תוצאת חיפוש

ריבי טאומן, מיכל גרינפלד, יעקב סיון

המרכז לרפואת שינה, מכון ריאות, טיפול נמרץ ושינה ילדים, בית חולים דנה לילדים, המרכז הרפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

המסרים הנלמדים מהמאמר:

תִסמונת קליין-לוין היא תִסמונת נדירה, אשר מתאפיינת באירועים נִשנים (התקפים) של ישנוניות קיצונית המלווה בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, בהפרעות אכילה כפייתית ובדחף מיני מוגבר. התִסמונת פוגעת בעיקר במתבגרים ומבוגרים זכרים צעירים. בין האירועים, החולים בריאים לחלוטין גופנית ונפשית, ללא ישנוניות וללא הפרעות התנהגות. תִסמונת קליין-לוין היא אידיופתית ברובם הגדול של החולים. משך המחלה הממוצע הוא שמונה שנים. ברוב המקרים הפרוגנוזה של המחלה עם וללא טיפול טובה, והיא חולפת בעשורים הראשונים לאחר ההתבגרות. שכיחות התִסמונת שונה באוכלוסיות שונות. דיווחים מלפני מספר שנים הצביעו על כך שכשישית מכלל הלוקים בתִסמונת בעולם הם יהודים, בעיקר ממוצא אשכנזי. הגורם והפתופיזיולוגיה של המחלה אינם ידועים. המִמצאים של שכיחות גבוהה ביהודים, הופעה במשפחות וקשר נסיבתי עם גורמים מזהמים ואחרים מעלים את הסברה הרווחת כיום, שהתִסמונת מתפתחת עקב גורמים סביבתיים הפועלים על רקע גנטי בסיסי. דעה זו מתאימה לדיווחים על קשר עם HLA ואפשרות של מנגנונים אוטואימוניים. תִסמונת קליין-לוין מהווה אתגר בשלב האִבחון. האבחנה נקבעת על בסיס ההסתמנות הקלינית. הבדיקה הגופנית, ובכלל זה בדיקה נירולוגית, בירור מעבדתי, EEG, דימות של המוח, בדיקות דם ובדיקת נוזל השדרה – כל הבדיקות הללו מפורשות כתקינות. 

יעילות הטיפולים הקיימים כיום מוגבלת. טיפול בתרופות מעוררות בתחילת התקף עשוי לקצר את משך התקף הישנוניות, ומתן ליתיום עשוי להפחית את מספר ההתקפים.

לנוכח השכיחות המוגברת באוכלוסייה היהודית, נודעת חשיבות להכרת התִסמונת בישראל וביהודים בכלל.

ריבה טאומן ויעקב סיון

תיסמונת דום-נשימה חסימתי בשינה (תדנח"ב) היא מחלה שכיחה בילדים, ולעתים היא בעלת השלכות ארוכות-טווח. חסימת דרכי-הנשימה העליונות בזמן שינה, יכולה להיגרם מהיצרות גרמית של מעברי האוויר במצבים כמו ליקויים מלידה בעצמות הפנים (craniofacial anomalies) או תמט של קטעים גמישים בדרכי-הנשימה העליונות לוע-אף (nasopharynx) תת-לוע (hypopharynx). הגדלת הריקמה הלימפטית בחלל הלוע-אף נחשבת כגורם העיקרי, אך לא היחיד, להתהוות תדנח"ב בגיל הילדות. דרכי הנשימה העליונות הן צרות יחסית בילדים, אולם דרכי-הנשימה בילדים בריאים נשמרות פתוחות בעת שינה בעקבות העלאת המתח הנירומוטורי ודחף הנשימה המרכזי.

במחקרים שנערכו בשנים האחרונות הודגם, שתדנח"ב בילדים היא תהליך דינאמי, שמשולבים בו גורמים מיבניים, נירומוטוריים ותורשתיים. בסקירה זו יובאו היבטים עדכניים בפתופיסיולוגיה של תדנח"ב בילדים ותינוקות.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.