• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        נובמבר 2024

        שיילה גולדברג-למנסדורף, חגי אמיר
        עמ' 631-635

        שיקום הוא תהליך הוליסטי המנסה לתת מענה לליקוי הגורם למגבלה ומנסה להחזיר את האדם לתפקוד מיטבי (פיזי, קוגניטיבי, רגשי וחברתי).

        במציאות שבה שכיחות מחלת הסרטן עולה בהתמדה, גוברת הפגיעה באיכות החיים כתוצאה מהמחלה ומהטיפולים האונקולוגיים עצמם. בניסיון לשפר מצב זה, התפתח בשנים האחרונות ענף שיקום ייחודי, המתמחה בתחום ומתמקד בשיפור התפקוד של המטופל האונקולוגי לאורך כל מסע המטופל – מיום האבחון ועד שלבים מתקדמים ביותר של מחלתו.

        מודל השיקום האונקולוגי מתאים את יעדי הטיפול לשלב המחלה: סביב תקופת האבחון – שיקום כטיפול למניעת הירידה התפקודית הצפויה. בזמן הטיפולים –  לשיקום התפקוד שנפגע. במחלה מתקדמת – מתן טיפול תומך לשימור ומניעת סיבוכים.

        באנשים שהחלימו מסרטן, תהליך השיקום יכול להביא לשיפור משמעותי באיכות החיים של מטופלים המתמודדים עם השלכות ארוכות טווח של המחלה והטיפולים. בשנים האחרונות החל להתפתח המחקר בתחום, המצביע על תרומת השיקום בכל שלבי המחלה לאיכות החיים ואף בחלק מהמקרים להארכת תוחלת החיים.

        לנוכח שינוי התודעה בקרב העולמות המטפלים (האונקולוגי והשיקומי), וההכרה בחשיבותה של איכות החיים לצד הטיפולים האונקולוגיים, נראה כי יש סיבה לאופטימיות לגבי המשך פיתוח וביסוס מקומו של תהליך השיקום האונקולוגי.

        ספטמבר 2024

        עמית קוסטו, דור ודאס, לנה לוצקי, לאוניד קליחמן, יולי טרגר
        עמ' 589-593

        שיקום רפואי מתפתח במהירות בארץ ובעולם על רקע הזדקנות האוכלוסייה, שיפור בתוצאות טיפול רפואי ועליית המודעות לחשיבות איכות החיים. פיתוח תוכניות שיקום בקהילה חיוני לשמירת יכולתה של המערכת כולה להביא את המטופלים לשיפור רמת העצמאות לאחר מחלות ופגיעות, גם במודל של תחליף אשפוז וגם כהמשך טיפול מקצועי ברצף.

        לשיקום בקהילה יתרונות רבים, בהם יעילות כלכלית, שביעות רצון גבוהה ובחלק מהמקרים אף שיקום מוצלח יותר.

        המפתח לשיקום מוצלח בקהילה מצוי בשיתוף הפעולה והסנכרון הבין צוותי ובהעברת כובד משקל השיקום ממחלקת האשפוז לשיקום בקהילה על ידי מנהל הצוות, שהוא רופא שיקום והצוות הרב מקצועי. במסמך של משרד הבריאות משנת 2018 מוגדר שיקום ביתי כ"תוכנית סדורה, רב מקצועית ונמרצת, המיועדת לכל הגילאים, להשגת יעדים בשיקום על פי הערכה תפקודית ותכנית שיקומית, בביתו של המטופל". נקבע, כי התוכנית תנוהל על ידי רופא מומחה ברפואה שיקומית או רופא מומחה אחר המנוסה בביצוע הערכה ובקביעת תוכנית שיקום.

        בכתיבת המאמר הגדרנו שתי מטרות עיקריות: הראשונה, לסקור נתונים עדכניים שניתן למצוא בספרות המדעית בנושא שיקום קהילתי; השנייה, להגדיר את עקרונות ומערכות השיקום בקהילה הרלוונטיים למדינת ישראל.

        ירון סחר, שרון שקלאי, אבי קרני, קרן כיסמריו-פוטש
        עמ' 558-563

        הקדמה: ממצאים שעלו מפרשות חולים  של מטופלים הסובלים מפגיעות ממוקדות במוח ותוצאות שהתקבלו ממודלים בבעלי חיים, הביאו להבנה כי ניתן להבדיל תפקודית ומבנית בין שתי מערכות זיכרון ארוך טווח –  דקלרטיבי (אפיזודי, אקספליציטי) ופרוצדורלי. זיכרון פרוצדורלי המאותחל דרך תרגול והביטוי לזיכרון הוא השיפור (בדרך כלל אימפליציטי) בביצוע המטלות ולא בדיווח ישיר, מודע, של הנבדק.

        מטרת המחקר: בחינת רמת הביצוע של מטלת למידה פרוצדורלית בנבדקים לאחר חבלת ראש קהה הסובלים מליקוי בזיכרון הדקלרטיבי-אקפליסיטי בהשוואה לנבדקים שלא סבלו מליקוי מסוג זה.

        שיטות: השוואת מהלך הלמידה והשימור של יכולת בעקבות אימון בסדרה של תנועות אופוזיציה של אצבעות (Finger Opposition Sequence paradigm) בשני מטופלים שהראו ליקוי באבחון זיכרון אקספליציטי לעומת שמונה  שלא הראו ליקוי דומה.

        תוצאות: שני נבדקים שהראו ליקוי קשה בזיכרון דקלרטיבי-אקספיליסיטי על פי אבחון Rivermead Battery Memory Test הדגימו למידה פרוצדורלית יעילה במטלת האופוזיציה של האצבעות, עם שיפור במהירות הביצוע ללא ירידה בדיוק, אשר לא נפלה בהשוואה לנבדקים שלא הראו ליקוי בזיכרון אקספליציטי. השיפור נשמר היטב בבדיקת ביקורת לאחר כחודש.

        מסקנות: תוצאות המחקר עולות בקנה אחד עם עדויות קודמות לדיסוציאציה בין מערכות זיכרון. הערכה מכוונת של מערכות הזיכרון השונות עשויה להיות בעלת חשיבות בתהליך השיקום היות שניתן לנצל יכולת שאריתית באחת המערכות על מנת לפצותעל ליקוי השנייה, גם אם באופן חלקי,  במטרה להשיג שיפור בתפקוד היומיומי.

        יולי 2024

        עדי פינקלשטיין, דורית שחם, רונית גלעד, רוני פוסטן קורן, דיאנה פלשר, דנה צפת
        עמ' 446-450

        הבנת החשיבות שיש לנקודת המבט מבחינה מגדרית וליחסי הגומלין בין מין ומגדר לעשייה הרפואית, וכן לתחום המחקר בבריאות, הביאה בעשורים האחרונים להכללת הסוגייה של מין ומגדר בתוכניות של בתי הספר לרפואה ברחבי העולם. מאמר זה סוקר את האתגרים בנושא ומציג מהלך שהחל בשנה"ל תשפ"ב (2022-2021), שמטרתו הטמעת רפואה מודעת מין ומגדר בתוכנית הלימודים השש שנתית בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה בירושלים.

        התוכנית שגובשה מתבססת על עקרון צמיחה סלילית (Spiral), כלומר יצירת בסיס של ידע תיאורטי בשנה הראשונה ללימודים ובהמשך הרחבתו, כולל לצדדים מעשיים, יחד עם ביסוס מה שנרכש בשלבים הקודמים. עקרון שני הוא "מן הכלל אל הפרט".  כלומר, התקדמות מהבנה של הידע הקיים על פי מחקרים קיימים, יישום שלו במקרים שהסטודנטים פוגשים במהלך הלימודים הקליניים, ובהמשך בחינת דרכים להטמעת הידע והיישום בהתנהלות המקצועית של הסטודנטים כרופאים לעתיד.

        יוני 2024

        יעל וולשטין, אמילי לוקס, אביב קרמר, מרגרט לי, שי לוריא, רונית וולשטין
        עמ' 369-371

        אנו מדווחים במאמר זה על פרשות חולים עם הופעת טנוסינוביטיס (דלקת המתפתחת במעטפת הגידים) של המדור המיישר הרביעי בלבד, ללא עדות לדלקת מערכתית, שקרתה במסגרת עבודתנו ובמקביל לשינויים במבנה סביבת העבודה על רקע מגפת הקורונה. ייתכן שזיהוי מוקדם של ההשפעות המזיקות שיש לעבודה וירטואלית/תלוית-טכנולוגיה הנעשית מהבית יכול לשפר, הן את הטיפול והן את המניעה של מצבים מסוג זה. אנו מתארים במאמר זה את התופעה ומציעים דרך טיפול בה.

        אפריל 2024

        אורי גרינבוים, דנה יהודאי-אופיר, עפרת ביאר כץ, ליאת שרגיאן, אלעד יעקבי, סיגל גריסרו, צילה צוקרמן, רון רם, אברהם אביגדור
        עמ' 236-243
        הטיפול  באמצעות מערכת החיסון (אימונותרפיה), ובפרט הטיפול בתאי T המבטאים קולטן כימרי כנגד אנטיגן הנמצא על גבי תאים הממאירים (Chimeric antigen receptor, CAR-T Cells), מהווה פריצת דרך משמעותית בטיפול בסרטן. בשנים האחרונות אושרו מספר טיפולי CAR-T באירופה ובארה"ב, וחלקם כבר הוכללו במסגרת סל הבריאות בישראל, להוריות (אינדיקציות) של לימפומה של תאי B גדולים, לימפומה של תאי המעטפת וליקמיה חדה של תאי  B במטופלים צעירים מגיל 25 שנים,  כולם לאחר כישלון של שני קווי טיפול לפחות. הטיפול בתאיCAR-T  מאפשר הפוגה ממושכת ואף ריפוי מלא של חולים. עם זאת, מתן הטיפול כרוך בהשפעות לוואי משמעותיות, חלקן אופייני רק לטיפולים אימונותרפיים, ודורש מומחיות ספציפית בניהול המטופלים הן בתקופת ההכנה למתן התאים, והן לאחר הטיפול. השפעות הלוואי השכיחות בתקופה המיידית לאחר הטיפול הן תסמונת שחרור ציטוקינים הנלווית לשפעול מערכת החיסון ורעילות נוירולוגית המתלווה לטיפול. תופעות אלו דורשות מעקב צמוד, תוך דירוג החומרה ומתן טיפול ייעודי עד להטבה בתסמינים. תופעות מאוחרות יותר יכולות להיות ירידה מתמשכת בספירות הדם, שפעול יתר של מערכת החיסון וירידה חיסונית מתמשכת. כיום יש טיפולים בתאי CAR-T  חדשים בשלבי פיתוח להוריות נוספות, תוך שימוש במבנים חדשים של הקולטן הכימרי שיאפשרו טיפול יעיל ובטוח יותר. במאמר זה מרוכזים העקרונות המנחים של הטיפול בתאיCAR-T  כפי שהם ניתנים היום בישראל, וכן הנחיות למעקב הקצר- וארוך-הטווח אחר המטופלים.

        מרץ 2024

        ברק צפריר, רונן דורסט, קלרה הניג, יעקב הנקין, אלנה יצחקוב, מריאל קפלן, דב גביש
        עמ' 185-190

        Lipoprotein(a) [Lp(a)] הוא חלבון שומני המורכב מיחידה דמוית Low-density lipoprotein (LDL) המכילה כולסטרול ו-Apolipoprotein B (apo B), המקושרת בקשר קוולנטי לחלקיק Apolipoprotein(a). רמת Lp(a) בדם נקבעת בעיקר גנטית, וההערכה היא, כי ל-20%-25% מהאוכלוסייה הכללית יש רמות Lp(a) מוגברות מעל הסף הקשור לעלייה בסיכון לפתח מחלות לב וכלי דם. רמת Lp(a) גבוהה מעודדת תהליכי דלקת והסתיידות כלי דם, היווצרות רובד  (פלאק) הטרשת וקרישיות יתר.

        כמו כן, בעבודות תצפית, ובעבודות אפידמיולוגיות וגנטיות, נמצא קשר ישיר, עצמאי, וככל הנראה סיבתי, בין רמות Lp(a) בדם להתפתחות מחלות לב וכלי דם משנית לטרשת העורקים, כמו גם להיצרות מסוידת של מסתם הוותין. עבודות מחקר מראות כי למדידת Lp(a) יכולת להשפיע על ריבוד וניבוי סיכון קרדיווסקולרי, והיא עשויה להשפיע על תהליך קבלת החלטות קליניות בנוגע לאבחון וטיפול מוקדם בגורמי הסיכון. הטיפול התרופתי בסטטינים ובאזטימיב אינו יעיל בהפחתת רמות Lp(a), ולמעכבי האנזים Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) השפעה מועטה יחסית על הפחתת Lp(a). אף על פי כן, יש כיום בתהליכי פיתוח מתקדמים תרופות במנגנון עיכוב mRNA המאפשרות לעכב ישירות את יצירת חלבון ה-LPA בכבד וכתוצאה מכך להפחית באופן ניכר את רמת ה- Lp(a) בדם. תרופות אלו נמצאות כעת בשלבי מחקר קליני הבוחן את השפעתן על הפחתת אירועים  קרדיווסקולריים.

        מסמך עמדה מדעי זה נכתב על ידי ועדה מטעם החברה לחקר, מניעה וטיפול בטרשת עורקים, והאיגוד הישראלי למדעי המעבדה הרפואית (אילמ"ר), במטרה ליצור אחידות בשיטות המדידה של Lp(a), הוריות (התוויות) לביצוע הבדיקה ודיווח התוצאות, בכדי לשפר את האבחון והטיפול ברמות Lp(a) מוגברות בישראל.

        טל בית הלוי, רז סומך, יוני לי-אבניר
        עמ' 164-169

        עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

        שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

        ספטמבר 2023

        דור בר-נוי בלומנפלד, נילי טבק, ישראל שטראוס
        עמ' 500-506

        צוות סיעודי במחלקות וביחידות משפטיות נתקלים בקשיים ובדילמות אתיות ייחודיות במהלך עבודתם, המהווה אתגר טיפולי מורכב. אחד האתגרים הוא הניגוד שבין מתן טיפול לבין השמירה על ביטחון ובטיחות. דילמה זו מעוררת שאלה באשר לתפקיד הסיעוד ביחידות ובמחלקות אלו – האם הם סוהרים או סוכני טיפול סיעודי?

        אוגוסט 2023

        יואב גימון, שי יצחק דובדבני, עמית ולפוביץ', ישגב שפירא, דורון שגיב, ארקדי יקירביץ
        עמ' 440-443

        הקדמה: סחרחורת היקפית התקפית טבה (Benign Paroxysmal Positional Vertigo – BPPV) מטופלת היטב באמצעות תמרון מתאים. אולם עד מחצית מהמטופלים חווים הישנות במהלך השנתיים לאחר ההתקף הראשון. כיום אין פתרון למניעת היווצרות הבעיה או הישנותה.

        מטרות: לבדוק האם שינוי בהרגלי שינה יכול להשפיע על הישנות הבעיה.

        שיטות מחקר: המטופלים נשאלו על הרגלי שנת הלילה שלהם. לאחר הטיפול בעזרת תמרון על שם אפלי, הם התבקשו לשנות את מנח שנתם כל שעתיים במהלך הלילה.

        תוצאות: 266 מטופלים אובחנו עם סחרחורת היקפית התקפית טבה בתעלה החצי מעגלית האחורית. ממוצע הגיל היה 57 שנים (טווח גילים 87-14). סך הכול נכללו 167 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-ימנית ו-99 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. שיעור של 50% מהמטופלים (134 איש) דיווחו על כך שהם ישנים על צד ימין בדרך כלל. מהם, 112 (84%) אובחנו עם הפרעה בתעלה האחורית-ימנית. 33% (87 איש) מהמטופלים דיווחו שהם ישנים בדרך כלל על צד שמאל. מהם, 56 (64%) אובחנו כסובלים מהפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. בקרב המטופלים אשר לא הביעו העדפה ביחס לתנוחות השינה שלהם (17%=45 איש) שיעור ההפרעות בתעלות מימין ומשמאל היו כמעט שווה (24 מימין ו-21 משמאל). שיעור של 4% מהמטופלים (11 איש) חזרו לטיפול בשל הישנות הבעיה. תשעה מתוכם היו עם בעיה באותה התעלה. כל המטופלים שסבלו מהישנות הבעיה לא מילאו אחר ההנחיה לשנות את תנוחת שנתם כל שעתיים.

        מסקנות: במחקרנו נמצא מספר קטן משמעותית של מקרים חוזרים מהמקובל בספרות. תוצאותינו מצביעות על מעורבות של הרגלי שנת הלילה בהתפתחות של סחרחורת היקפית התקפית טבה, יחד עם דרך אפשרית לצמצום הישנות הבעיה על ידי שינוי הרגלי השינה. יש להמשיך ולחקור קשר זה לשם פיתוח התערבויות נוספות בקרב מטופלים הסובלים מהישנות הבעיה.

        יוני 2023

        נאדרה נאסר סמרה, אלהאם מוראני, ביאן הנו, דועא בכרי, מוניה שעלאן, האדי אסדי, שרה בני שרם, עלאא סואעד, גאוטם קוק, אירנה מופלס, סבינה פוחס, מיקה שפירא-רוטמן, הגר מור-שקד, חנה מנדל
        עמ' 344-351

        פגמים מולדים בחילוף החומרים  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

        מאי 2023

        איילת גרופר, יעקב גויכמן, ניר לובצקי, דורון שוורץ, פאולינה כץ, אנג'לינה לבדינסקי, רוני ברוך
        עמ' 274-278

        הקדמה: תורם כליה חי עובר ניתוח לכריתת כליה לצורך התרומה, וכתוצאה בלתי נמנעת מכך חלה ירידה בתפקוד הכליות שלו. למרות שלתורמי כליה יש סיכון גבוה יותר לפתח אי ספיקת כליות סופנית, הסיכון המוחלט לכך הוא נמוך.

        מטרות המחקר: להעמיק את ההבנה של השינוי בתפקוד הכליה לאחר תרומת כליה, והגורמים הקשורים לכך.

        שיטות מחקר: זהו מחקר תצפית רטרוספקטיבי שנערך במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב באיכילוב. אוכלוסיית המחקר כוללת את כל תורמי הכליה שעברו ניתוח בין ינואר 2000 ועד יוני 2019, והיו עם ביקור אחד לפחות כעבור שנה. תפקוד הכליה לפני ואחרי התרומה נמדד כ estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) מתוקנן לשטח גוף.

        תוצאות: נכללו במחקר 365 תורמי כליה, עם תקופת מעקב ממוצעת של 7.9 ± 6.1  שנים. איש מהתורמים לא הגיע ל eGFR  < 30 מ"ל לדקה. ל-74.3% היה eGFR > 60 מ"ל לדקה בסוף תקופת המעקב.

        גיל מבוגר יותר, תפקוד כליה נמוך יותר בעת התרומה, ומין (זכר) נמצאו כקשורים באופן משמעותי לתפקוד כליה ירוד (eGFR מתחת ל-60 מ"ל לדקה למ"ר) ולשיעור ירידה גדול יותר של eGFR לאחר התרומה. בנוסף נמצאה עלייה של לחץ הדם (הסיסטולי והדיאסטולי) ושל הפרשת האלבומין בשתן לאחר התרומה, אך לא היה לכל אלו קשר משמעותי לתפקוד הכליה לאחר תרומת הכליה.    

        סיכום: הפרוגנוזה לאחר תרומת כליה היא טובה. צפויה ירידה של כרבע מתפקוד הכליה הבסיסי לאחר התרומה, ירידה זו קשורה בגיל מתקדם, מין ותפקוד כליה בסיסי. יש להתחשב בכך בהערכת מועמדים לתרומת כליה, במיוחד לנוכח הסיכון של תורמים  להיות במצב של אי ספיקת כליות סופנית – הגם שסיכון זה נמוך. לא ברור האם לתפקוד הכליה הירוד יש השלכות לטווח הארוך, כפי שיש באוכלוסייה הכללית עם תפקוד כליה דומה, ומחקרים נוספים נדרשים על מנת לבחון סוגיה זו.

        אפריל 2023

        עומר דורון, עידו פלדור
        עמ' 216-220

        שימוש בחומצה אמינית אמינולוולאנית לביצוע כריתה מונחית צביעה פלאורסנצית בכריתת שאתות ממאירות במוח ממקור גליאלי ראשוני, הוא חלק מהגישה העדכנית ביותר כיום לשיטת הטיפול בנגעים מסוג זה.  

        עיבוד חומצה אמינית אמינלוולאנית בתאי השאת מייצר סמן בשם פרוטופורפירין-9 אשר תחת אור על-סגול המואר תוך כדי הניתוח צובע את רקמת השאת בוורוד פלואורסצנטי, בהשוואה לרקמת המוח התקינה סביב. 

        הוכח, כי יכולת זו לאבחן את הנגע בזמן אמת מאפשרת כריתה רחבה יותר שמביאה לשיפור בהישרדות החולים. 

        עם זאת, על אף סגוליות ורגישות גבוהה שתוארו עבור שימוש בסמן זה, יש תהליכים מוחיים נוספים שבהם חל עיבוד של חומצה אמינלוולאנית הגורמת לפלואורסנציה באופן הדומה לזה של שאתות גליאליות ממאירות.

        ינואר 2023

        אורנה שטיינברג-שמר, אורלי דגני, חנה תמרי
        עמ' 52-56

        אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

        עדי ניצן-לוקס, הודיה כהן, סיגל וינרב, דרור רביב, דן הרלב, גל גולדשטיין
        עמ' 24-30

        הקדמה: בעוד ששיעורי החלמה בקרב ילדים עם מחלות ממאירות הם גבוהים, חלק משמעותי מהשאתות הטמומות (Solid tumors) נחשבות קשות לטיפול. אחת מבשורות המהפכה הגנטית של העשורים האחרונים היא היכולת לזהות שינויים מולקולריים בגידולים בטכניקות ריצוף מהדור החדש, next generation sequencing (NGS). שימוש בשיטות אלו מאפשר במקרים מסוימים התאמה של טיפול ייעודי בשאתות שאינן מגיבות לטיפול אונקולוגי מקובל. מעבר לכך, טיפולים ייעודיים אלו מתאפיינים בפחות השפעות לוואי מכימותרפיה. מלבד הרחבת טווח אפשרויות הטיפול בשאתות קשות לטיפול, טכניקות NGS עשויות לסייע בביסוס אבחנות פתולוגיות ולעיתים גם בזיהוי תסמונות עם נטייה לסרטן. שיעור גילוי שינויים מולקולריים, ובמיוחד אלו הנחשבים כמשפיעים על מסלולי התרבות, התמיינות והישרדות תאים, בשאתות ילדים, הוא נמוך יחסית. התועלת בשימוש ב-NGS בשק”ל בילדים אינה ברורה.

        מטרות המחקר: הערכת התועלת שבביצוע בדיקות NGS בשאתות קשות לטיפול בילדים.

        שיטות מחקר: סקירה רטרוספקטיבית של השימוש ב-NGS בילדים עם שאתות קשות לטיפול במחלקה להמטו-אונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה, תוך תיעוד המאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים, השינויים המולקולריים שנמצאו בשאתות, השפעתם על החלטות הצוות המטפל, והתועלת למטופלים ובני משפחותיהם כתוצאה מהחלטות אלו.

        תוצאות: מינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 בוצעו בקרב 43 ילדים עם שאתות קשות לטיפול או קושי באבחנה 47 בדיקות NGS. בקרב 18 (38.3%) מהילדים קיבל הצוות המטפל החלטות בהתאם לתוצאות הבדיקות וב-10 (21.3%) מהם ההחלטות הניבו תועלת לחולים. בשלושה (6.4%) ילדים הייתה תגובה קלינית לטיפול מוכוון מטרה, ב-4 (8.5%) נקבעו אבחנות פתולוגיות וב-3 (6.4%) זוהו שינויים בתאי הנבט, שהובילו לאבחנה סופית של תסמונות נטייה לסרטן. תועלת אפשרית הוגדרה בעוד 7 (14.9%) ילדים.

        מסקנות: שימוש ב-NGS עשוי להביא תועלת לילדים עם שאתות קשות לטיפול או עם שאתות שאבחנתן אינה ברורה, בשיעור שאינו זניח, ואף להצלת חיים.

        דיון וסיכום: הטמעתן של בדיקות NGS בבירור ובטיפול של ילדים עם שאתות קשות לטיפול היא תהליך המושפע מהיחס בין עלותן לתועלת מהן. אפשר ובחינה של תוצאות מחקר זה תחזק את הטיעון בעד שימוש מושכל בטכניקות גנומיות הללו בילדים עם שאתות אלו.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303