תוצאת חיפוש

שתי גישות קיימות בגנטיקה הקלינית: גישה הדוגלת בביצוע ייעוץ גנטי לא מכוון (Non-directive genetic counselling), וגישה הגורסת כי הגנטיקאי נדרש לסייע למטופל להגיע להחלטה המתאימה עבורו. ייעוץ גנטי למטופלים בעידן של התקדמות טכנולוגית, גידול משמעותי ומהיר בידע הקיים וזמינות המידע הגנטי, מציבים בפני המטופלים צורך בקבלת החלטות קשות בתנאים של עומס רגשי, ללא כלי עזר מספקים התומכים בקבלת ההחלטה.

במאמר זה, מוצג מודל ליווי בקבלת החלטות (Decision making facilitation) בגנטיקה, על ידי דוגמה של ייעוץ למסירת תשובה פתוגנית בבדיקת שבב גנטי בהיריון, עם ביטוי קליני לא חד משמעי. המודל כולל הכנה לקבלת ההחלטה, תיאום ציפיות, עזרים לקבלת ההחלטה והכנה להתמודדות עם המצב שלאחר ההחלטה. תהליך הליווי מיועד לתמוך בתהליך קבלת ההחלטות, כך שבני הזוג יוכלו להגיע להחלטה המתאימה עבורם, תוך מזעור תחושת חרטה בעתיד.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

הקדמה: דיקור מי שפיר בהיריון תאומים מתואר בשתי גישות. השכיחה היא ביצוע שני דיקורים נפרדים – אחד לכל שק היריון, והשנייה היא דיקור יחיד לשני השקים דרך המחיצה הבין עוברית. כיום אין שיטה מועדפת. הסיבוכים העיקריים לאחר הדיקור הם אובדן היריון, דליפת מי שפיר וזיהום. המידע הקיים כיום לגבי סיבוכים אלו בהריונות תאומים מצומצם וחסר התייחסות לגישת הדיקור.

מטרות: מטרת העבודה לבחון האם דיקור יחיד הוא חלופה מקובלת ליישום הקליני של דיקור כפול, כאשר בשתי הגישות הסיבוכים העיקריים זהים.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי תיאורי של 112 המטופלות בהריונות תאומים שעברו דיקור על ידי מבצע יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2018-2010. אוכלוסיית המחקר עברה דיקור בשתי הגישות: דיקור יחיד (זרוע המחקר) לעומת דיקור כפול (זרוע הבקרה).

תוצאות: שמונים ושש מטופלות בזרוע המחקר עברו דיקור יחיד (76.7% מהכלל). זרוע הבקרה מנתה 26 מטופלות (23.3%) אשר עברו דיקור כפול. במרבית ההריונות לא נצפה סיבוך (80.2% בדיקור היחיד לעומת 76.9% בדיקור הכפול). בהשוואת הסיבוכים שנבדקו לא נצפתה מובהקות. הסיבוך השכיח היה פנייה לעזרה רפואית בשל דימום או צירים 12.8% בדיקור היחיד לעומת 19.2% בדיקור הכפול. ירידת מים מוקדמת, זיהום ואובדן היריון התרחשו במקרים בודדים ללא משמעות להשוואה בין שתי הזרועות.

מסקנות: בעבודה זו מצאנו כי דיקור מי שפיר בודד אינו מוביל לשיעור סיבוכים גבוה לעומת דיקור כפול. שיעור הסיבוכים הקטן מצריך עבודות נוספות לביסוס תוצאה זו.

דיון וסיכום: העבודות הבוחנות הבדלים בין שיטות דיקור היריון תאומים בודדות. מעבודתנו עולה, כי דיקור יחיד לשני שקי היריון דרך המחיצה אינו כרוך בשיעור סיבוכים גבוה יותר לעומת דיקור כפול. לפיכך גישה זו יכולה לשמש את המבצע.

המעי האקוגני הוא מראה של מעי בבדיקת על-שמע הנראה בצפיפות של עצם. שיעור המימצא הוא כ-1%. מימצא זה דווח בהקשר לפתולוגיות שונות, כגון לייפת כיסתית (Cystic fibrosis), תיסמונת דאון, מומים בעובר, בעיות גדילה, דימום בהריון ועוד.

בסקירה זו מדווח על ההגדרות השונות, הבעייתיות בקביעת האבחנה והפתולוגיות שתוארו כקשורות למימצא זה. כן מסוכמות ההמלצות בסיפרות המקצועית ומהו הבירור הנדרש כשמאובחן מעי אקוגני בשליש השני להריון.