תוצאת חיפוש

דבורה קדרון^2,1, יולי איידל¹,  רמי  אבירם^3,2

¹המכון לפתולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא

רקע: נתיחות עוברים שנפטרו במהלך ההריון הן כלי רב ערך בזיהוי הסיבות והמנגנונים שגרמו למוות. הנתיחות כוללות עובר ושליה. נתיחות עוברים עם חריגויות (אנומליות) מהוות  קבוצה נפרדת.

מטרה: לסכם את  ניסיוננו בנתיחות של עוברים עם חריגויות שבוצעו בתקופה של 18 שנים.

שיטות: הסידרה כללה סיכום רטרוספקטיבי של 569 נתיחות של עוברים עם חריגויות (מתוך 1,067 נתיחות שהושלמו), משבועות 41-14 להריון. הנתיחות בוצעו על פי פרוטוקול מובנה, בתהליך בעל מספר שלבים. 88% מהפטירות היו עקב הפסקות הריון יזומות, 10% נגרמו ממוות תוך רחמי ו-2% ילודים נפטרו במהלך החודש הראשון לחיים. שבועות  ההריון היו 41-14.

תוצאות: הנתיחות איפשרו זיהוי ואבחון תסמונות ומחלות עם שינויים מורפולוגיים סגוליים (ספציפיים) באיברים השונים, שאתות (Tumors), אבחנה מבדלת של בצקת מפושטת של הילוד, מחלות כיסתיות בכליות וגמדויות. הנתיחות איפשרו בנוסף זיהוי תהליכים נרכשים, שמשאירים את חותמם גם על השליה. בין התהליכים הנרכשים: זיהומים תוך רחמיים, תהליכים הרסניים במוח (כגון דימומים ונמק) ופקקת (תרומבוזיס). במצבים של מומים מרובים – חשיפה ותיעוד של כל המומים תורמים לייעוץ הגנטי.

דיון: בראש ובראשונה הנתיחה מתבצעת לטובת ההורים ותוך תיאום מלא עימם. תוצאות הנתיחה מספקות היזון חוזר לעוסקים בבדיקת דימות טרום-לידה, מסייעות במיקוד הייעוץ הגנטי ועשויות להוות כלי בקרה בידי רשויות הבריאות.

נתיחות עוברים עם חריגויות מלידה מחייבות מיומנות, ניסיון וזמן. עדיף לבצע את הנתיחות אם עשוי להתווסף מידע. כאשר מבוצעת הפסקת הריון בהוריה גנטית ברורה (לדוגמה, טריזומיה 21 בבדיקת מי השפיר), הערך המוסף של הנתיחות הללו קטן יותר.

גלית אביאור¹, ארי דירוא², דני פליס³, לאונור טרכאו⁴, יצחק ברוורמן¹

¹יח' אא"ג וכירורגיה ראש צוואר, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, ²יח' אא"ג ילדים, מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ³מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁴המח' לפתולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

תיסמונת עין החתול היא עיוות מלידה (Congenital malformation) הקשורה בדרך-כלל באיטמות (Atresia) פי-הטבעת, בסדק עין (Coloboma), בקו מפתח עיניים נמוך, במיקרופתלמיה, בהיפרטלוריזם, בפזילה, בנצור או בטפולת עור קדמית לאוזניים, בפגמים מלידה בלב – במיוחד פגם במחיצה, בליקויים במערכת השתן, בחריגות (אנומליות) בשלד, ולעיתים קרובות בפיגור שכלי וגופני, בכרומוזום קטן נוסף (הקטן מכרומוזום 21) נוכח, בדרך-כלל בעל שני צנטרומרים, דו-לווייני ומייצגINV DUP  (G11) 22. תינוקת בת שנתיים טופלה במחלקתנו עקב תיסמונת עין החתול המלווה בטפולות בעור קדמית לאפרכסות האוזניים עם חריגו×ת של קשת ברנכיאלית ראשונה.