תוצאת חיפוש

יבגניה גורביץ¹, דניאל לנדאו²

¹מחלקת ילדים א', מרכז סבן לרפואת ילדים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

היפופוספטזיה היא מחלה גנטית נדירה. היא נובעת ממוטציה הגורמת לאיבוד התפקוד של הגן המקודד לאנזים מסוג פוספטזה הבסיסית שאיננו ייחודי לרקמה (TNSALP). הביטוי של המחלה משתנה, מצורה סב לידתית (פרינטאלית) העלולה להביא למוות מאי ספיקת נשימה בשל היעדר מינרליזציה מספקת של עצמות בית החזה, ועד לבעיות שיניים בלבד במבוגרים. לא דווח עד כה על אירועי היפופוספטזיה של גיל הינקות בישראל. לנוכח קיומו של טיפול חלופי יעיל באנזימים, חשוב להעלות את המודעות לאבחון מוקדם של מחלה זאת.

מדווח במאמר זה על פרשת חולה, תינוק שהסתמן עם מרפס בולט, פרכוסים בתקופת הילוד המגיבים לפירידוקסין ומצוקת נשימה ("נשימתית"), היפרקלצמיה ורמות נמוכות של פוספטזה בסיסית בדם. התינוק נמצא הומוזיגוטי למוטציה בגן TNSAP.

אפרת אמיתי¹, ליטל קינן-בוקר^1,2

¹בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה, ²המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות

בעשורים האחרונים אנו עדים למגמת עלייה בתחלואה בסרטן בילדות בעולם המערבי, ועל אף השיפור הניכר בשיעור ההישרדות, סרטן הוא עדיין מסיבות התמותה המובילות בקרב ילדים וצעירים במדינות מתועשות. ליקמיה ולימפומה מהוות יחד כ-45% מכלל התחלואה בסרטן בקרב צעירים עד גיל 18 שנים. למרות זאת, מעט מאוד ידוע על האטיולוגיה של ליקמיה ולימפומה בילדות. לאורך השנים נערכו מחקרים רבים אשר נבחן בהם הקשר בין תזונה בינקות – הנקה או אי הנקה – ותחלואה בליקמיה ולימפומה כחלק מ"תיאוריית המערכת החיסונית" או "Infective agent theory".

המטרה בסקירתנו זו היא לדווח על הידוע עד כה לגבי הקשר האפשרי בין הנקה בינקות ותחלואה בילדות, תוך שימת דגש על תחלואה בסרטן מסוג ליקמיה או לימפומה בילדות ובגיל הנעורים. לשם כך, נערך חיפוש שיטתי לאיתור המחקרים הרלוונטיים שעסקו בנושא ב-Pubmed וכן נערכה בדיקה של הרשימות הביבליוגרפיות של המאמרים שנמצאו רלוונטיים בחיפוש ב-Pubmed. המחקרים הרלוונטיים שנמצאו סווגו למחקר מקורי ולסקירות שיטתיות (Reviews) ולמטה אנליזות (ניתוחי על).

בעקבות סקירת הספרות השיטתית ניתן לראות, כי תוצאות המחקרים שנערכו בנושא אינן חד משמעיות – בחלק מהמחקרים נמצא קשר בין הנקה לבין סיכון מופחת לתחלואה בליקמיה או לימפומה בילדות, בעוד שבמחקרים אחרים לא נמצא כל קשר כזה. גם השונות בין שיעור החשיפה להנקה ושיעור התחלואה בליקמיה ולימפומה בילדות באוכלוסיות השונות מהן נלקחו הנכללים במחקרים, רבה מאוד. לנוכח השונות הרבה שנצפתה והיעדר מסקנה חד משמעית מהמחקרים עד כה, יש מקום להמשיך ולחקור את הנושא. ישראל, אשר לה מאפיינים הן של מדינה מתועשת והן של חברה מסורתית יותר מבחינת ילודה ושיעורי הנקה, מהווה מקום מתאים למחקר נוסף בנושא, אשר יכולה להיות לו חשיבות רבה לבריאות הציבור במניעה של מחלה קשה. מחקר בתחום זה מתנהל בימים אלה על ידינו.

אילת הלוי, שרה קיויתי, הדסה גולדברג-שטרן,  אבינועם שופר

המחלקה לנוירולוגיה של הילד, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה

תסמונת West, שדווחה על ידי West בבנו שלו בשנת 1841, מוגדרת כשלישייה של פרכוסים מיוקלוניים שנקראים עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms – IS), ממצאים אלקטרוגרפיים אופייניים הנקראים 'היפסאריתמיה', ועצירת התפתחות פסיכו-מוטורית ופיגור שכלי. הסימנים כה אופייניים, שניתן היה לחשוב שהתסמונת נגרמת על ידי מנגנון מסוים אחד, אך למעשה קיימת הטרוגניות רבה של גורמים לתסמונת, המלצות למספר טיפולים שונים ופרוגנוזה לא אחידה. תסמונת West הוכרה רשמית כתסמונת פרכוסית של גיל הינקות (ILAE Task Force, 1989). עוויתות בגיל הינקות (Infantile spasms) הם תסמונת הכפיון (האפילפטית) השכיחה ביותר בגיל הינקות – כ-50% מכלל אירועי הכפיון בגילים חודש עד שנה. היארעות  התסמונת היא 1:3200-3500 לידות חי.

למרות שההגדרה ברורה ומוחלטת, השונות הרבה של הגורמים לתסמונת, של ההסתמנות הקלינית ושל הממצאים האלקטרואנצפלוגרפיים, מקשה על קביעת המלצות ברורות לטיפול ולקביעת מתודולוגיה למחקרים. מטרתנו בסקירה זו היא להציג בפני הקורא מהי מודיפייד-היפסאריתמיה, מהם הגורמים ומהי הפרוגנוזה בעוויתות תסמיניות בגיל הינקות, ולהדגיש את חשיבות הזיהוי המוקדם של היפסאריתמיה מסוג זה לפי התקדמות הממצאים באא"ג.

אמיר קוגלמן^2,1, סג’א ענאבוסי*², נחמה שרון³, אורי רובינשטיין³, יצחק סרוגו²

¹יחידת ריאות ילדים ²ומחלקת ילדים, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה,הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון- מרכז טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת ילדים, בית החולים לניאדו, נתניה

* אמיר קוגלמן ו-סג’א ענאבוסי היו בעלי תרומה דומה, ושניהם שותפים כמחברים ראשונים במאמר.

רקע: בעשור האחרון חלה עלייה בשכיחות השעלת והגנחת בישראל. לנוכח הקשר בין ברונכיוליטיס בגיל הינקות וגנחת, עולה השאלה האם קיים קשר דומה בין שעלת וגנחת.

מטרה: לבדוק האם קיים קשר בין מחלת השעלת בגיל הינקות (גיל < 6 חודשים) לגנחת בגיל הילדות (3-9 שנים).

שיטות: הושוו שתי קבוצות של ילדים שפנו לחדר מיון לפני גיל 6 חודשים בשל שיעול. בקבוצת המחקר אובחנה שעלת ובקבוצת הבקרה נשללה שעלת (בדיקת PCR –Polymerase Chain (Reaction. גנחת אובחנה בגיל הילדות על פי שאלון שמילאו ההורים.  

תוצאות: מתוך 393 ילדים שהופנו לחדר מיון, אותרו ונענו לשאלון 44 ילדים בקבוצת המחקר ו- 52 ילדים בקבוצת הבקרה. לא היה שוני משמעותי בין הקבוצות מבחינת נתונים אפידמיולוגיים (גיל [חציון וטווח] בעת בדיקת השעלת 2.2 (1-6) חודשים מול 3 (1-6) חודשים, מין ואזור מגורים), למעט יותר ילדים ממוצא ערבי בקבוצת המחקר (38% מול 15%, P<0.05). יותר ילדים בקבוצת המחקר אושפזו בשל השיעול בעת שהופנו לחדר מיון (75% מול 46%, P<0.01). לא היה שוני משמעותי בין הקבוצות בשיעור הילדים שחוסנו לשעלת או במשתנים סביבתיים או גנטיים היכולים להשפיע על שכיחות גנחת. לא נמצא הבדל משמעותי בין קבוצת המחקר לקבוצת הבקרה בשכיחות גנחת (18% מול 9.6%, P=0.24) או מחלות אטופיות (נזלת אלרגית, קדחת השחת, דלקת לחמיות, או דלקת עור אטופית). בדומה, באוכלוסיית הילדים שאושפזו בינקות לא נמצא במחקר זה הבדל משמעותי בשכיחות גנחת בעתיד בין קבוצת המחקר והבקרה (18.2% מול 8.3%, בהתאמה P=0.44).

יחד עם זאת, השילוב של גנחת או אטופיה באוכלוסייה זו היה גבוה באופן משמעותי בקבוצת המחקר (33% מול 8.3%, P=0.03)

לסיכום, במחקר הנוכחי לא נמצא כי שעלת בגיל הינקות מעלה באופן משמעותי את שכיחות הגנחת בגיל הילדות.
 

מירי קרן, איריס מנור, שמואל טיאנו

היח' לגיל הינקות ומירפאת קשב וריכוז, המרכז לבריאות הנפש, "גהה", הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

התסמינים האופייניים להפרעת קשב וריכוז בקרב ילדים בגיל בית הספר, כגון חוסר תשומת לב, אימפולסיביות ופעילות-יתר, מופיעים גם בילדים מתחת לגיל שלוש שנים ומצריכים התייחסות טיפולית – לפחות מצד הורי הילד. עם זאת, קביעת האבחנה כרוכה בקשיים משמעותיים של מהימנות, הנסקרים במאמר זה, כפי שנראה, נקודת החיתוך בין פעילות-יתר ומיעוט קשב כשלב התפתחותי חולף, לבין ביטוי מוקדם להפרעת קשב, אינה ברורה דיה. בנוסף, מצבו של הילד הצעיר מאוד משקף במידה רבה את איכות הקשר בינו לבין הוריו, עם השפעות הדדיות דינאמיות ולעיתים מורכבות, עקב מטענים פסיכולוגים וביולוגיים בכל אחד מהם. מובאת במאמר זה הגדרת מדדים לאיבחון של הפרעת קשב בגיל הרך, וכן האבחנה המבדלת לגילי 2-5 שנים. פרשת חולה של ילד שהופנה אלינו בגיל שנה וחצי עקב תלונת ההורים על אי שקט, בעיית שינה, פעילות-יתר וקושי במשחק מרוכז, מדגימה את מהלכם של תסמינים אלה מגיל ינקות עד גיל גן חובה ואת ההשפעה החלקית – אם כי משמעותית – של ליווי טיפולי ממושך. בלט הקושי בהפרדה בין קשיי ההורים לקשייו של הילד, כמו גם הקושי להערכיך את מקום ההפרעה האורגנית מול תפקיד הסביבה בהתהוות ההסתמנות הקלינית. הילד והוריו טופלו תחילה טיפול דינאמי והתנהגותי משולב, תוך הטבה ניכרת במצבו של הילד, עם זאת, הפרעת הקשב המשיכה לגרום לבעיות משפחתיות, עם קשר גומלין בין המצב המשפחתי למצבו של הילד. ההסתמנות הקלינית היא דינאמית: היא מושפעת מתהליכים התפתחותיים ועשויה להשתנות בכל שנה.

ניר מרכוס (1,2), אמנון וזינה (1), בועז תדמור(1)

(1) חיל הרפואה, צה"ל, (2) המח' לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת-ילדים, פתח תקוה

בוטוליזם הינקות הוא מחלה רעלנית-זיהומית, הנגרמת על-ידי נבגים של Clostridium botulism הנובטים בכרכשת, מתרבים ומפרישים רעלן. פרשת החולה הראשונה דווחה בשנת 1931. בדו"ח זה דווח על תינוק בן שלושה חודשים וחצי, שאושפז עם הפרעה בבליעה, חולשת שרירים ועצירות. בבדיקת הצואה של התינוק נמצא החיידק קלוסטרידיום בוטולינום (ק"ב). ההנחה היתה שהגורם הבלעדי למחלת הבוטולינום היה אכילת שימורים מעשה-בית. האפשרות של התפרצות המחלה בתינוק זה, הניזון מחלב אם, נשללה על הסף, והאבחנה של בוטוליזם נדחתה. רק בשנת 1976 הוגדרה מחלת בוטוליזם הינקות על מאפייניה הקליניים, האפידמניולוגיה והפתופיזיולוגיה.

Prematurity: Interplay between Psychological and Biological Risk Factors Leading to Infant Psychopathology

Miri Keren, Galia Tyano, Leah Sirota

Community-based Infant Mental Health Unit, Geha Hospital; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; Kibbutz Seminar, Ramat Aviv; Neonatal Intensive Care Nursery, Schneider Children's Hospital, Petah Tikva; and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Concepts such as risk factor, vulnerability, protective factor and resiliency have become central in the field of developmental psychopathology. The birth of a very-low-birth weight premature baby can be used as a paradigm of the interplay between these factors. Indeed, prematurity implies for both infant and parents, biological as well as psychological risk factors. They may interact in such a way that the child's emotional, cognitive and social development will deviate from normal. Understanding the psychological impact of premature birth includes reference to both the normal psychological processes that characterize pregnancy that are jeopardized by a premature, often traumatic delivery, and to the special significance of being a parent in the Special Care Nursery.

The contrast between the expected appearance of the baby and that of the sick-looking, tiny premature, together with uncertainty about its medical status, often affect the parents' bonding process. In addition, must learn quickly to cope with issues such as total dependence on a verybusy team, loss of control of the care of their baby, and their unclear roles as parents. Added to these risk factors are the specific neurobehavioral characteristics of premature babies, which often make it hard for parents to read their cues and respond to them properly.

A clinical vignette illustrates the chain of psychological and biological events that lead to severe disturbance of the early parent-child relationship. It also brings up the question of psychosocial intervention in the Special Care Nursery, both in terms of early detection of families at risk and the types of intervention.

Feeding Disorders in Infancy: Feeding Interaction Concept in Diagnosis and Treatment

Miri Keren, Samuel Tyano

Community-based Mental Health Baby Clinic, Gehah Hospital and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

In infancy clinical manifestations of psychological distress are mainly somatic. Feeding disorders are one of the most common and nonspecific manifestations of different kinds of disturbed parent-child relationships. These disturbances may have their origins in the baby's constitution and physical status, in the parent's personality structure, or both, as has been conceptualized in the transactional model of normal and abnormal development. Among the daily interactions a baby has with parents, feeding has special inherent impact on the early parent-child relationship because of its psychological meanings. Therefore, feeding disorders, with or without failure to thrive, often reflect various disorders of infancy, still not well recognized in the medical community, such as regulatory disorders, attachment disorders, depression of infancy, disorders of separation-individuation, and post-traumatic eating disorder. 3 clinical cases are brought to increase awareness of psychological distress in the infant, and of feeding disorders as 1 of its manifestations. Each illustrates a different kind of feeding disorder in terms of etiology and pathogenesis. Through these cases we emphasize the need for a multidisciplinary, integrative approach in diagnosis and treatment. Our conceptual background is based both on the transactional model of development (infant and parental factors impact on each other) in a very dynamic paradigm, and on psychodynamic premises. Intrapsychic conflicts and past representations impact heavily on the parenting characteristics. We emphasize the psychological significance of disturbed feeding interactions, with or without failure to thrive.