• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2024

        שרון ענב, אור דגני, יהודה שינפלד
        עמ' 668-672

        במשך אלפי שנים העיקרון "ראשית, אל תזיק" המיוחס להיפוקרטס, עמד כעמוד היסוד של אמנות הרפואה. עקרון זה מדגיש את גודל האחריות והמחויבות האתית של הקלינאי כלפי המטופל.

        בשנים האחרונות, צובר השימוש בבינה מלאכותית תאוצה בעולם הרפואה, ומטלטל לא רק את עולמות האבחנה, הטיפול, המחקר, החינוך הרפואי, והאתיקה הרפואית, אלא גם את אורח החשיבה של הקלינאי.

        על מנת להפיק את המיטב מיתרונותיה של הבינה המלאכותית, להתמודד עם מגרעותיה ולמנוע נזקים פוטנציאלים, עלינו כרופאים להכיר גם את העקרונות המובילים בתחום הבינה המלאכותית. היכרות זו תעניק לנו את הידע הדרוש לבקר מערכות בינה מלאכותית. החל מהממצאים של מערכות ממוקדות-מטרה (כגון סיוע בפענוח צילום חזה), והמשך באבחנה ובתוכנית הטיפול המוצעים על ידי מודלי שפה.

        טכנולוגיות חדשות בעולמות אלגוריתמיקה, אחסון המידע, וכוח מחשוב, אפשרו קפיצה בעולם הבינה המלאכותית, הכוללת את הופעתה של "בינה מלאכותית יוצרת". מאמר זה מקשר בין  מושגי יסוד של המחקר הרפואי, לשלבי הפיתוח של הבינה המלאכותית עד לדרגת רשתות עצביות ולמידה עמוקה. תכניו מעניקים מילון מושגים והבנה של תהליך ההתפתחות ואופן פעולתם של כלים אלו. בנוסף, אנו דנים במאמר בהשפעה הפוטנציאלית של הבינה המלאכותית על משולש "מטופל-רופא-ידע". מוצעים מספר עקרונות אשר עשויים לסייע בשילוב הבינה המלאכותית בעבודה הקלינית, תוך שמירה על עקרונות הרצון להיטיב, השאיפה לא להזיק, הצדק, ואוטונומיית המטופל. בתוכם, אימון נכון של המודלים, אסדרה, ומעורבות מלאה של הקהילה הרפואית בפיתוח הכלים ושילובם בעשייה הקלינית, יכולים להעניק לעקרונות האתיים את מקומם בחזית, כך שלא ייפלו קורבן לאינטרסים של הגופים המפתחים בלבד.


        גילוי נאות: פרופ' שרון ענב ואור דגני מועסקים על ידי חברת מדינט מדיקל אינטלג'ינס.


        מיכל רוזן-צבי, ניר פרידמן, דינה בן יהודה
        עמ' 663-667

        בשנים האחרונות, הפכה הבינה המלאכותית לכלי משמעותי להאצת גילויים מדעיים שונים, החל מגילוי מהיר יותר של תרופות חדשות, המשך בניהול רובוטי-אוטומטי של מעבדות וכלה בגילוי חומרים חדשים שיכולים לסייע בהתמודדות עם זיהום אוויר. ישראל התברכה בשילוב של מומחיות במדעי הבריאות והביולוגיה מצד אחד, ובטכנולוגיה מתקדמת של בינה מלאכותית מצד שני. לכן, ישראל יכולה להוביל במחקר מבוסס בינה מלאכותית במדעי הביולוגיה והבריאות.

        במאמרנו הנוכחי, אנו סוקרים את מיקומה של ישראל בהשוואה לכמה מהמדינות המובילות בעולם בתחום הבינה המלאכותית, ובתחום המחקר במדעי הבריאות והביולוגיה. סקירתנו מציגה את ההזדמנות ואת החסמים של ישראל בדרך להובלה במחקר במדעי הביולוגיה והרפואה שמואץ על ידי בינה מלאכותית.  

        עורך המדור: פרופ' ארנון בלום

        אוגוסט 2024

        בר גולד, אדר אבנון, ליבי הרצברג, אריאל בן יהודה
        עמ' 507-509

        הקדמה: המודל הביו-פסיכו-סוציאלי הוא המודל הדומיננטי להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות ומהלכן ולקביעת הגישה הטיפולית המתאימה. בפסיכיאטריה בת זמננו, הגורמים הביולוגיים הפכו דומיננטיים יותר מגורמים פסיכו-סוציאליים בהבנת התפתחות ההפרעות. יחד עם זאת, מודל הפגיעות לדחק (Stress diathesis) הוא מודל מקובל להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות פסיכוטיות ואפקטיביות.

        מפרשת החולה: במאמר זה, מובאת פרשת חולה שאושפזה במחלקתנו במצב מאני-פסיכוטי לראשונה בחייה, סביב אירועי מתקפת השבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר). אנו סבורים, כי התפתחות ההפרעה על סימניה ותסמיניה, ניתנת להסבר באמצעות התיאוריה הפסיכו-דינמית.

        דיון: על אף שקיימת הסכמה רחבה כי דחק (סטרס) הוא גורם סיכון להתפרצות אפיזודה מאנית, מחקרים ספורים בלבד מדגימים שזהו גורם הסיכון להחמרה מאנית-פסיכוטית, ולא גורם סיבתי. גישות פסיכו-דינמיות הרואות בבסיס התוך-נפשי והסביבתי גורם סיבתי מרכזי בהתפתחות הפרעות נפשיות קשות, מאפשרות נקודת מבט נוספת להבנתן.

        סיכום: נקודת האיזון בין מרכיביו השונים של המודל הביו-פסיכו-סוציאלי, נכון שתיבחן לנוכח ההקשר, בזמן ובמרחב, במיוחד באירועים בעלי ממדים של אסון בסביבתו של האדם החולה.

        יולי 2024

        ניר צור, עמרי פריג, יעקב אייל, גבריאל קולברג, רועי הוד, אלחנן זלוצ'ובר, יהונתן ראובן
        עמ' 423-429

        מטרה: מגפת הקורונה – SARS-CoV-2  (COVID-19) שינתה את מגמת הפניות למחלקות לרפואה דחופה (מלר"ד) בכל העולם. במחקר זה ברצוננו לחקור את השינוי במגמות הפנייה לייעוץ אף-אוזן-גרון במסגרת אשפוז בחדר מיון ילדים בזמן מגפת הקורונה בהשוואה לשנתיים שקדמו למגפה.

        שיטות: מחקר רטרוספקטיבי הסוקר ילדים מתחת לגיל 18 שנים שהופנו לייעוץ רופא אף-אוזן-גרון במיון בית החולים לילדים שניידר בין השנים 2020-2018.

        תוצאות: מתוך 4,213 מטופלים אשר הופנו לייעוץ אף-אוזם-גרןם במהלך שהותם במיון, גורם התחלואה המוביל היה מחלות זיהומיות, בשיעור של 51.1% מהמטופלים במהלך שלוש השנים שבהן התבצע המחקר. בשנת 2020, יחס המטופלים הפונים למלר"ד אשר הופנו לייעוץ אף-אוזן-גרון היה גבוה באופן משמעותי לעומת השנה הקודמת (p<0.001), במיוחד במהלך תקופת הקיץ (P=0.001). בנוסף, נצפו עליות בשיעורי הפניות בגין טראומה, גופים זרים ודלקת בזיז הפיטמתי (מסטואידיטיס) (16% לעומת 13%, p=0.03 ; 13% לעומת 8%, p<0.001 ; 2.4% לעומת 0.9%, p=0.01, בהתאמה).

        לסיכום: במהלך מגפת הקורונה, מתן ייעוץ אף-אוזן-גרון למחלקות הרפואה הדחופה עלו בצורה ניכרת, וחלה בנוסף עלייה בשיעור הסיבוכים במחלות השכיחות. ייתכן כי שיפור תנאי הרפואה בקהילה יוכלו להקל על העומס שנוצר בבתי החולים.

        יוני 2024

        אבי עורי, יהודה שינפלד
        עמ' 398-399
        תסמונת העייפות הכרונית, פיברומיאלגיה, תסמונת בתר-קורונה (Post-Covid), תסמונת הבית החולה ותסמונת אסיה (ASIA) לאחר שתלי סיליקון – אוטואימוניות למערכת העצבים האוטונומית

        מאי 2024

        גדעון אשל
        עמ' 323-326

        שני סטודנטים יהודים לרפואה נאלצו לעזוב את גרמניה מיד עם עליית הנאצים לשלטון. שניהם עברו לפלשתינה/ארץ ישראל והשלימו כאן את חובת הסטאז'. הם נאלצו לחזור לאחר שנים אחדות לבירת הרייך השלישי, כדי לעמוד בהצלחה בבחינת הגמר ולקבל תואר דוקטור לרפואה. הסטודנט השלישי, למרות הקשיים והמכשולים הרבים שהערימו בפניו שלטונות האוניברסיטה, נשאר בברלין כדי לסיים את המטלות האקדמיות, כולל בחינת הדוקטורט  ואז חזר לפלשתינה/ארץ ישראל. בכך נסללה דרכם של שלושתם לקבל רישיון עבודה קבוע ברפואה משלטונות הבריאות של המנדט הבריטי. במאמר זה מפורטים

        נתוני הרקע השונים של כל אחד מהסטודנטים שאִפשרו להם לעמוד בבחינה, למרות המגבלות והחוקים. מעקב אחרי השלושה מעיד שהם פיתחו קריירה רפואית מרשימה בפלשתינה/ארץ ישראל ובמדינת ישראל הצעירה. הגשת עבודות הדוקטורט לבחינה לוותה בחתימה וליווי של שלושה מהפרופסורים מהמובילים בפקולטה בברלין. לשניים מאותם פרופסורים נמצאו "עננים שחורים" בעברם המקצועי.

        משה י' פליגלמן
        עמ' 321-322

        מאמרו של אשל בנושא השואה, המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', הוא מלאכת מחשבת של מחקר היסטורי בעל חשיבות רבה. מחקר זה, יחד עם מחקרם הקודם של אשל וחב',  מביא לידיעתנו את הקשר הבלתי נתפס בין רופאים יהודים ומערכת ההכשרה הרפואית הגרמנית בתקופת השלטון הנאצי. סיפורם של הרופאה ושני הרופאים היהודים מלמד אותנו על אומץ ליבם ונחישותם כאשר נסעו לגרמניה הנאצית כדי להשלים את הכשרתם תוך סיכון חייהם. אנו למדים מהמאמר גם על נכונותם של שלושת המדריכים הגרמניים לעזור לרופאים היהודים לסיים את הכשרתם המקצועית ולקבל תואר דוקטור לרפואה. אף כי חלפו למעלה משמונים שנים מהאירועים בגרמניה הנאצית, המאמר רלוונטי גם לימים אלה ומלמד אותנו על יכולתם של בודדים העוסקים ברפואה להצליח ולפעול בהגינות ובאנושיות מול כוחות גדולים ואפלים. 

        אפריל 2024

        אורי גרינבוים, דנה יהודאי-אופיר, עפרת ביאר כץ, ליאת שרגיאן, אלעד יעקבי, סיגל גריסרו, צילה צוקרמן, רון רם, אברהם אביגדור
        עמ' 236-243
        הטיפול  באמצעות מערכת החיסון (אימונותרפיה), ובפרט הטיפול בתאי T המבטאים קולטן כימרי כנגד אנטיגן הנמצא על גבי תאים הממאירים (Chimeric antigen receptor, CAR-T Cells), מהווה פריצת דרך משמעותית בטיפול בסרטן. בשנים האחרונות אושרו מספר טיפולי CAR-T באירופה ובארה"ב, וחלקם כבר הוכללו במסגרת סל הבריאות בישראל, להוריות (אינדיקציות) של לימפומה של תאי B גדולים, לימפומה של תאי המעטפת וליקמיה חדה של תאי  B במטופלים צעירים מגיל 25 שנים,  כולם לאחר כישלון של שני קווי טיפול לפחות. הטיפול בתאיCAR-T  מאפשר הפוגה ממושכת ואף ריפוי מלא של חולים. עם זאת, מתן הטיפול כרוך בהשפעות לוואי משמעותיות, חלקן אופייני רק לטיפולים אימונותרפיים, ודורש מומחיות ספציפית בניהול המטופלים הן בתקופת ההכנה למתן התאים, והן לאחר הטיפול. השפעות הלוואי השכיחות בתקופה המיידית לאחר הטיפול הן תסמונת שחרור ציטוקינים הנלווית לשפעול מערכת החיסון ורעילות נוירולוגית המתלווה לטיפול. תופעות אלו דורשות מעקב צמוד, תוך דירוג החומרה ומתן טיפול ייעודי עד להטבה בתסמינים. תופעות מאוחרות יותר יכולות להיות ירידה מתמשכת בספירות הדם, שפעול יתר של מערכת החיסון וירידה חיסונית מתמשכת. כיום יש טיפולים בתאי CAR-T  חדשים בשלבי פיתוח להוריות נוספות, תוך שימוש במבנים חדשים של הקולטן הכימרי שיאפשרו טיפול יעיל ובטוח יותר. במאמר זה מרוכזים העקרונות המנחים של הטיפול בתאיCAR-T  כפי שהם ניתנים היום בישראל, וכן הנחיות למעקב הקצר- וארוך-הטווח אחר המטופלים.
        אלעד אפט, יהודה דניאל פרידמן, מרק אידלמן, דרור רונאל, פבל קוטלרסקי
        עמ' 231-235

        העיוות השכיח ביותר בכף הרגל אצל ילודים הוא הטיית  כף הרגל כלפי פנים (Forefoot adduction deformity-FAD), כאשר החלק האחורי של כף הרגל תקין. אבחנת העיוות מבוססת בעיקר על בדיקה גופנית. אומנם דווח על שימוש באמצעי דימות,  אך לא הוכח כי יש לבדיקות אלו יתרון בקביעת האבחנה ובקביעת הוריות (אינדיקציות) לטיפול. קיימים מספר סיווגים שהוצעו בעבר כדי לאפיין את דרגת החומרה. הסיווגים מסתמכים על מידת הסטייה של כף הרגל ועל מידת גמישות העיוות. חשוב ביותר לבצע אבחנה מוקדמת ולקבוע טיפול מוקדם  על מנת לשפר את סיכויי הצלחת הטיפול.

        עבור עיוותים קלים הטיפול הוא שמרני – מעקב או מתיחות של כף הרגל, ואילו הטיפול המקובל עבור עיוותים קשים ו/או נוקשים הוא על ידי סדרת גבסים. לאחרונה הוצעו מספר סדים (Orthoses) לטיפול בבעיה ואלו הדגימו תוצאות דומות, נוחות ושביעות רצון גבוהים יותר, עלות נמוכה יותר ופרופיל השפעות לוואי דומה. ניתוח לתיקון העיוות שמור בעיקר כאשר הטיפול השמרני נכשל ובילדים מבוגרים יותר.

        מטרות סקירה זו הן לסכם את הידע הקיים בנושא, לתאר את הדרכים לאבחן ולסווג את העיוות, ולדווח על מגוון הדרכים לטפל בבעיה, כולל אפשרות לשימוש בסדים חדשניים. בנוסף, אנו מציעים פרוטוקול לטיפול בעיוות שמקובל במוסדנו. הפרוטוקול יסייע לרופאים ראשוניים, הן לאבחן ולטפל באופן עצמאי בעיוותים מתאימים והן לדעת מתי יש צורך להפנות את המטופל לרופאים מקצועיים.

        מרץ 2024

        יהודה שינפלד
        עמ' 191-195

        במאמר זה מוצגות חמש תסמונות. המשותפת לכולן היא ההסתמנות הקלינית המגוונת והסובייקטיבית, המציבה בפני הרופא דילמה אבחונית. בהיעדר הסבר למכלול התסמינים בכל אחת מהתסמונות, הרופא מפנה את המתלונן לסדרת אמצעי דימות  (MRI, CT  וכו') ולבדיקות דם (שיגרה, סרולוגיה). מאחר שהתשובות לבדיקות אלו  מפוענחות בגדר התקין, חלק מהרופאים מאבחנים את המצב כ"סופרה טנטוריאלי" ורושמים  תרופות הרגעה על סוגיהן השונים. בכל התסמונות נמצאו נוגדנים עצמיים כנגד קולטנים של מערכת העצבים האוטונומית.

        דצמבר 2023

        שי מנשקו, אמיר פולק, יהודה ורשאואר, שלי בר-און, נעמה מסיקה גולד, אסף פריד, ספיר דרייר אלסטר, דרור ורד, שמואל מירון, ענת אחירון
        עמ' 660-665

        בילדים כבמבוגרים, תהודה מגנטית (MRI) בחולים עם טרשת נפוצה מדגימה הסתמנות טיפוסית, כאשר אחת מנקודות המפתח לאבחנה מבדלת בין תהליכים דמיאלינטיביים לתהליכים תופסי מקום היא העובדה שרוב הנגעים המופיעים בטרשת נפוצה אינם גורמים לאפקט מסה או לבצקת רבה סביבם. יש מספר הסתמנויות לא שכיחות של טרשת  נפוצה היכולות להופיע דווקא במתבגרים, לרוב כביטוי ראשוני לטרשת וכוללים  Marburg and Balò’s concentric sclerosisהמלווים במהלך קליני סוער ובאפקט מסה ניכר. הסתמנויות אלה מעוררות שאלה בנוגע ליכולת האבחנה המבדלת בין תהליכים שאתיים לדמיאלינטיביים.  במאמר זה אנו מביאים שתי פרשות חולים המציגות דילמה אבחנתית זו יחד עם סקירת ספרות נלווית.

        ליאור און-מרגלית, טל וייסבאך, מיכל גפנר, שלו פריד, איילת וונדל, אלדד קטורזה
        עמ' 644-649

        הקדמה: החלל התת עכבישי (Subarachnoid space, או SAS) הוא חלל פוטנציאלי מסביב למוח שבו זורם נוֹזֵל חוּט הַשִּׁדְרָה (CSF). מחקרים קודמים תיארו בעזרת אולטרסאונד ותהודה מגנטית (MRI) טרום לידתית כיצד ה-SAS משתנה לאורך ההיריון ומדדו את הערכים הנורמטיביים שלו על פי שבוע ההיריון. אנו התעניינו בחקירת הקשר בין ה-SAS לבין פתולוגיות שונות של העובר: מקרוצפליה ומיקרוצפליה.

        מטרות: לבחון את הקשר בין הנפח של מוח העובר לבין רוחב ה-SAS כפי שנמדד ב-MRI טרום-לידתי בפתולוגיות של העובר, ולחקור האם קיים מתאם (קורלציה) בין שבוע ההיריון לבין יחס זה.

        שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל 77 עוברים שעברו MRI טרום-לידתי בשבועות 37-29 להיריון: 23 עם נורמוצפליה, 27 עם חשד למיקרוצפליה ו-27 עם חשד למקרוצפליה. רוחב ה-SAS נמדד בעשר נקודות ב-MRI מוח עובר, וחושב היחס בין נפח המוח לבין רוחב החלל (SS ratio).  

        תוצאות: ה-SS ratio התקבל כגבוה ביותר בקבוצת המיקרוצפליה וכנמוך ביותר בקבוצת הנורמוצפליה, וביניהם קבוצת המקרוצפליה. ההשוואות התקבלו כמובהקות סטטיסטית, פרט להשוואה בין קבוצות הנורמוצפליה למקרוצפליה. התקבל מתאם חיובי בין ה-SS ratio לבין שבוע ההיריון עם מתאם ספירמן חזק.

        מסקנות: קיימת שונות מובהקת ב-SS ratio בין קבוצות עוברים עם חשד למיקרוצפליה ומקרוצפליה לבין קבוצת עוברים עם היקף ראש תקין. ה-SS ratio גדל עם שבוע ההיריון החל משבוע 29.

        דיון: מכיוון שהוכח כי ל-SAS השפעה על היקף ראש העובר ושלהיקף ראש העובר חשיבות רבה בהתפתחות העובר, בחרנו לבחון את ה-SS ratio בעוברים עם היקפי ראש פתולוגיים: מקרוצפליה ומיקרוצפליה. ידוע כי הנפח של מוח העובר וה-SAS שניהם גדלים החל משבוע היריון ספציפי, כך ששבוע ההיריון משפיע על היחס בין השניים.

        סיכום: היחס בין נפח מוח העובר לבין רוחב ה-SAS מושפע מפתולוגיות של היקף ראש העובר. מומלץ כי מחקרים בעתיד יתמקדו בפתולוגיות נוספות בעובר.

        ספטמבר 2023

        שלמה מנדלוביץ, עפרה ברקת, סימיון קרצמן, סאיד מרעי, אריאל גולדמן, רקפת הוד, יורם בראב
        עמ' 481-486

        אבחנת הפרעה של הַלֶּמֶת קרב (דהיינו, הלמת על רקע פעולות לחימה) (Combat PTSD) מסתמכת בחלקה הגדול על דיווחיו הסובייקטיביים של הפונה לטיפול. לנוכח  זאת, היא רגישה ביותר לדיווחי יתר של אירועי עבר ותסמינים שעליהם מתלונן הפונה. אבחון יתר של הַלֶּמֶת קרב נושא בחובו נזק ממשי. מכאן החשיבות הגדולה להערכה מדויקת, עד כמה שניתן, של אמינות דיווחיו של הפונה להערכת הַלֶּמֶת קרב.

        יוני 2023

        רחל מייקלסון-כהן, יעל לייטמן, ענבל קידר, חגית בריס-פלדמן, אורית רייש, שרי ליברמן, רינת ברנשטיין-מולכו, יעל גולדברג, גילי רזניק לוי, רות גרשוני, עוזי בלר, אפרת לוי-להד, רפאל קטן, איתן פרידמן
        עמ' 370-375

        הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

        מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

        שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

        תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

        מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

        יוליה גרינשפון-כהן, רחל מרנס, עמיהוד זינגר
        עמ' 359-361

        מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303