תוצאת חיפוש

חנה סטרול (1,2), רמי אליקים (1,3), זמיר הלפרן (1,2) נדיר ארבר (1,2)

(1) האיגוד הישראלי למחלות דרכי העיכול והכבד, (2) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב, (3) המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה – יום עיון וסיכום עמדת האיגוד לגסטרואנטרולוגיה

סרטן הכרכשת (colon cancer) מהווה גורם מוביל במדינות המערב לתמותה מסרטן, עם עלייה חדה בהיארעות המחלה מגיל 50 שנה וסיכון המגיע ל- 5%-6% במהלך החיים. ברחבי העולם מאובחנים מדי שנה מעל 1,000,000 חולים חדשים בסרטן הכרכשת (היארעות שנתית של 57 לכל 100,000 בני אדם. בישראל מתגלים מדי שנה כ-3,000 חולים חדשים (שיעור דומה בקרב גברים ונשים), וכ-1,500 חולים נפטרים ממחלה זו מדי שנה.

כ-75% מהלוקים בסרטן הכרכשת מאובחנים באוכלוסייה המצוייה בסיכון ממוצע. למרות ההתפתחות שחלה בתחום האיבחון והטיפול, שיעור ההישרדות ארוך-הטווח לא השתפר משמעותית בשלושת העשורים האחרונים, וכמחצית מחולים סרטן הכרכשת נפטרים מהמחלה.

בעשור האחרון הפך סרטן הכרכשת לנושא מניעתי חשוב בקהילה הרפואית ובכלל האוכלוסייה. מניעה וגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת באוכלוסייה בסיכון ממוצע בישראל היה נושאו של יום עיון חשוב, שנערך ביולי 2002 בחסות האגודה למלחמה בסרטן. בכנס זה השתתפו שר הבריאות הרב ניסים דהאן ודמויות מפתח בתחום מניעת הסרטן, גסטרואנטרולוגיה, אונקולוגיה ובריאות הציבור.

במאמר זה מובא סיכום העמדות שגובשו ביום העיון לגבי בדיקות סקר למניעת סרטן הכרכשת בכלל האוכלוסייה.

Muir-Torre Syndrome: Importance of Clinical Diagnosis and Genetic Investigation

Hana Strul, Paul Rozen, Tova Naiman, Ruth Shomrat

Gastroenterology Dept. and Genetics Institute, Tel Aviv Medical Center and Tel Aviv University

Muir-Torre syndrome is a relatively rare cutaneous manifestation of hereditary nonpolypous colorectal cancer (HNPCC). This autosomal dominant syndrome is characterized by a combination of sebaceous gland and malignant visceral tumors. The common sites of internal malignancies are the gastrointestinal tract and urinary system. It appears in early adult life and its clinical course is relatively slow.

In some families genetic diagnosis can identify asymptomatic carriers of the mutation. All first-degree relatives, especially mutation carriers, should be referred from the age of 20 years for routine follow-up and early treatment, as it has been proven to decrease morbidity and mortality.

We present a 51-year-old man with Muir-Torre syndrome diagnosed by the presence of multiple adenomas of sebaceous glands, colonic adenoma and adenocarcinoma of the duodenum. The family history was typical for HNPCC. A mutation in the hMSH2 gene on chromosome 2p was found in the patient and in several asymptomatic family members. The aim of this report is to increase awareness of this syndrome and emphasize the importance of referring patients and their families for clinical and genetic counseling and diagnosis.