים, כולל אופן הלידה.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי מבוסס על 26,476 רשומות רפואיות אלקטרוניות של יולדות מבכירות לעובר יחיד, שלהן נתוני משך שלב שני, במרכז הרפואי הדסה בין השנים 2015-2003.

תוצאות: 3,225 (12.2%) מבכירות ילדו לאחר שלב שני ארוך של הלידה (לאחר שעתיים ללא אלחוש על קשיתי ושלוש שעות עם אלחוש זה). נמצא כי אלחוש על קשיתי, מצג עורף אחורני מתמיד, היקף ראש מעל אחוזון 90 (≥36 ס"מ) ומשקל הילוד מעל אחוזון 90 (≤3800 גרם) העלו את הסיכון לשלב שני ארוך.

הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן עלה משמעותית ואף בטרם המועד המגדיר שלב שני ארוך. הסיכונים לסיבוכים לאם וליילוד: קרע בחיץ הנקבים (פרינאלי) דרגה III-IV , דימום של האם, ציון אפגר 5 דקות≤7, pH, עורק הטבור <7.1, אשפוז בטיפול נמרץ בילודים עלו אף הם.

מסקנות: אלחוש על קשיתי ומשתנים עובריים הגדילו את הסיכון לשלב שני ממושך; כמו כן עלייה בסיכון לסיבוכים לאם ולילוד. הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן ולידה מכשירנית גדל באופן משמעותי עוד טרם הגעה לנקודת הזמן המקובלת.

דיון: שלב שני ממושך של הלידה הוא מסלול משותף לתוצאים מילדותיים רבים. ניהול לידה צריך להתבסס על שיקולים של רווחת האם והילוד, ולא מטרות ניהוליות כגון הפחתת שיעורי ניתוחים קיסריים.

לסיכום: הפחתת שיעורי ניתוחים לחיתוך הדופן היא מטרה חשובה, ניסיונות להשיג זאת על ידי הארכת השלב השני של לידה חושפים יולדות ותינוקן לסיכון מוגבר ללידה התערבותית, כמו גם סיבוכים מילדותיים ושל הילוד.

אבי הרלב¹*, מראם אבופול-עזב²*, איריס הר ורדי¹, אליהו לויטס¹, איתן לוננפלד^3,1, מחמוד חליחל^3,2

¹היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה על שם שרגא סגל, ³ המרכז לחקר מתקדם וחינוך ברבייה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע.

*השתתפו במחקר באופן שווה.

הקדמה: שימור פוריות בקרב מטופלים העוברים טיפול רפואי שעלול להופכם לבלתי פוריים, הוא כיום חלק מחייב מהטיפול. עם זאת, בעוד שבזכרים בוגרים ניתן להקפיא זרע לצורך שימור פוריות, הרי שבילדים טרם גיל ההתבגרות עדיין לא נוצרים תאי זרע הניתנים להקפאה ושימור רקמת אשך, וניסיון זה נמצא עדיין בשלבי מחקר. במכרסמים הצלחנו להדגים יכולת הבשלה של תאי הנבט לתאים דמויי תאי זרע המסוגלים לעבור תגובת אקרוזום.

מטרות: לגדל, להרבות ולשמר תאי נבט מרקמת אשך של ילדים בתנאי מעבדה, על מנת לאפשר פוריות עתידית לילדים לפני גיל ההתבגרות המיועדים לטיפול גונדוטוקסי תוקפני (אגרסיבי).

שיטות: ילדים המיועדים לעבור כימותרפיה במינון גבוה, אשר עלולה לפגוע בפוריותם, הופנו למרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה. נלקחה דגימה מרקמת אשך אחד. רוב דגימת האשך הועברה להקפאה לצורך שימור, וחלק מהרקמה הועבר לצורך ניסיון גידול והבשלת תאי הנבט (ספרמטוגוניות) בתנאי מעבדה.

תוצאה: לראשונה, הצלחנו לגדל תאי רקמת אשך למשך תקופה של יותר מחודשיים. בתרבית נצפו תאים בודדים או בצברים בגדלים שונים. חלק מהתאים נצבעו ו/או ביטאו סמנים ייחודיים לשלב הטרום-מיוטי, ובנוסף לכך תאים אחרים ביטאו סמנים ייחודיים לשלב המיוטי.

מסקנות: תוצאות חיוביות ומעודדות של גידול התאים בתרבית וסימנים לחלוקות מיוטיות הודגמו לראשונה בתנאי מעבדה. יש צורך בהמשך המחקר על מנת להגיע להבשלת זרע מלאה בתנאי מעבדה, תוך בחינת תקינות תאים אלו מבחינת גנטית ואפיגנטית לפני הזרקתם לביציות לצורך הפריה ויצירת עוברים.

גיא בר, איתן לוננפלד, אליהו לויטס 

היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגניקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע 

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome – KS) היא בין  הסיבות הגנטיות השכיחות לאי פוריות של הזכר והסיבה השכיחה ביותר לכישלון אשכים ראשוני. מעבר לבעיית פוריות, התסמונת גורמת לפגיעה נרחבת: ירידה במסת העצם, דלדול השרירים, ירידה ביכולת הקוגניטיבית ועלייה בסיכון לחלות בסוכרת, סרטן, ומחלות לב וכלי דם. רוב הגברים מאובחנים בשלב מאוחר כאשר מתעוררת בעיית פוריות וחלקם אף נותרים לא מאובחנים, זאת ככל הנראה בשל השוני הרב בהסתמנות הקלינית בשילוב עם היעדר ערנות לתסמונת זו בקרב הרופאים המטפלים. אבחון מוקדם וטיפול הורמונאלי חלופי יכולים לשפר בצורה משמעותית את איכות חיי החולים, להפחית את הסיבוכים הבריאותיים המאוחרים מהתסמונת ולעיתים אף לשמר את פוריותם לזמן ארוך יותר.

בעבר נחשבו הגברים הלוקים בתסמונת זו, במיוחד מהסוג של Klinefelter Non mosaic, כחסרי סיכוי להפוך לאבות ביולוגיים. כיום, עם התפתחות טכנולוגיות ההפריה החוץ גופית והזרקת הזרע לביצית – ה-Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) בשילוב של ביופסיות אשכים (TESE), ניתן לסייע ליותר ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת. 

צבי פרי^1,2, מירב פלויטקל³, נועם ינקלביץ⁴, ליאור קורן⁶, ניר רוזנברג⁵

¹המרכז לחינוך רפואי, אוניברסיטת בן-גוריון, ²המחלקה לכירורגיה א', ³חטיבת הילדים, ⁴מחלקת עיניים, ⁵ו-המחלקה לכירורגיה פלסטית, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ⁶המחלקה לאורתופדיה ב', המרכז הרפואי האוניברסיטאי רמב"ם

פגיעות כוויה נפוצות מאוד ופוגעות בכ-1% מהאוכלוסייה מדי שנה. הן מהוות מעמסה רצינית על מערכות הבריאות בכל רחבי העולם. בארה"ב, למעלה מ-2 מיליון בני אדם נפגעים מדי שנה מכוויות ופונים לטיפול רפואי. מתוכם, מאושפזים כ-75,000 נפגעי כוויות. תמותה ותחלואה עקב כוויות תלויים במספר גורמים: שטח הכוויה – מבוטא כאחוז משטח הגוף, עומק הכוויה, מיקום הכוויה, גיל הנפגע, רקע בריאותי קודם וחומרת הפגיעות הנלוות (במיוחד פגיעה בריאות).

שטח הכוויה נקבע על פי טבלאות מותאמות לגיל, והוא מתואר כאחוז משטח הגוף הכולל. קיימות מספר שיטות לקביעת הגודל: הפשוטה ביותר היא "חוק התשיעיות". על פי שיטה זו מחולק הגוף לאזורים, וכל אזור מתואר בכפולות של תשע (במבוגרים לדוגמה, לכל יד מיוחס שיעור של 9% משטח הגוף, ואילו לגב או לבטן מיוחס שיעור של 18% משטח הגוף).

הטיפול בפצועי כוויה הוא קשה ומאתגר לצוות הרפואי. הטיפול הראשוני בכוויה כולל הרחקה ממקור החום, אבטחת נתיב אוויר (אם מתעורר חשד לפגיעת שאיפה) והחייאת נוזלים נמרצת. קיימות שיטות רבות להחייאת נוזלים, והנפוצה ביותר מתבססת על נוסחת פרקלנד. הטיפול בעור עם כוויה מחולק לשתי גישות עיקריות: טיפול שמרני (הקפדה על חבישות נִשנות, ניקיון וטיפול אנטיביוטי), וניתוח (התערבות מוקדמת על ידי הטרייה [Debridement], כריתה משיקה וניתוחי השתלת עור). נתונים ממספר מחקרים מצביעים על ירידה בשיעורי התמותה בחולי כוויה קשים שנותחו בשלב מוקדם בהשוואה לחולי כוויה שקיבלו טיפול שמרני.

דניאל שם טוב^2,1, שבתאי לויט³, חיים מהל⁴, אנטולי מרגוליס⁵, אבי לוי^2,1, אלכס לבנטל²

¹משרד הבריאות, המחלקה לשחפת ואיידס, ²משרד הבריאות, שירותי בריאות הציבור, ³מרכז מתדון ירושלים - ממ"י, ⁴הרשות הלאומית למלחמה בסמים, ⁵משרד הבריאות, המחלקה להתמכרויות

צורכי סמים בהזרקה (צסב"ה)¹ (Injecting Drug Users – IDU) הם אוכלוסייה קשת יישוג. מטרות הטיפול בהם כוללות הפחתת גורמי-הסיכון מצריכת סמים, או הובלתם לגמילה מוחלטת או לטיפול מייצב בתרופות בתחליפי סם. כאשר IDU אינם בשלים לגמילה, הם מכוונים לתוכנית החלפת מזרקיםSyringe Exchange Programs (SEP). מטרת ה-SEP היא למזער נזקים של הדבקות בנגיפים המועברים בדם: HIV ודלקות כבד נגיפיות (HBV, HCV).

במאמר זה מוגדרות הסוגיות הנוגעות למזעור הנזקים, נדונים הלבטים ותוצאות תוכניות בעולם, ומדווח על הניסיון בנושא בישראל. כמו-כן, מדווח על הסיפרות בעולם ועל ניסיוננו בפיתוח הפרויקט (SEP).

במאמר זה מדווח על אסכולת השיקום (החותרת להינזרות מלאה מסמים), על אסכולת מיזעור הנזק (המתייחסת לתופעת ההתמכרות כמחלה כרונית), ועל הרצף האפשרי בין שתי האסכולות. כמו-כן, מדווח בזאת על אפידמיולוגיה של צריכת סמים בהזרקה בעולם, על התפרצות מחלת האיידס בעולם, ועל עקרונות והערכת תוכניות ה-SEP בעולם. נדונות במאמר זה השאלות הבאות: 1) האם התוכניות שינו את הרגלי צריכת סמים והתנהגויות מסכנות חיים, והעלו את רמת הצריכה בהזרקה? 2) האם התוכניות השפיעו על רמת ההידבקות ב-HIV או בנגיפים של דלקות כבד? 3) האם התוכניות גרמו לעלייה בשיעור הפשיעה?

כמו-כן, מדווח על צריכת סמים בישראל והדבקה ב-HIV. לבסוף, מדווח על התוצאות הראשוניות של תוכנית החלוץ בישראל בין השנים 2004-2005, שבה השתתפו 462 צסב"ה.

לסיכום, בהתייחס לקשיים הקיימים באוכלוסיית המזריקים, ברוב המאמרים מודגשת חשיבותן של תוכניות SEP באוכלוסיית קצה זו, ולפעמים גם  יעילותן במניעת הדבקה. בישראל מתקיימת תוכנית חלוץ להחלפת מזרקים מסוף שנת 2003. התוכנית הורחבה בהדרגתיות לשלוש ערים, ומתוכננת השלמת הערכה כוללת של התוכנית.

____________________________

¹צסב"ה – צורכי סמים בהזרקה.

קרלוס גורדון, ויטלי יופה, רונן לויטה, נתן גדות

המח' למחלות עצבים, מרכז רפואי ספיר, בית-חולים "מאיר, כפר-סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב         

ההערכה היא, כי 15%-18% מכלל הלוקים בסחרחורת תנוחתית טבה לסירוגין (Benign paroxysmal positional Vertigo) (סתט"ל) נפגעו בראשם זמן קצר טרם הופעת התיסמונת. למרות שכיחות גבוהה יחסית של התופעה, לא זכתה תת-קבוצה זו של חולים להתייחסות הראויה, והתיעוד באשר למאפייניה ותוצאות הטיפול בה לוקים עדיין בחסר.

בעבודה הנוכחית נכללו 20 חולים בסתט"ל לאחר פגיעת ראש; שנים-עשר מהם אותרו מבין 150 חולים בסתט"ל הנמצאים במעקב במירפאתנו ו-8 האחרים מבין 75 חולים עוקבים עם פגיעת ראש המלווה בסחרחורת שנבדקו בחדר-המיון. האבחנה הוודאית של סתט"ל התבססה על קיום ניד (nystagmus) סיבובי או סיבובי-אופקי במבחן Dix ו-Hallpike. כל החולים טופלו מיד לאחר שנקבעה האבחנה בשיטה גופנית, כפי שדווח על ידי Epley. שיבעה מהנפגעים בראשם היו מעורבים בתאונת-דרכים, ובשניים מהם תועדה פגיעה בצוואר במנגנון 'צליפת השוט'; 5 נחבלו בעת נפילה; 5 הוכו בראשם; והשלושה הנותרים לקו בפגיעות מסוגים שונים. רק ב-2 מקרים היתה הפגיעה מלווה באובדן הכרה קצר מאוד. האבחנות שעמן הופנו החולים למירפאה כללו סחרחורת בלתי-סגולית (unspecified dizziness) ב-7 חולים, סחרחורת שמקורה בצוואר ב-4 חולים ואירוע מוחי חולף בחולה אחד. שני חולים בלבד הופנו למירפאה עם אבחנה משוערת של סתט"ל. בחמישה מ-20 החולים היתה הסתט"ל דו-צדדית.

לאחר טיפול גופני יחיד חלפו לחלוטין כל התסמינים והסימנים ב-8 חולים (40%). שנים-עשר החולים הנותרים נזקקו לשני טיפולים או יותר, עד להיעלמות הסתט"ל. במהלך המעקב נישנתה הסתט"ל ב-11 חולים (55%). יעילותו של טיפול גופני יחיד ב-40 החולים עם סתט"ל וללא פגיעת ראש היתה גבוהה יותר, והביאה להיעלמות מלאה של כל ההתסמינים והסימנים ב-34 (85%) מהם. מתוצאות אלו ניתן להסיק, כי הופעת סתט"ל לאחר פגיעת ראש אינה נדירה אולם לעתים קרובות אינה מאובחנת. טיפול גופני מיידי, פשוט ולעתים חד-פעמי, עשוי להביא להחלמה מהירה, אם כי חלקם של החולים יזדקקו לטיפולים נישנים. מבחן לפי Dix ו-Hallpike הכרחי לאיבחון סתט"ל, ויש לבצעו בכל חולה המתלונן על סחרחורת לאחר פגיעת ראש.

Intraventricular Hemorrhage in Full-Term Neonates

S. Menascu, A. Levitas, A. Golan

Pediatrics B Dept., and Newborn and Preterm Dept., Soroka Medical Center and Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheba

Intraventricular hemorrhage in full-term neonates is rare; it may develop without any clinical signs. Its cause is not fully understood although some risk factors have been identified. A higher index of suspicion would ensure earlier diagnosis and treatment, which might reduce the rate of severe complications. We describe 2 cases in full-term neonates.

אליהו לויטס

היחידה לפוריות והפריה חוץ-גופית, החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, ביה"ח האוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

יותר ויותר מתבהר הצורך לאבחן ולטפל בחוסר הביוץ. אי-הפוריות היא רק תוצאה אחת, קביעת האבחנה וטיפול בתאם יכולים למנוע תופעות שליליות נוספות לבריאות האשה. תוצאות של חוסר ביוץ כוללות ירידה בצפיפות העצם, ירידה בחימוד (ליבידו), תופעות בלתי רצויות בעור ובשיער, שיגשוג בלתי מבוקר של רירית הרחם (endometrium), מצב קרדיוואסקולרי מעורער ושינויים פסיכולוגיים ופסיכיאטריים. התוצאות הסוציאליות והפסיכוסוציאליות של חוסר הביוץ לא תמיד בתודעתנו, למרות חשיבותן הרבה. על כן, כדי לייעץ נכון למטופלת, דרושה אבחנה מדויקת, ככל האפשר.

המושג הבסיסי להבנת הפתוגנזה של הפרעות ביוץ קשור בהבנת העובדה, שהפרשה פעימתית מתאימה של GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) מההיפותאלאמוס במוח קובעת את מועד הביוץ והווסת. פעימות של GnRH מהירות או איטיות מדי יגרמו לחוסר ביוץ או להרס הגופיף הצהוב השחלתי טרם זמנו...