תוצאת חיפוש

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

דלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל N-methyl-D-aspartate (NMDA), היא תסמונת המאופיינת בתסמינים נירו-פסיכיאטריים חדים המופיעים לרוב לאחר מחלת חום, עם מהלך הדרגתי ומתקדם, ומלווים בעדות מעבדה או דימות לתהליך דלקתי פעיל. חלק ניכר מהחולים מציגים בהמשך פגיעה נירו-קוגניטיבית נמשכת, וחלקם מתים מפגיעה זו.  

בשנים האחרונות נמצא שמחלה זו יכולה להתבטא גם בגיל הילדות, באופן ראשוני או כסיבוך משני לזיהום במוח בנגיף שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס). אבחון וטיפול מוקדמים שיפרו משמעותית את סיכויי ההחלמה של המטופלים, ומנעו היווצרות סיבוכים ונזקים ניכרים.

למיטב ידיעתנו, לא דווח עד עתה על המחלה בילדים בישראל. אנו מדווחים במאמרנו על שישה חולים בין הגילים 14-1 שנים, שטופלו בין השנים 2014-2011 במרכזים הרפואיים שניידר ואסף הרופא על רקע דלקת מוח חדה, עם מהלך קליני המחשיד לדלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל-N-methyl-D-aspartate (NMDA). במאמר מועלות סוגיות ודילמות אבחוניות, ומוצגות הנחיות קליניות לאבחון וטיפול מוקדמים. המאמר נועד להעלות את מודעות רופאי הילדים לתסמונת זו.

דפנה מרום, שי אשכנזי

המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, הקתדרה על שם אריה ולאה פיקל למחקר פדיאטרי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

למרות שינויים משמעותיים שחלו ברפואה המודרנית באבחון המחלות הזיהומיות וביכולת הטיפול בהן, עדיין נודעת חשיבות מכרעת למערכת החיסון האנושית בהגנה מפני מחוללים זיהומיים [3-1]. מורכבותה של המערכת החיסונית ויחסי הגומלין ההדוקים בין גורמים באדם, גנטיים ושאינם גנטיים, וגורמים סביבתיים, מתבהרת והולכת [4]. במשך שנים הכרנו היטב את מערכת החיסון הנרכשת (Adaptive immunity), המספקת הגנה יעילה ביותר וסגולית כנגד מחוללים זיהומיים, עם זיכרון חיסוני למשך שנים, הן באמצעות זרוע הנוגדנים ההומוראלית והן באמצעות הזרוע של התא על ידי לימפוציטים מסוג T. בשנים האחרונות, הובהרה חשיבותה הרבה של מערכת החיסון מלידה או הראשונית (Innate immunity), המורכבת מתאים כגון מאקרופגים, מונוציטים, ניטרופילים, וכן מחלבונים מספר, מתווכי דלקת וגורמי שיעתוק חשובים. לנוכח זאת, אך סביר הוא שמצבי חסר חיסוני יבואו לידי ביטוי בשכיחות מוגברת של מחלות זיהומיות, ובפרט זיהומים פולשניים, עם מהלך חמור בלתי אופייני ותגובה חלקית לטיפול נוגד חיידקים (Antimicrobial), וזיהומים עם מזהמים מזדמנים (אופורטוניסטיים), זאת בנוסף להפרעות אוטואימוניות ומחלות ממאירות [5]. רופאי ילדים ורופאים אחרים, בקהילה ובבתי החולים, מתמודדים עם שאלות שכיחות, כגון מתי יש לחשוד בקיומה של הפרעה במערכת החיסון? מהי הגישה הנכונה לבירור בחולים הללו? האם קיימים טיפולים שיסייעו להם? השאלות מתחדדות לנוכח ההתקדמות הרבה שחלה ביכולות האבחון המתקדמות, ביישום כלים מולקולאריים וביכולות הטיפול העכשוויות.

דפנה מרום^2,1, שי אשכנזי^3-1

¹מחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³המועצה המדעית, ההסתדרות הרפואית בישראל, רמת גן

הצגת פוסטרים מהווה כיום חלק בלתי נפרד מדרכי ההצגה של תוצאות מחקרים בכנסים רפואיים בישראל ובעולם [1]. ההליך המואץ של ריבוי גילויי מחקרים והצפת המידע הרפואי, מביא לכך שמספר רב (לעתים אף אלפים) של ים עם חידושים מדעיים מוגש למארגני הכנסים הרפואיים, ובפרט הגדולים שבהם. על פי רוב, לוח הזמנים העמוס בכנס אינו  מאפשר להציג את כל החידושים הרפואיים במסגרת הרצאות. בהצגת מידע כפוסטר גלומים יתרונות מובנים, שיפורטו להלן, לפוסטר רפואי שהוכן כהלכה, עם מסר ברור, יכולת השפעה שאינה נופלת מזו של הרצאה קצרה בכנס.

דפנה מרום¹, עינת בירק², שי אשכנזי^1,3

¹מחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²מכון הלב, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³היחידה למחלות זיהומיות בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

הקדמה: דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים עוברת שינויים בגורמי הסיכון, במאפייניה האפידמיולוגיים  ובמחולליה.

מטרות: לתאר מגמות במאפייני דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים במשך 25 שנים במרכז שלישוני לרפואת ילדים בישראל.

שיטות המחקר: העבודה היא מחקר תצפית רטרוספקטיבי. הוכללו ילדים בגילים 18-0 שנים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין ינואר 1992 ליוני 2004, ותאמו את הגדרות דיוק לדלקת זיהומית של פנים הלב – ודאית או אפשרית. נאספו נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים, שהושוו לממצאים בילדים חולים בדלקת זיהומית של פנים הלב שטופלו במרכז הרפואה שניידר בין השנים 1991-1980. 

תוצאות: בהשוואה לשנים 1991-1980, בין השנים 2004-1992 ירד גיל החולים הממוצע מ-6.5 שנים לארבע שנים, שיעור מומי הלב מלידה פחת מ-96% ל-61%, ושיעור הילדים עם מחלות רקע וגורמי סיכון שאינם מום לב (צנתר מרכזי, טיפול לתוך הווריד, טיפול פולשני) עלה מ-4% ליותר מ-40%. למרות ירידה מובהקת בשיעור של חום, שריעות הטחול ונוכחות איוושה בין השנים 2004-1992, ושיעור סיבוכים דומה בשתי התקופות, נצפו בתקופה המאוחרת עליות ניכרות בהימצאות וגטציה בעת האבחנה (פי שלושה, p< 0.001), בצורך בניתוח כטיפול בזיהום (פי ארבעה, p= 0.024) ובשיעור התמותה (פי שלושה, p= 0.257).

המחוללים השכיחים בשנים 1991-1980 היו Viridans streptococci (37.5%), S .aureus (20.8%) ומתגים גראם שליליים (12.5%). המחוללים השכיחים בשנים 2004-1992 היו Viridans streptococci (19.1%), קנדידה (17%), S. aureus (17%) ו-Coagulase-negative staphylococci (13%). 

מסקנות: אותרו שינויים ניכרים במאפייני דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים בין שתי תקופות המחקר.

דיון וסיכום: דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים הופכת למחלה של ילדים קטנים, עם מחלות רקע משמעותיות וגורמי סיכון מגוונים. קיימת ירידה בשכיחות Viridians streptococci כמחולל עיקרי, ועלייה בשיעור הזיהומים הנגרמים על ידי Coagulase-negative staphylococci וקנדידה. יש להביא בחשבון את המגמות המתוארות בעת העלאת חשד לדלקת זיהומית של פנים הלב בילדים ובבחירת הטיפול האנטיביוטי הראשוני.