תוצאת חיפוש

נאסר נדים

טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.

שומרון בן-חורין ונורית זקס

מדווח במאמר זה על פרשת חולה בת 54 שנה, שאובחנה בשנת 2001 כלוקה בהישנות אחור-ציפקית של קארצינומת הכרכשת ואושפזה עקב חום וצמרמורת.

בירור מקיף שעברה לא העלה מקור זיהומי, תרביות דם מרובות היו עקרות והתסמינים חלפו כעבור יומיים ממועד התקבלותה. במהלך אישפוזה התברר, כי התסמינים החלו כשעה לאחר שטופלה בזריקה של תכשיר  neytumurin לתוך הווריד על ידי מטפל ברפואה חלופית. תכשיר זה ניתן כחלק משיטת טיפול המכונה טיפול תאי, הדוגלת במתן תמצית פפטידים ממספר איברים שמקורם בחיות-משק, ובכלל זה מבלוטת יותרת-המוח, גזע המוח ועוד.

בפרשת חולה זו מודגם הסיכון הטמון בשיטות טיפול פולשניות של רפואה חלופית שאינן נתונות לפיקוח הולם של רשויות הבריאות.