תוצאת חיפוש

עמילואידוזיס ראשונית מערכתית היא מחלה לא שכיחה, שבה שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שוקעות ברקמות כעמילואיד וגורמות להפרעה בתפקוד האיבר שבו הן מצטברות. התסמינים הראשוניים הם לרוב עייפות וירידה במשקל, והסתמנויות שכיחות כוללות תסמונת נפרוטית, קרדיומיופתיה, נוירופתיה היקפית ושריעות הכבד (הפטומגליה). בבדיקה היסטולוגית, ניתן לראות מידה מסוימת של משקעי עמילואיד בכל אחד מאיברי הגוף פרט למערכת העצבים המרכזית. בניגוד להיעדר המעורבות של מערכת העצבים המרכזית במחלה, ניתן לזהות נוירופתיה היקפית ב-17%-36% מכלל החולים.

ההסתמנות האופיינית היא נימול בכפות הרגליים, תחושת שריפה וכאב עם זרמים חשמליים וירידה בתחושת כאב וטמפורטורה בחלקים הרחיקניים של הגפיים. תסמונת תעלת מנהרת כף היד אף היא שכיחה יחסית ומופיעה ב-21% מכלל חולי עמילואידוזיס. תסמיני כאב ותסמינים אוטונומיים נובעים מההשפעה העיקרית של מחלה זו על סיבי עצב תחושתיים בעלי קוטר קטן. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה ייחודית של עמילואידוזיס מערכתית, אשר הסתמנה עם נוירופתיה אקסונלית מוטורית. המטופל נתן הסכמה מדעת להיכלל במחקר.

הקדמה: קיים תיעוד של פעילות שרירים בלתי רצונית בשריר התואם הנגדי של האיבר המונע באופן רצוני, המלווה בתנועה גלויה או סמויה לעין, הן בנבדקים בריאים והן בנבדקים הלוקים בהמיפרזיס. פעילות זו מכונה הקרנה מוטורית נגדית (Contralateral Motor Irradiation, או CMI), תנועת מראה, תנועה מקושרת associated movement)), גלישה מוטורית (motor overflow) או סינקינזיה.

מטרה: לאפיין את תופעת ה-CMI בקרב נבדקי בקרה בריאים ובקרב חולים שעברו אירוע מוח בעלי רמות שונות של יכולת מוטורית, ובנוסף להעריך את היכולת להפעיל שליטה מודעת על התופעה.

שיטה: נעשה שימוש במחקר חתך לבדיקת חולים שעברו אירוע מוח בשלב החדיד (Sub acute) (שישה שבועות מאירוע המוח לכל היותר). ההערכות נעשו בטווח של עד שבועיים לאחר תחילת השיקום ושוב כעבור ארבעה שבועות. נבדקי הבקרה הבריאים נבדקו פעם אחת. נבדקה מטלה מוטורית פשוטה – יישור שורש כף היד והאצבעות. מוקד ההתעניינות היה פעילות שרירית נלווית בשריר התואם בגפה העליונה הנגדית. נעשה מעקב אחר פעילות אלקטרומיוגרפית בשני הצדדים. נעשה שימוש במבחן Fugl-Meyer להערכת היכולת המוטורית של הגף העליון.

תוצאות: נמצאה הקרנה מוטורית נגדית רק ביד הלא משותקת בעת הפעלה רצונית של היד המשותקת. שלא כמו נבדקי קבוצת הבקרה, נבדקי קבוצת הניסוי לא היו מסוגלים להפחית את ההקרנה המוטורית באופן מודע.

מסקנות: אם כי הבנתנו את המנגנונים העומדים בבסיס תופעת ההקרנה המוטורית הנגדית חסרה, הם משקפים היבט חשוב של הקשר בין ההמיספרות בשליטה מוטורית. מעקב אחר הקרנה מוטורית נגדית בקרב חולים שעברו אירוע מוח באמצעות אלקטרומיוגרפיה יכול לעזור להעריך את מאפייניו של קשר זה בעקבות נזק הנגרם לרכיבים שונים של המערכת המוטורית.

חלק נכבד מהניסיון של הצוות ברפואה שיקומית הוא האבחון של משותקים על רקע המרה (קונברסיבי), קביעת טיפול בהם, שיקומם וביצוע מעקב אחר תהליך החלמתם. במאמר זה, אנו מגדירים את הבעיה, מאפיינים אותה, מציעים אבחנה מבדלת ומפרטים את הגישה הטיפולית לשיקום נכים אלו.

ליאור פרל, עבד עסלי, חנה וקנין, ירון שפירא, מרדכי וטורי, אלכסנדר שגיא, רן קורנובסקי

המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רבין (קמפוס בילינסון), פתח תקווה

אי ספיקת המסתם הדו צניפי היא מחלה שכיחה, ובעלת משמעות קלינית ופרוגנוסטית בקרב חולי אי ספיקת לב. בחולים הנמצאים בסיכון מוגבר בניתוח, ניתן לטפל באי ספיקת המסתם הדו צניפי על ידי השתלת התקן ה-MitraClip בגישה מלעורית. גישה זו מאפשרת גמישות רבה, לרבות שימוש בקליפ נוסף בעת הצורך – במהלך הפעולה הראשונית או בפעולה נשנית לאחר מעקב.

בפרשת חולה נוספת, מובא מהלך הטיפול בחולה קרדיומיופתיה איסכמית דו חדרית חמורה, אשר עבר השתלה של התקן ה-MitraClip   חמישה חודשים קודם לאירוע הנוכחי, וכעת מסתמן עם החמרה קלינית והחמרה נוספת באי ספיקת המסתם הדו צניפי.

מיגל שוורץ, סרגיו שבתאי

מחלקה נירולוגית, מרכז רפואי בני ציון, חיפה

האבחון של מחלת פרקינסון מתבסס על נוכחות שניים לפחות מהסימנים הקליניים היסודיים: (1) רעד במנוחה של הגפיים, (2) ברדיקינזיה, (3) נוקשות, (4) איבוד של רפלקסי התנועה (הפסטורליים). המחלה מתבטאת בעיקר בתסמינים מוטוריים, אך יחד עם אלה קיימים תסמינים לא מוטוריים רבים, שלהם מוקדש המאמר הנוכחי.

התסמינים הלא מוטוריים של המחלה עלולים להגביל את תפקודו של החולה לא פחות מהתסמינים המוטוריים, ולעיתים קשה יותר לטפל בהם. המאמר הנוכחי מודגש לחלק מהתסמינים הלא מוטוריים, הגישה הטיפולית האפשרית והחידושים המדעיים שנצברו בשנים אחרונות. חלק מהתסמינים הללו מופיעים עוד בשלב הטרום מוטורי.

נאסר נדים

טיי זקס היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית קטלנית, מחלת טיי זקס נגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת בגן HEXA במיקום 25-24 של הזרוע הארוכה (q)  של כרומוסום 15, כלומר -- (15q24.2-15q25.3) אלל אחד מכל הורה. מספר מוטציות אותרו: השכיחות ביניהן נפוצות ביהודים אשכנזים מזרח אירופאיים ופחות ביהודים צפון אפריקאיים או בקנדים באזור קוויבק. צורתה השכיחה ביותר של מחלת הטיי זקס היא זו שמתבטאת בגיל הינקות.

האיחור באבחון מחלת טיי זקס גם בנוכחות סימנים מזהירים, מתרחש לרוב עקב חוסר ערנות מצד קלינאים לכך שמחלה זו אינה נחלת היהודים בלבד. כך עולה מתיאור פרשת החולה במאמר זה, אשר מעלה את הצורך להביא בחשבון את מחלת הטיי זקס באבחנה המבדלת של מכלול סמנים של פגיעה בנוירון המוטורי העליון.

אלעד אשר, חנוך הוד, יונתן בובר, רואי בייגל, אורי וטורי, שלומי מטצקי

היחידה לטיפול נמרץ לב, מכון הלב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

שפעול (Activation) וצימוד (Aggregation) טסיות דם, ממלאים תפקיד מרכזי בפתוגנזה של אירוע כלילי חד (Acute Coronary Syndrome – ACS) ובסיבוכי קרישה לאחר צנתור לב כלילי התערבותי (Percutaneous Coronary Interventions – PCI). בהתאם לכך, טיפול בנוגדי טסיות דם הכולל אספירין (ASA) וקלופידוגרל (Clopidogrel), מהווה נדבך חשוב בטיפול ב-ACS ובמניעת סיבוכי קרישה לאחר PCI.

דווח על שונות ניכרת בתגובה האישית למינונים המקובלים של נוגדי טסיות הדם הניתנים כטיפולים שבשגרה, שהתבטאה בחלק מהחולים בעמידות לטיפול. חולים אלה זכו לכינוי 'חולים עמידים לאספירין או לקלופידוגרל' (ממשפחת התיאנופירידינים). בשנים האחרונות אף התפרסמו מספר עבודות שנדונה בהן תופעת העמידות לתרופות נוגדות טסיות דם והוצעו מספר טיפולים פרמקולוגיים.

המטרה בסקירה זו היא לעמוד על האפידמיולוגיה, השכיחות, החשיבות הקלינית ופתרונות אפשריים לבעיית העמידות לקלופידוגרל.

אמיר חיים¹, ענת להב², תמיר פריטש¹, מיכאל דרקסלר¹, זיוה יזהר³

¹המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²משי – מרכז שיקום ילדים, ירושלים, ³המחלקה לפיזיותרפיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תסמונת דאון (ת"ד) היא השכיחה מבין התסמונות הלא תורשתיות הגורמות לפיגור שכלי. התסמונת מלווה במאפיינים פנוטיפיים טיפוסיים ובשכיחות גבוהה של שלל ליקויים רב מערכתיים מלידה ונרכשים. פגיעות אלו מובילות לתפקוד לקוי של מערכת השריר-שלד, וגורמות לפגיעה בכישורי התנועה וההליכה. סטיות ההליכה, אשר מתפתחות בגיל הרך, מלוות את האדם הלוקה בתסמונת דאון גם בבגרותו. בסקירה זו מובאים מאפייני התסמונות עם התמקדות בפגיעות האורתופדיות בגו, בגפיים התחתונים ובתבניות ההליכה הטיפוסיות.

הלה בן פזי¹, אלכסנדר לוסוס², אסתר עדי-יפה³

¹היחידה לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ²המחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים, ³ובית הספר לחינוך ומרכז גונדה לחקר המוח, אוניברסיטת בר-אילן, רמת גן

כתיבה היא אחת המיומנויות המוטוריות המורכבות ביותר וממטלות הלימוד המרכזיות בילדות. לצורך כתיבה נדרשים יכולות בסיסיות של מיומנות מוטורית, תפקודים ויזו-מרחביים ויכולות קוגניטיביות גבוהות, כגון תכנון, ארגון ובקרת הטקסט הכתוב. כתב יד לא קריא ושינויים בזמן ובמרחב הם חלק מהמאפיינים שנמצאו קשורים לקשיים בכתיבה. בילדים עם קשיים בכתיבה קצב הכתיבה איטי, ומלווה בדרך כלל בלחץ מוגבר על כלי הכתיבה ועל משטח העבודה, דבר הגורם להתעייפות מהירה של הכותב.

ניתן לסווג הפרעות בכתיבה להפרעות ראשוניות, הנובעות מקשיים התפתחותיים, ולהפרעות כתיבה משניות, הנגרמות ממחלה נירולוגית נרכשת. נפוצה בילדים הפרעת כתיבה ראשונית. ילדים עם ליקוי בשפה, קשיים במוטוריקה עדינה, ליקויי למידה, והפרעות קשב וריכוז, מצויים בסיכון להפרעת כתיבה ראשונית. לעומת זאת, התדרדרות במיומנות הכתיבה יכולה להיות ההסתמנות הראשונה של פגיעה נירולוגית נרכשת. הפרעה משנית בכתיבה מחייבת לקיחת אנמנזה מפורטת, ועריכת בדיקה גופנית ונירולוגית מדוקדקת. בדיקות אלו חיוניות לאיתור סימנים מוטוריים ולא מוטוריים של המחלה הנרכשת. הפרעת תנועה משנית מצריכה בדרך כלל בדיקות מעבדה והדמיה לבירור הפרעות תנועה, מחלות אימונולוגיות, נגעים וסקולריים ומחלות נירודגנרטיביות, בהתאם להסתמנות הקלינית.

בסקירה זו מדווח על אירועי הפרעות נרכשות בכתיבה, לצד דיון בנושא. בנוסף, נסקרת הספרות הרפואית העוסקת בהפרעות הכתיבה ההתפתחותיות הנרכשות בגיל הילדות.

החוק בישראל מחייב רופא המטפל באדם שמלאו לו 16 שנה והוא מאבחן אצלו מחלה וסבור כי אותו אדם עלול בנהיגתו לסכן את עצמו או את זולתו מחמת אותה מחלה, לדווח על המחלה למכון הרפואי לבטיחות בדרכים (המרב"ד). למרות לשונו המפורשת של החוק, נתוני מבקר המדינה לשנת 2000 מראים, כי רק 5% מכלל הרופאים מדווחים על מטופלים שקיים לגביהם חשש לירידה בכשירות נהיגה, ומכלל ההפניות למרב"ד רק  1.5% הופנו על-ידי רופאים. בנוסף לכך, רק כמחצית מהנהגים שהופנו על-ידי רופאים אכן נמצאו בלתי כשירים לנהיגה. כתוצאה מתת-דיווח, ייתכן שחלק מהמטופלים נוהגים, למרות שבפועל הם עלולים להוות סכנה לצבור ולעצמם. הימנעות מדיווח מקורה בדרך-כלל בדילמה האתית המתעוררת אצל הרופא, מחד-גיסא רצון לעזור למטופל לשמור על עצמאות ושמירה על פרטיותו, ומאידך-גיסא המחויבות לשלום הציבור. לרופאים אחראיות וגם יכולת השפעה על החלטות מטופליהם בכל הנוגע לנהיגה. בנוסף, לעיתים קרובות מתלבטים הרופאים באשר לקשר בין המחלה לבין כשירות נהיגה. המטרה במאמר הנוכחי היא להגביר את המודעות של הרופאים לתחום בכללותו, ולאפשר למטפלים היכרות עם איבחונים קוגניטיביים ופסיכו-מוטוריים העשויים לסייע לבדיקת כשירות נהיגה, על-מנת שיוכלו לבסס את החלטתם המקצועית על-סמך מידע מהימן ותקף הרלבנטי  לתיפקודי הנהיגה של המטופל.

בישראל, במכוני ריפוי בעיסוק המתמחים בהערכת כישורי נהיגה, משתמשים במיגוון הערכות לאיבחון כשירות נהיגה. הערכת כשירות נהיגה כוללת הערכה מוטורית –תחושתית, חזותית, תפיסתית, קוגניטיבית והתנהגותית. המאמר יתמקד בסקירת כלי הערכה קוגניטיביים ופסיכו- מוטוריים קיימים לבדיקת כשירות נהיגה. האיבחונים הנסקרים הם בעלי נתונים פסיכומטריים הקושרים את הכלי לנושא הנהיגה ונמצאים ביישום קליני בישראל ובחו"ל. כל הכלים המופיעים במאמר זה פורסמו בכתבי עת שבהם קיימת סקירת עמיתים מומחים.
 

Botulin Toxin for Spasticity in Spinal Cord Damage

Ofer Keren, Flabia Shinberg, Amiram Catz, Neer Giladi

Loewenstein Rehabilitation Hospital, Ra'anana; Movement Disorder Unit, Tel Aviv Medical Center; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Therapeutic injection of botulin toxin is well-recognized for reducing tonus in local dystonia. However, its efficacy in reducing spasticity in spinal cord injuries is still unproven. 4 men and 1 woman (mean age 39 years, range 20-56) with spinal cord injury and debilitating spasticity, and no response to standard treatment for spasticity received injections of botulin, 200-300 U, into 4-8 points in their legs to block muscle-nerve synapses.

In all 5 tonus was reduced in the area of the block, while in some it was also reduced in more distal muscles. In 1 there was reduced tonus in both the injected and contralateral leg. The therapeutic effect on tonus persisted for 3 months. In spite of objective improvement in tonus in all 5, only 3 felt subjective improvement, but in none was there improvement on standard functional scaling.

We found injection of botulin toxin effective in reducing tonus in the spinal cord-injured, and to some extent in improving subjective feeling of well-being in some of them. Obective measurement might show functional improvement after larger doses of toxin injected into more muscles. This might be necessary because the muscle mass of the legs is large and the intensity of involuntary contraction is especially high in these patients.

Alpha-Amino Adipic Aciduria: a Rare Psycho-Motor Syndrome

Ben-Ami Sela, Tamar Massos, Dov Fogel, Joseph Zlotnik

Pathological Chemistry and Child Development Institutes, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to enzymatic block.

The clinical features associated with alpha-amino adipic aciduria may include mental retardation, developmental and motor delay, learning difficulties, convulsions, speech problems and ataxia. 3 siblings had milder symptoms of psychomotor delay and intermediate degrees of alpha amino-adipic aciduria, suggesting that the described developmental deficits could be related to this metabolite or its derivatives.

Exhaustion of Motor Cortex after Head Injury Revealed by Trans-Cranial Magnetic Stimulation

M. Elron, G. Levi, M. Trovnick, J.F. Soustiel, H. Hafner, A. Chistyakov, M. Feinsod

Center for Treatment and Applied Research in Head Injury, Dept. of Neurosurgery, Rambam Medical Center and Rappaport Faculty of Medicine, The Technion, Haifa

We evaluated the pattern of motor evoked potentials elicited by single-pulse and slow-rate (1 Hz) repetitive, transcranial, magnetic stimulation (RTMS) in minor head injuries. The motor response to a single magnetic stimulus in patients with minor head injury was characterized by a significantly higher threshold than in healthy subjects. However, central and peripheral motor conduction was normal in all patients. A stable pattern of MEP throughout the RTMS session was the most prominent feature in the control group. A progressive decrease in MEP amplitude and irregular alternation of large and very small MEPs over the course of RTMS was observed in minor head injury. The higher threshold of the motor response and the abnormal patterns of MEP behavior revealed by RTMS may reflect impaired excitability and enhanced exhaustion of the motor cortex in patients with minor head injuries, which improve with time.