תוצאת חיפוש

מעכבי JAK הם מולקולות קטנות החוסמות תהליכים דלקתיים המתווכים על ידי תאי T. לפיכך, הם יעילים לטיפול במחלות דלקתיות שונות, כדוגמת דלקת מפרקים שגרונתית, ספחת ודלקת מפרקים ספחתית. הטיפול בשלושה מעכבי JAK, רוקסוליטיניב, בריסיטיניב וטופסיטיניב, הביא לצמיחה מחודשת של שיער בחולי קרחת אזורית (alopecia areata), והדבר הודגם גם במודלים של עכבר למחלה. בהתבסס על הממצאים הללו, השימוש במעכבי JAK לטיפול בחולי קרחת אזורית בינונית עד קשה מתרחב. עם זאת, הטיפול במעכבי JAK עלול לגרום להשפעות לוואי, כשהחשש המרכזי הוא לגבי התפתחות זיהומים. בנוסף, יעילות ובטיחות תרופות אלו לאורך זמן עדיין אינן ידועות. כיום מתקיימים מספר מחקרים קליניים במעכבי JAK, הן במתן פומי והן במתן מקומי, ויש לקוות שמחקרים אלו יאפשרו לנו ידע רחב יותר לגבי הבטיחות והיעילות של תרופות אלה. אם אכן מעכבי JAK יימצאו יעילים ובטוחים לטיפול בקרחת אזורית, יש להניח שנתונים אלו יביאו לאישורם על ידי רשויות התרופות, ובכך יהפכו לטיפול הראשון המאושר בקרחת אזורית.

בולוס פמפיגואיד היא מחלה שלפוחיתית אוטואימונית שכיחה המתאפיינת בהפרדה תת אפידרמית ופוגעת בעיקר בקשישים. מדווח במאמרנו על חולה בן 78 שנים הלוקה בבולוס פמפיגואיד, לאחר כישלון טיפולים מקובלים למחלה זו בסטרואידים מקומיים פוטנטיים, בטטראציקלינים, בפרדניזון ובאזאטיופורין. לאחרונה, דווח על טיפול מוצלח באומליזומאב לחולי בולוס פמפיגואיד. אומליזומאב הוא נוגדן חד שבטי ל-IgE המשמש לטיפול בגנחת הסימפונות ובחרלת כרונית, וידוע בפרופיל הבטיחות הגבוה שלו. טיפול באומליזומאב בחולה זה עם בולוס פמפיגואיד עמיד, הביא לנסיגה משמעותית ומהירה במחלתו.

מטופלת בת 49 שנים לאחר טיפול בברכיתרפיה למלנומה דמית (כורואידית) הופנתה בדחיפות לחדר מיון לבירור הישנות המחלה בשל פיזור צבען (פיגמנט) בחלל הזגוגית. בבדיקה הודגמו פיזור צבען נרחב לזגוגית שהיה משני להיפרדות זגוגית ומשיכה מאזור השאת המדולדל, כביטוי להיפרדות זגוגית פתולוגית, ללא עדות להישנות השאת (tumor).

מלנומה של הענבייה – השאת התוך עינית הראשונית השכיחה ביותר בגיל המבוגר – היא מחלה קטלנית. מאז התפתחות טיפולי הקרינה המקומית, מושגת שליטה טובה בשאת במרבית החולים ורוב העיניים ניצלות. למרות זאת, 50% מהחולים מפתחים מחלה עם גרורות, בעיקר לכבד, ובהיעדר טיפולים יעילים ומאריכי חיים החולים נפטרים זמן קצר לאחר האבחון.

מאמץ רב הושקע בפיתוח סמנים לניבוי הסיכוי לפתח מחלה עם גרורות והסיכון לתמותה. לאחרונה פותחו מבחנים גנטיים יעילים המתבצעים על דגימה שנלקחת מהשאת התוך עינית. בנוסף, ברוב המרכזים כיום עוברים חולי מלנומה של הענבייה בדיקות סקירה מערכתיות שגרתיות לאבחון מוקדם של גרורות בכבד. אפיק פיתוח מחקרי-קליני נוסף, שהוא בתחילת דרכו, כולל טיפולים מערכתיים עבור חולי מלנומה של הענבייה שפיתחו גרורות. מאמר זה יסקור את ההתפתחויות האחרונות והאתגרים הנוכחיים הקשורים במלנומה של הענבייה.

אופירה זלוטו, מרדכי רוזנר

מכון העיניים גולדשלגר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: מולוסקום קונטגיוזום (Molluscum contagiosum) בעפעפיים הוא בעל הסתמנות אופיינית (Typical). אולם לעיתים ההסתמנות שלו עשויה להיות שונה, ולכן עשויה להקשות על קביעת אבחנה מבדלת והחלטה באשר לטיפול בנגע.

המטרה במחקר: לדווח על צורות ההסתמנות השונות של מולוסקום קונטגיוזום בעין, ולבחון את המאפיינים האפידמיולגיים, הקליניים וההיסטופתולוגיים השונים של צורות אלו.

שיטות מחקר: המידע הבא הוצא מתוך תיקי החולים, אשר אובחנו עם מולוסקום קונטגיוזום בעפעפיים בין השנים 2014-1995: מין החולה, גיל החולה בעת קביעת האבחנה, מיקום הנגע, מספר הנגעים, גודל הנגעים, תצורת ההסתמנות של הנגע, מאפיינים היסטופתולוגיים, האבחנה שהוצעה טרם ביצוע האבחון ההיסטופתולוגי והטיפול. בוצע סיווג על פי תצורות ההסתמנות השונות ונבחנו המאפיינים האפידמיולגיים, הקליניים וההיסטופתולוגיים של כל צורה.

תוצאות: מולוסקום קונטגיוזום נמצא ב-30 חולים: 10 גברים (33.33%) ו-20 נשים (66.66%). הגיל הממוצע בעת קביעת האבחנה היה 19.3 שנים. חולה אחד היה מדוכא חיסון ו-29 חולים היו בעלי מערכת חיסון תקינה. נראו שש צורות הסתמנות שונות: נגע מולוסקום אופייני (טיפוסי) של כיפה קטנה עם מכתש במרכזה (19 חולים), נגע מולוסקום גדול (4 חולים), מצבור נגעי מולוסקום (4 חולים), נגע מולוסקום אדמנתי (חולה יחיד), נגע מולוסקום דלקתי (חולה יחיד) ונגע מולוסקום על רגלית (חולה יחיד). בכל החולים בוצעה אבחנה היסטופתולוגית והטיפול היה ניתוח.

מסקנות: בסדרה זו, שהיא אחת הסדרות הגדולות ביותר שנמצאות כיום בספרות של מולוסקום קונטגיוזום בעפעפיים, מדווח על שש צורות הסתמנות שונות של מולוסקום קונטגיוזום בעין. מולוסקום קונטגיוזום בעפעפיים חייב להיכלל באבחנה המבדלת לא רק בילדים ומדוכאי חיסון, אלא גם בחולים בכל הגילאים וגם בחולים עם מערכת חיסונית תקינה.

אדם דלאל¹, שירה בן ברק², אברהם זלוטוגורסקי³, נעמה קונסטנטיני⁴

¹ענף מיון רפואי ורפואה תעסוקתית, מפקדת קצין הרפואה הראשי, צה"ל, ²מסלול "צמרת", הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים, ³מחלקת עור, המרכז הרפואי של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁴המרכז לרפואת ספורט, מחלקה אורתופדית, המרכז הרפואי של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים

איזוטרטינואין חולל מהפיכה בטיפול בחטטת (אקנה) עם התחלת הטיפול בו בתחילת שנות ה-80. התרופה פועלת כנגד הגורמים העומדים בבסיס המחלה ומביאה לריפוי בשיעור גבוה מהמטופלים.

בפרשות חולים, מרביתן מהעשור הראשון של הטיפול באיזוטרטינואין, קשרו החוקרים בין הטיפול בתרופה  להתפתחות תמס שריר בכלל ותמס שריר ממאמץ בפרט. סמיכות זו הביאה רופאים להימנע ממתן הטיפול לחולים המבצעים פעילות גופנית או להתנות את הטיפול בתרופה בהפסקת האימון הגופני.

השפעות הלוואי של איזוטרטינואין המשפיעות על מערכת שריר-שלד מגוונות, ועיקרן כאבי שרירים ומיפרקים. עלייה ברמת האנזים קריאטין פוספוקינאזה (CPK) בקרב המטופלים בתרופה היא מימצא שכיח, אשר מסתמן לרוב כעלייה מתונה בערכי האנזים בדם.  HyperCKemia משנית לטיפול אינה מלווה בהכרח בתסמינים בשרירים, אולם גם קיומם של תסמינים אלו אינו מחייב חריגה מערכי ה-CPK התקינים.

התפתחות תמס שריר ממאמץ בזמן טיפול באיזוטרטינואין היא השפעת לוואי נדירה של הטיפול בתרופה. המנגנון העומד בבסיס הסתמנות זו איננו ברור, כמו גם ההשפעה של המישלב בין הטיפול בתרופה וביצוע פעילות גופנית להתפתחות תמס שריר ממאמץ.

בחולים עם תמס שריר ממאמץ בזמן טיפול באיזוטרטינואין, ניתן לאפיין חריגה של האימון הגופני מפעילות גופנית שגרתית כגורם הדק (טריגר) אפשרי. מבין הדיווחים, נמצאו שתי פרשות חולים עם דיווח על הפרשת מיוגלובין בשתן, ולא דווח על אף פרשת חולים עם ירידה בתפקוד הכליות.

על סמך הספרות המדעית הקיימת, אנו סבורים כי אין מניעה מטיפול באיזוטרטינואין גם למטופלים המבצעים פעילות גופנית מאומצת. יש להמליץ למטופלים אלו להימנע מחשיפה לגורמי הדק נוספים לתמס שריר ממאמץ, לרבות חריגה משיגרת האימונים, ולהנחותם לדווח לרופא המטפל במקרה של הופעת תסמינים בשרירים.

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

סתווית אלון-שלו¹, רבקה כרמי², אלכס לבנטל³, יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המון לגנטיקה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות ירושלים

מחלות תורשתיות שכיחות יחסית באוכלוסייה הערבית, וגורמות לשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה זו. שיעורן הגבוה יחסית של מחלות תורשתיות בקרב ערביי ישראל נובע בעיקר מהשיעור הגבוה של נישואים בתוך המשפחה. על-מנת להפחית את שכיחות המומים מלידה והמחלות התורשתיות, חשוב לנקוט באסטרטגיה משולבת שתכלול ריכוז מאמץ בחינוך לבריאות וקידום הבריאות, תוך שימת דגש על ההשלכות של נישואים בין קרובי משפחה.

במניעה ראשונית ניתן ייעוץ גנטי לפני נישואין או הריון ראשון, ובמניעה שניונית מבוצעות בדיקות סקירה מוקדמות במהלך ההריון. על-מנת לספק את הכלים הנחוצים לביצוע התוכנית, יש להתבסס על המחקר הגנטי, המאפשר לאפיין את המחלות התורשתיות השכיחות בקרב קהילות קטנות ולזהות את המוטציות האחראיות להופעתן.