תוצאת חיפוש

אירוע חריג מוגדר כהתרחשות במהלך הטיפול הרפואי, הגורמת לתוצאה בלתי צפויה ועלולה לגרום לנזק למטופל. מספר מקרי התמותה כתוצאה מכשלים מגיע בארה"ב ל-253,000 בני אדם בשנה. בישראל, למעלה מ-10,000 מקרי תמותה לשנה נגרמים מטעויות וכשלים בטיפול הרפואי בחולים מאושפזים – הגורם השלישי בשכיחותו לתמותה לאחר מחלות לב ומחלות סרטן. הגורם העקרי לכשלים באבחון וטיפול רפואי הוא מורכבות מקצוע הרפואה. דרוש מספר רב של מטפלים במקצועות רפואיים שונים כדי  לטפל בחולה אחד, לכן רבות הטעויות, בעיקר בכל הקשור לתקשורת בין מטפלים.

מערכת הבריאות בישראל פועלת בחסר תקציבי מזה שנים רבות, ונדרשת תוספת של 20 מיליארד ₪ לפחות כדי  להביאה לתפקוד מיטבי. מספר הרופאים, האחיות ומיטות האשפוז ל-1,000 תושבים קטן באופן משמעותי מהממוצע במדינות ה-OECD. כאשר חלה עלייה של 30% באוכלוסיית ישראל, נדרשה  תוספת של 7,700 מיטות אשפוז לשמירה על הקיים, אך בפועל  נוספו רק 1,400. חוסר זה גרם לירידה מ-2.1 מיטות ל-1,000 תושבים ל-1.8 מיטות ל-1,000 תושבים.

יש לשנות את מרכיבי בטיחות הטיפול בתוכנית האסטרטגית של משרד הבריאות. יש להקים מנהל לאיכות, בטיחות הטיפול, ניהול סיכונים ברפואה ואקרדיטציה שיכלול –בנוסף לאגף לאיכות הטיפול – גם אגף בטיחות ובו יחידות תחקור, תדרוך ופיקוח, כולל הכנת  תוכניות לשיפור אסטרטגיות, ומכון מחקר ברמה אוניברסיטאית עם חוקרים, יחידות מחשוב, סטטיסטיקה ואיסוף מידע. המכון יקבל את כל דיווחי האירועים החריגים, תוצאות התחקירים, ועדות הבדיקה וועדות הבקרה והאיכות, פסקי הדין וסקירות ספרות מתעדכנות בישראל ובעולם, למחקר ולמידה מערכתית. יש להכין תוכניות אסטרטגיות למניעת כשלים וטעויות באבחון ובטיפול הרפואי, אשר יביאו לירידה במקרי התמותה עקב אירועים חריגים, ובהוצאות הגדולות הכרוכות בכך.

מטרתו של הצוות הרפואי היא לתת טיפול נכון, יעיל ומועיל למטופל ולדאוג לרווחתו. טעות בטיפול הרפואי הגורמת לתוצאה חמורה או לתמותה יכולה להיחשב כרשלנות אם המטפל לא עמד באמות המידה המקובלות ולא נקט בזהירות הנדרשת במתן הטיפול, לנוכח המידע שעמד לרשותו. תפיסת הענישה והפיצוי עקב נזק שנגרם למטופל בעקבות טעות בטיפול רפואי, עוברת שינוי מקצה לקצה במשך השנים – החל בענישה ישירה ומחמירה וכלה בגישה של "אין אשם" הנהוגה כיום במדינות נבחרות.

בעקבות אירוע חריג בעת הטיפול הרפואי נדרש לבצע תחקיר, על מנת להפיק לקחים להפחתת ההסתברות להישנות אירועים דומים בעתיד. התחקיר הוא כלי הנותן מענה לארבע שאלות: מה קרה? איך קרה? מדוע קרה ומה צריך לעשות על מנת למנוע הישנות אירועים דומים בעתיד. חוק זכויות החולה לא מציע לערוך תחקיר אך מתייחס לוועדת בדיקה במקרים של רשלנות או טעות בטיפול. על פי החוק, פרוטוקול ועדת הבדיקה חסוי, אלא אם כן יורה בית המשפט אחרת, כאשר מצא כי הצורך בגילויו לשם עשיית צדק גובר מן העניין שיש לא לגלותו. ניתן להסיר את החיסיון אם הפרוטוקול מכיל ראיות בעלות חשיבות שאין סיכוי כי תמצאנה ברשומה הרפואית. היעדר חיסיון עלול למנוע מצוות רפואי לבצע תחקיר מחשש לשימוש בממצאיו לתביעה משפטית או למנות ועדת בדיקה שמסקנותיה נמסרות לנפגע.

שיטת ה"אין אשם" מתגברת על חסמים אלה בהגעה לחקר האמת ולה היבטים כלכליים וחברתיים חשובים, עם השפעה ישירה על איכות ובטיחות הטיפול. השיטה מרחיבה את נגישותם של נפגעים לפיצויים ומקטינה את מספר התביעות והעומס על בתי המשפט. בנוסף, היא מקדמת שקיפות ועקביות בהחלטות, שיפור בטיחות המטופל עקב נכונות רופאים לדווח על כשלים, הפחתה ברפואה מתגוננת ובהוצאות במערכת הבריאות.

הקדמה: בשנת 2012 הוקמה התוכנית הלאומית למדדי איכות במוסדות האשפוז. מטרת התוכנית היא לשפר ולקדם את איכות הטיפול על ידי מדידה, השוואה תחרותית בין המוסדות ופרסום הנתונים לציבור.

מטרות: ניתוח והשוואת מדדי האיכות של תוכנית המדדים הלאומית בישראל בשנים 2016 ו-2020, אפיון סוגי המדדים וניסיון להבין האם תרמו לאיכות ובטיחות המטופלים.

שיטות מחקר: חושב שיעור המדדים בכל קטגוריה וכחלק מהמקצועות ברפואה. נתונים אלה הושוו בין השנים 2016 ל 2020 ובוצע מבחן Chi-squared ביניהם. החישובים נעשו בתוכנת SAS. נעשתה השוואה בעמידה ביעדי המדדים בין השנים 2016 ו-2020, ב-25 מדדים המשותפים לשנתיים שבהן פורסמו נתוני המונה והמכנה של כל מדד והניתנים להשוואה.

תוצאות: לא חלו שינויים משמעותיים בשיעור מדדי קרדיולוגיה וילדים, חלה עלייה בשיעור מדדי מיילדות, נאונטולוגיה ופסיכיאטריה, וחלה ירידה במדדי נוירולוגיה, גריאטריה וכירורגיה. הסתמנה עלייה בשיעור מדדי תוצא, מדדי תקשורת ותיאום, ומדדי בריאות הציבור.

בניתוח סוגי המדדים ותרומתם לאיכות הטיפול בשנת 2020 נמצא שיעור גבוה יותר של מדדי תוצא במחלקה לרפואה דחופה ובנפרולוגיה, מדדי טיפול אפקטיבי בנוירולוגיה, בגריאטריה, במלר"ד ובנפרולוגיה, מדדי בטיחות המטופל בכירורגיה ומדדי בריאות הציבור בילדים.

ברוב מדדי האיכות ההצלחה הייתה טובה יותר בשנת 2020 – עלייה של 26%. בשני מדדים ההצלחה הייתה נמוכה יותר בשנת 2020, מדידת היקף ראש בילוד והערכה תזונתית במונשמים. הסיבה היא בעיקרה העלאה משמעותית של יעדי מדדים אלה ועיכוב מדידה עקב מגפת הקורונה.

מסקנות, דיון וסיכום: העמידה ביעדי המדדים השתפרה באופן משמעותי בשנת 2020 למרות העלייה המתמדת בערכי היעדים. המשך ריענון התוכנית הלאומית למדדי האיכות והוספת תוכנית לאומית תאומה למדדי בטיחות, יביאו בעתיד הנראה לעין לשיפור נוסף ומתמשך באיכות ובטיחות החולים.

בית חולים כללי שבו מחלקות אשפוז, מכוני אבחון, מרפאות חוץ, חדרי ניתוח ויחידות לטיפול נמרץ, הוא מפעל מורכב שמטרתו לטפל בחולים בכל שלבי מחלתם, החל במניעת מחלות בבריאים והמשך באבחון וטיפול. בית החולים הוא אחד מהמפעלים המורכבים ביותר מבחינת מבנהו הארגוני ומטלותיו. אבחון וטיפול ברפואה הם תהליכים מורכבים, עם שלבים רבים, בהם חלקים רבים של טכנולוגיה מתקדמת נסמכת מדע. במחקרים שנערכו בארה"ב הודגם, כי מספר מקרי התמותה הקשורים ישירות לסיבוכים באשפוז ולתקלות בטיפול הרפואי נע בין 98,000 ל-241,454 בשנה. אבחון או טיפול שגויים הם גורם התמותה השלישי בארה"ב לאחר תמותה ממחלות לב וסרטן. איכות הטיפול נתפסת כיעד מובן מאליו. ככל שהתרופה יעילה יותר, כך השפעתה על המחלה טובה יותר וההחלמה מובטחת. בטיחות הטיפול איננה תמיד מובנת מעליה ואינה מובאת תמיד בחשבון.

הצוות הרפואי נדרש לדווח על כל תקלה, קטנה כגדולה, על אירועים חריגים, על אירועי זקיף מחד גיסא ועל אירועי "כמעט ונפגע" מאידך גיסא. לדיווחים ערך רב ללמידה מערכתית, מתוך הנחה בסיסית, כי שינויים מערכתיים ימנעו את רוב הטעויות וכי על המערכת למנוע מראש אפשרויות שונות של טעות אנוש. ההנחה הבסיסית היא כי לטעות זה אנושי, וכי לא מחפשים אשמים בטעות אלא רוצים למנוע את הטעות הבאה.

בהתאם לחזון המוסד, תכניות העבודה והיעדים שלו מחייבים תוכנית עבודה שנתית המיועדת לשמירה על בטיחות הטיפול וניהול סיכונים. לתוכנית שלושה פרקים עיקריים: עשייה רטרוספקטיבית, טיפול בתלונות ותביעות ועשייה פרוספקטיבית ופרואקטיבית. קיומה של תוכנית בטיחות וניהול סיכונים במוסד רפואי תקדם את בטיחות הטיפול באופן משמעותי, תמנע תקלות וטעויות ובסופו של דבר תביא לירידה בתחלואה ובתמותה כתוצאה ישירה מהטיפול בקרב חולים מאושפזים.  

טעויות במערכת הבריאות עלולות לקרות כמו בכל מערכת אחרת מכיוון שלטעות זה אנושי. ארגון הרפואה האמריקאי ((IOM יצא בשנת 1999 בהכרזה כי "לטעות זה אנושי" וכי "אין לחפש אשמים", אלא לחקור ולתקן תהליכים שימנעו טעויות דומות בעתיד. חוסר חמור בכוח אדם של רופאים ואחיות יכול להביא לעומס עבודה קשה ולהגביר את שיעור הטעויות. מורכבות החולים מחייבת צוות רב מקצועי ורב משתתפים כדי להגיע להישגים ולהציל חיים. בשני העשורים האחרונים הייתה עלייה אקספוננציאלית במספר התביעות בגין רשלנות רפואית ועלייה דומה בסכומים שנקבעים בפסקי דין, גישורים ופשרות. השופטים רואים לפניהם את קורבנות הטעויות וסבלם ומתייחסים למערכת הבריאות, אל אף היותה בגירעון מתמיד, כאל "כיס עמוק" לפיצוי התובעים. מוסדות הבריאות משקיעים הון אנושי וכספי להתגוננות משפטית על חשבון השקעה בלמידה מערכתית, בכוח אדם ובציוד כדי למנוע את התקלות הבאות. חשש מתביעות יכול לגרום לרופאים מומחים ומקצועיים לנטוש את מקצועם ועלול להיווצר חסר במומחים במקצועות בסיכון לתביעות רשלנות.

אורלי סנה ארביב¹, ירון ניב¹, דורית בליקשטיין²

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²המכון להמטולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

תרופות נוגדות קרישה ונוגדות איגור טסיות דם נמצאות בטיפול נרחב למניעה ראשונית ושניונית במחלות של תסחיפי פקקת בוורידים או בעורקים. דמם הוא סיבוך נפוץ במטופלים הנוטלים טיפול בתרופות אלו, בעיקר סביב פעולות פולשניות. כיום נמצאים בשוק מספר תכשירים פומיים, השונים זה מזה במנגנון הפעולה, דרישות ניטור התרופה, טיפול סותרן Antidote)), והתייחסות לאוכלוסיות מיוחדות כגון חולים שבהם מבוצעות פעולות אנדוסקופיות. דרגת הסיכון לדמם בפעולות אנדוסקופיות של דרכי העיכול מסווגת לפעולות שבהן הסיכוי לדמם גבוה, דהיינו מעל 1.5%, ולפעולות שבהן הסיכוי לדמם נמוך. טרם ביצוע פעולה פולשנית במטופל הנוטל תרופות אלו, יש לבצע הערכה הכוללת את הסיכון לדמם בפעולה מול הסיכון להיווצרות פקקת הטמון בהפסקת התרופה. בהערכה זו נכללים מדדים כגון סוג הפעולה, סוג הטיפול בתרופות וההוריה שבה ניתן הטיפול. במאמר זה ניתנים קווים מנחים לטיפול בתרופות אלו, סביב פעולות אנדוסקופיות ברירניות (אלקטיביות) שונות של דרכי העיכול, במטופלים הנוטלים טיפול זה באופן קבוע בהוריות השונות.

ירון ניב^1,2,3, יבגני ברקוב^1,3,4, פזית קנטר^1,3, יבגני אברהמסון⁵, אורי גבאי^1,6

¹המערך לניהול סיכונים, איכות ואקרדיטציה, מרכז רפואי רבין, ²המכון לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי רבין, ³החוג לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴מחלקה פנימית א', בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ⁵אגף מידע ומחשוב, מרכז רפואי רבין, ⁶החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: שעור התמותה באשפוז הוא מדד תוצא המשקף לכאורה את איכות הטיפול. אין הסכמה בספרות העולמית לגבי התאמת שיעור התמותה באשפוז כמדד איכות לנוכח תמהיל מאושפזים שונה, כך שלא מתאפשרת השוואה בעלת משמעות. מחקרים לגבי תמותה תוך 24 שעות בפנימיות לא פורסמו.

מטרות: בדיקת שיעור הפטירה תוך 24 השעות במחלקות הפנימיות והערכה אם מתאים להוות מדד איכות.

שיטות: מחקר פרוספקטיבי היסטורי שבו נכללו כל המאושפזים לפנימיות בין ה-1.7.14 ל-30.6.15 במרכז הרפואי רבין. נבדקה פטירת חולים באשפוז ובמהלך שבעת הימים שלאחר השחרור. התמקדנו במאפייני הנפטרים תוך 24 שעות, באבחנה הראשית (הנחנו שהיא גם סיבת המוות) ובתחלואה נלווית. בוצע ניתוח סטטיסטי תיאורי של מאפייני הנפטרים ושיעורי הפטירה ב-SPSS גרסה 22.

תוצאות: בתקופת המחקר אושפזו בפנימיות 25414 חולים. 1,620 מהם נפטרו באשפוז (6.37%), מהם 164 חולים (0.65%) נפטרו תוך 24 שעות (10.1% מהפטירות באשפוז) שהם נשוא המחקר. גילם היה מבוגר מאד (חציון 82 שנים), רבים חוסים במוסד סעודי וכמעט כולם הובאו באמבולנס. האבחנות הראשיות המובילות בשכיחותן היו אלח דם (24%), דלקת ריאות (22%), סרטן גרורתי (9%) ואירוע נירולוגי חריף (5%).

דיון ומסקנות: התוצאות שוללות עודף מוחלט או יחסי בפטירות תוך 24 שעות מהאשפוז בפנימיות. מאפייני הנפטרים מאפשרים להניח כי ככלל התמותה תוך 24 שעות הייתה צפויה ובלתי ניתנת למניעה.

סיכום: אין עודף בפטירות מוקדמות, התמותה צפויה ונמצאה השפעה עונתית. לנוכח נתונים אלה והשונות בתמהיל בין המרכזים הרפואיים, המדד אינו מתאים להוות מדד איכות בין ארגוני.

רחל גינגולד-בלפר^*1, ירון ניב^*1,2, נחמה חורב¹, שולי גרוס¹, נדב סחר¹, רם דיקמן^1,2

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ד"ר רחל גינגולד-בלפר ופרופ' ניב תרמו בצורה שווה לעבודה, כמחברים ראשונים.

**כל המעוניין בנספח נא לפנות למחברת המכותבת במאמר.

הקדמה ומטרות: הליך "מצבי כשל וניתוח השפעות" הוא מכשיר לזיהוי סיכונים בתהליכי בריאות. בשנת 2010 ייסדנו שירות חדש גסטרואנטרולוגי משולב בית חולים וקהילה (המרחב לגסטרואנטרולוגיה), במטרה לשפר את השירות למטופלים. בעקבות זה, הקמנו שירות לביצוע קולונוסקופיות בגישה ישירה. במאמרנו הנוכחי, מדווח כיצד גובשה צורה ייחודית להפנייה ישירה, תוך שימוש במכשיר "מצבי כשל וניתוח השפעות" למניעת סיבוכים אפשריים.

שיטות מחקר: הוקם צוות הכולל עשרה העוסקים בתחום האנדוסקופיה. שלבי ההפנייה לקולונוסקופיה, תהליך ההכנה, ביצוע הבדיקה ותהליך השיחרור, מוחשבו. בוצעה הערכה מה הסיכוי שמצבי כשל יקרו ואם כן, האם יאובחנו ובאיזו חומרה יהיו. חושב ניקוד של פרופיל הסיכון (נפ"ה). פורמט להפנייה ישירה לקולונוסקופיה גובש לפי הנפ"ה הגבוה ביותר. בהמשך ערכנו השוואה בין שיעור הנקב במעי במטופלים שביצעו קולונוסקופיה בגישה ישירה (קבוצה 1) לבין אילו שקיבלו ייעוץ במירפאה טרם ביצוע הבדיקה (קבוצה 2).

תוצאות: זוהו שלוש קטגוריות של מצבי כשל שקיבלו את הנפ"ה הגבוה ביותר (הוריה לא מתאימה לביצוע קולונוסוקפיה בגישה ישירה, קיום הוריית נגד, וחוסר הבנה של המטופל לגבי סיכוני הבדיקה וחלופות עבורה). בין השנים 2013-2010, בוצעו 9,558 קולונוסקופיות בקבוצה 1 ו-12,567 בקבוצה 2. סיבוך של נקב במעי זוהה בשלושה מהחולים בקבוצה 1 (1:3186, 0.03%) ובעשרה חולים מקבוצה 2 (1:1256, 0.07%) (p=0.024). ביצוע קולונוסוקפיה בגישה ישירה חסך 9,558 ייעוצי מירפאה לפני ביצוע קולונוסקופיה וכ-3,400,000 ש"ח.

מסקנות: פורמט להפנייה ישירה לקולונוסוקפיה אשר גובש באמצעות הליך "מצבי כשל וניתוח השפעות" הוא בטוח, ומאפשר חיסכון בזמן ובכסף.

דיון: אנו ממליצים ליישם שיטה זו במוסדות נוספים וכך להאיץ ביצוע בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת ("המעי הגס").

ירון ניב, ערן הלפרן

הנהלת המרכז הרפואי רבין והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בית החולים בילינסון נחנך בשנת 1936. בשנת 1942, במרחק לא רב מבילינסון, הוקמה מחלקה נוספת לכירורגיה – שלוחה המסונפת לבית החולים בשם בילינסון ב'. לימים הפכה השלוחה לבית חולים עצמאי – בית חולים השרון. בשנת 1996 אוחדו שני בתי החולים למרכז רפואי אחד – מרכז רפואי רבין, שנקרא על שם ראש הממשלה יצחק רבין ז"ל. במרוצת השנים הפכו בתי החולים של המושבה פתח תקווה, לאחד מהמרכזים הרפואיים הגדולים והמתקדמים בישראל: מ-70 מיטות, ארבע מחלקות וצוות רפואי המונה 57 עובדים בשנת 1936, ל-1,300 מיטות, כ-40 מחלקות ולמעלה מ-4,500 עובדים כיום.

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים. קיימות מספר תסמונות משפחתיות תורשתיות המתאפיינות בפוליפוזיס. הפוליפים הם מסוגים שונים והפתוגנזה שלהם שונה. צריך להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, פוליפים המרטומטותיים או פוליפים היפרפלסטיים. כמו כן, יש להבדיל בין התסמונות על פי מספר הפוליפים המאפיין אותן: תסמונת עם יותר מ-100 אדנומות, תסמונות עם 100-10 אדנומות, או תסמונת עם פוליפים בודדים. התסמונות השונות נבדלות גם בצורת ההעברה התורשתית שלהן: אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון מוקדם חשוב ביותר למניעת התפתחות סרטן הכרכשת והחלחולת. תסמונת פוליפוזיס אדנומטוטית מתאפיינת במאות עד אלפי פוליפים לאורך הכרכשת ובפתולוגיה נוספת באברי גוף אחרים, כפי שיפורט. מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית וקיימת ב-50% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה, עם חדירות שמגיעה ל-100%. בנייר עמדה זה מובאות ההנחיות העולמיות לאבחון מטופלים עם תסמונות של ריבוי פוליפים אדנומטוטיים, טיפול בהם ומעקב אחריהם.

אליזבט הלף, יעל גולדברג, רויטל קריב , אורנית כהן-עזרא, אלכס וילקין, זהר לוי, מנחם מושקוביץ, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

כשלושים אחוזים ממקרי סרטן הכרכשת והחלחולת נחשבים משפחתיים. רק חלקם הקטן מתאפיין בריבוי פוליפים הקרוי פוליפוזיס. קיימים פוליפים מסוגים שונים, וחשוב להבדיל בין התסמונות הבאות לידי ביטוי באדנומות, בפוליפים המרטומטותיים או בפוליפים היפרפלסטיים, שכן צורת ההתפתחות שונה, ולכן ההסתמנות וההשלכות ארוכות הטווח עשויות להיות שונות. תסמונות הפוליפוזיס השונות נבדלות גם באופן התורשה שלהן –  תסמונות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוזומליות רצסיביות הכרוכות בריבוי פוליפים ובסיכון מוגבר לסרטן הכרכשת והחלחולת. חשיבות רבה נודעת לקביעת אבחנה מדויקת, מכיוון שכל אחת מהתסמונות קשורה בעלייה בשכיחות סרטן, ולרוב בעזרת מודעות ובדיקות סקר ניתן לאבחנן בשלב מוקדם ואף למנען.

בנייר עמדה זה מובאות הנחיות לאבחנה, טיפול ומעקב במטופלים עם ריבוי פוליפים היפרפלסטיים או המרטוטיים בכרכשת. אנו מדגישים את חשיבות עבודת הצוות המולטידיסיפלינרית בטיפול ומעקב אחר חולים הלוקים במחלות הללו.

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.