תוצאת חיפוש

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

התייבשות היפרנתרמית היא מצב בלתי שכיח שהטיפול העיקרי בו הוא הזלפת נוזלים. במקרים בהם רמות הנתרן גבוהות מאוד, טיפול זה מהווה, באופן פרדוקסלי, סכנה ממשית לחיי החולה. לעיתים נדירות אנורקסיה נרבוזה רסרקטיבית שמתבטאת בהגבלה קיצונית של שתיה עלולה לגרום לעליה ברמות הנתרן.

בפרשה זו נציג נערה הסובלת מאנורקסיה נרבוזה שאושפזה ביחידה לטיפול נמרץ ילדים במצב של בלבול חד, עם רמות נתרן קיצוניות של 203 מיליאקויולנט לליטר מלווה בהיפרגליקמיה עד 700 מיליגרם לדציליטר, תחת טיפול בתמיסות מלחים היפוטוניות הושגה ירידה הדרגתית ברמות הנתרן של 8 מיליאקויולנט לליטר ליממה עד חזרה לערכים תקינים, תוך התנרמלות ספונטנית ומהירה של ערכי הסוכר ללא צורך בטיפול באינסולין וללא נזק נוירולוגי

השימוש הגובר בתכשירי החלקת שיער בקרב בני נוער ומתבגרים מציג תופעה רפואית חדשה של אי ספיקת כליות חדה לאחר הפעולה. מרבית התכשירים מכילים חומצה גליקולית, פורמאלדהיד וחומרים בלתי ידועים גם כשהם מפורסמים כ"נטולי פורמלדהיד". פורמלדהיד הוא אלכוהול חסר צבע המתאדה בעת חימום תכשירי החלקת השיער, נספג בשאיפה, מופרש בשתן כחומצה פורמית בעוד שהוא מפעיל לחץ חמצוני ונזק רעיל לתאי אבובית הכליה עד לכדי נמק אבוביות חד ואי ספיקת כליות חדה. חומצה גליאוקסילית נספגת ועוברת פירוק כבדי המביא ליצור אוקסלאט. שקיעת אוקסלאט מוגברת בתאי האבובית מובילה לאי ספיקת כליות חדה.

אנו מתארים במאמרנו הנוכחי שלוש פרשות חולים, נערות עם אי ספיקת כליות חדה, מספר שעות לאחר החלקת שיער. אמנם המקרים אינם אחידים באופיים ואין ודאות כי בשלוש פרשות החולות אותו החומר היה אחראי לנזק לכליות, אך בכולן נצפתה פגיעה קלינית באבובית הכליה ובשתיים מהן ביופסיית כליה הדגימה נמק אבוביות חד עם משקעים קריסטלואידיים דמויי אוקסלאט בראשונה ולא ידועים בשנייה. בשני המקרים בוצעה דיאליזה חדה עם שיפור מטבולי מהיר.

במקרה של אי ספיקת כליות חדה בסמיכות להחלקת שיער, אנו ממליצים להתחיל דיאליזה מוקדמת ולאסוף מידע כימי על רכיבי תכשיר ההחלקה במקביל לדגימות דם ושתן לנוכחות ו/או ריכוז רעלנים כגון פורמלדהיד, חומצה פורמית, חומצה גליקולית או אוקסלאט

ציורו של רפאל מסמל את תחייתה של התרבות, הפילוסופיה והמדע בימי הרנסאנס. בין כתלי האקדמיה השוקקת שהקים אפלטון לפני כ-2,500 שנה, מסתירות תנועותיהם האציליות של גיבורי תרבות מכל הזמנים משמעויות נרחבות.

"המסתורין הוא אבן היסוד של האמנות והמדע. זה אשר אינו יכול לחוש את המסתורין, את הפליאה, משול למת, לנר נוטה לדעוך" (אלברט איינשטיין)

רקע: המתת חסד היא אחד הנושאים השנויים במחלוקת, שכן מדובר בשאלה בעלת אופי מוסרי, דתי, חברתי ומשפטי.

מטרה: לבחון עמדות של רופאים בנוגע להמתת חסד ומהם משתני הרקע (דמוגרפיים ותעסוקתיים) הקשורים לעמדות אלו.

שיטה: 131 רופאים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי "ברזילי" מילאו שאלון סגור שבחן את עמדותיהם כלפי המתת חסד.

תוצאות: רוב הרופאים נתקלו בחולים סופניים במסגרת העבודה או בחייהם האישיים. שיעור של 62% הסכימו כי לאדם יש זכות להחליט אם לזרז את מותו, 56% סברו כי עליהם לקבל את בקשת חולה למנוע/להפסיק טיפול משמר חיים, 53% הסכימו כי יש לאפשר המתת חסד לרוצים בכך, לעומתם הסכימו 18% כי בכל מצב, על רופאים לשמר את חיי החולה, גם אם הוא מבקש לזרז את מותו. רק מחצית מהרופאים בקיאים בחוק החולה הנוטה למות, 41% כלל לא ידעו אם קיים נוהל DNR (Do Not Resuscitate) במחלקתם. שיעור של 40% מהרופאים עמדו בפני הדילמה אם להורות על DNR. לרופאים מומחים/מתמחים במקצועות פנימיים עמדות חיוביות יותר כלפי המתת חסד ביחס לשאר המקצועות. בנוסף, ככל שהרופא ותיק יותר, חילוני יותר וככל שנתקל יותר בחולים סופניים עמדותיו כלפי המתת חסד חיוביות יותר.

דיון: ככלל, העמדות כלפי המתת חסד די חיוביות, אם כי התמונה מורכבת, ומבטאת את הדילמה של הרופאים שמחד גיסא נשבעו להגן על ערך החיים, ומאידך גיסא מעוניינים להקל על סבלו של המטופל ולכבד את האוטונומיה שלו. לנוכח הממצאים, מומלץ להעלות את הנושא מחדש על סדר היום הציבורי, לעדכן את החוק בכל הקשור להנחיות מקדימות ולהביאו למודעות של הציבור והקהילה הרפואית, יש לחדד את נוהל DNR וליידע את הרופאים בדבר קיומו. מומלץ לדון בנושא ובהשלכותיו כבר בלימודי הרפואה ולהעמיק בו במהלך ההתמחות.

אסתי גביש, מיכאל זיו, יהודית קראוס, דגנית רוזנמן

מחלקת עור ומין, מרכז רפואי העמק, עפולה

מיקוזיס פונגואידס עם נגע יחיד היא לימפומה נדירה בעור. הסתמנות הנגע כבעל מראה טב (Benign) גורמת לאיחור בקביעת אבחנה, שנקבעת על פי ביופסיה של העור. בפרשת חולה זו מובאת צעירה שפיתחה נגע דמוי גרב (אקזמה) באצבע במשך כשנה וחצי. טיפול מקומי בקרינה בעקבות אבחנה היסטולוגית של מיקוזיס פונגואידס הביא לריפוי מלא.

מוחמד סח, דגנית רוזנמן, ערן כהן, מיכאל זיו

מחלקת עור ומין, בית חולים העמק, עפולה

הקדמה: מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית (בולוס פמפיגואיד) (Bullous pemphigoid) היא מחלה אוטואימונית שבה מתפתחות שלפוחיות ובועות על העור והטיפול בה כולל מינונים נמוכים של קורטיקוסטרואידים – מקומיים או מערכתיים.

מפרשת החולה: מטופלת בת 65 שנים, שלקתה כחודש טרם התקבלותה למחלקת עור, בתיפרחת שלפוחיתית ובועות מפושטת, שאובחנה על בסיס קליני, היסטולוגי ואימונו פלואורסצנטי כמחלה שלפוחיתית פמפיגואידית, טופלה כמקובל בקורטיקוסטרואידים מערכתיים – הן בדרך פומית והן לתוך הווריד – תוך העלאת המינון של פרדניזון עד ל-100 מ"ג ביום למשך מספר שבועות, ללא כל הטבה בתיפרחת ואף החמרתה. לנוכח כישלון הטיפול, בוצע תבחין גירוי ACTH, שנמצא תקין. החולה אובחנה כלוקה בעמידות לקורטיקוסטרואידים, הטיפול בפרדניזון הופסק ובמקומו הוחל טיפול בציקלופוספמיד, עם הטבה מהירה במצבה של החולה.

דיון: עמידות לקורטיקוסטרואידים היא מצב רפואי נדיר , שדווח עליה בעבר במחלות ריאה ומערכת העיכול. ברפואת עור, היו דיווחים ספורים בלבד אודות עמידות בטיפול מקומי בדרמטיטיס אטופית. מודעות למצב זה תאפשר אבחון מהיר וטיפול מתאים בהקדם.

סיכום: הובאה במאמרנו פרשת חולה בת 65 שנים עם מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית ועמידות לקורטיקוסטרואידים, שלא דווחה בספרות הדרמטולוגית.

הגדרת השכיחות של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס באוכלוסיית חולי ספחת (Psoriasis)

הקדמה: ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת עור כרונית מקבוצת המחלות החזזיתיות-קשקשיות (הפפולוסקוואמוטיות). סיבת המחלה עדיין אינה ידועה, אך קיימים תהליכים ביוכימיים ואימונולוגיים המופיעים בבני אדם עם נטייה גנטית (Genetic predisposition), המובילה לשגשוג מוחש של תאי האפידרמיס ולדלקת בדרמיס. הורמוני בלוטות התריס גורמים לעלייה בגורם הגדילה של האפידרמיס (Epidermal growth factor), זה האחרון ממלא תפקיד חשוב בשגשוג קרטינוציטים ועשוי להיות מעורב בהתפתחות ספחת.

שיטות מחקר: במסגרת עבודה זו, בדקנו באופן פרוספקטיבי  את תפקודי בלוטת התריס TSH, T3, T4, Anti TPO ו-Anti thyroglobulin בקרב 100 חולי ספחת. הנתונים הושוו עם קבוצת בקרה שכללה 54 נבדקים ללא ספחת או מחלה של בלוטת התריס, אשר נבחרו מתוך הרשומה הרפואית של המכון לאנדוקרינולוגיה.

תוצאות: בקרב חולי ספחת נצפתה עלייה בערכי Anti TPO   בתשעה חולים (9%) לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה. עלייה בערכי Anti TG חלה בשלושה חולים (3%) בקבוצת חולי ספחת לעומת חולה אחד (1.8%) בקבוצת הבקרה. ערכי TSH היו מוגברים בקרב חמישה (5%) בקבוצת החולים בספחת לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה.  T3 לא תקין נצפה בשלושה חולים ו-T4 בשניים מקבוצת חולי ספחת לעומת 0% בקבוצת הבקרה.

מסקנות: לא נצפו במחקרנו הבדלים מובהקים בערכי תפקודי בלוטת התריס בין קבוצת החולים בספחת לקבוצת הבקרה. עם זאת, בקבוצת חולי הספחת נראתה מחלה חמורה יותר בקרב חולים עם ערכי TSH מעל הטווח התקין (מעל הנורמה) וכייל נוגדנים חיובי.
 

עאמר זועבי¹, מיכה זיו¹,  דגנית רוזנמן¹, רפאל לובושיצקי²

¹מחלקת עור, בית חולים העמק, עפולה, ²המכון לאנדוקרינולוגיה, בית חולים העמק, עפולה

אורלי דגני, חנה תמרי

המעבדה להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז פלזנשטיין למחקר רפואי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, המערך להמטולוגיה אונקולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

מחקר רפואי מהווה נדבך חשוב בקידומה של הרפואה. הרופא החוקר, בנוסף לטיפול בחולה, נדרש להקדיש זמן לקידום מחקרו. המקביל, על מנת לקבל מימון למחקריו, עליו לדאוג לגיוס משאבים על ידי כתיבת הצעות מחקר והפנייתן לקרנות מחקר מדעיות.

שמעון דגני

יחידת העל-שמע, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי בני-ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה

לסקירת על-שמע מקום חשוב בזיהוי ומעקב אחר זיהום תוך-רחמי בהריון. הנגיפים הם המחוללים השכיחים ביותר, והם גורמים לתחלואה ותמותה עוברית משמעותית. מעבר הנגיף דרך השליה בעקבות זיהום תת-קליני באם, עלול להביא לתסמונת חמורה מלידה. האבחון טרום הלידה מבוסס על ממצאי על-שמע בעובר ועל בדיקת מעבדה לזיהוי מדויק של המחולל. רוב העוברים הפגועים נראים תקינים בבדיקת העל-שמע, אך סדרת בדיקות עשויה לגלות התפתחות בממצאים.

ממצאים שכיחים בעל-שמע, גם אם אינם סגוליים, יכולים להעיד על זיהום נגיפי. אלה כוללים האטה בגדילה, מיימת והידרוקן (Hydrops), הרחבת חדרי המוח, הסתיידויות תוך גולגולתיות, הידרוקן הראש, מיקרוצפליה, מומי לב, שריעות כבד וטחול, הדיות מוגברת במעי, עיבוי השליה ונפח חריג של מי השפיר.

חלקם של הממצאים בעל-שמע מאפשרים לאבחן תסמונת סגולית מלידה (לדוגמה, הרחבת חדרי המוח, והסתיידויות ברקמת המוח והכבד בזיהום מנגיף ציטומגלו וטוקסופלזמה, מומי עיניים ולב בתסמונת האדמת מלידה, כוויצות גפיים ומומים במוח עקב נגיף אבעבועות רוח-שלבקת). זיהוי ממצא לא תקין בבדיקת על-שמע מחייב בירור קפדני לאפשרות של מעורבות איברים נוספים כחלק מתסמונת מלידה.
 

אייל ווסוקי¹, מיכאל זיו², דגנית רוזנמן², מיכאל דוד¹

¹מח' עור, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח-תקווה; הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²מח' עור, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

טיפול ממושך ב- PUVA) Psoralen+Ultraviolet A) בחולי ספחת (Psoriasis) גורם ל-Photoaging ולסיכון מוגבר להופעת סרטן עור לא מלנוטי ואף למלנומה.

קיים מידע מועט על ההשפעות המאוחרות של הטיפול ב-PUVA בחולי בהקת בכלל ועל מידת הסיכון של הופעת שאתות בעור בפרט. דווח על חולים בודדים שבהם סרטן תאי קשקש (SCC) הופיע בחולי בהקת שטופלו ב-PUVA או בהליותרפיה.

המטרה הייה לבדוק את התוצאות המאוחרות של הטיפול ב-PUVA בקרב חולי בהקת ואת שכיחות השפעות-הלוואי המאוחרות, כולל סרטן עור לסוגיו השונים.

נסקרו התיקים הרפואיים של כל חולי הבהקת שטופלו ב-PUVA במרכז רפואי רבין ובמרכז רפואי העמק בין השנים 1982-1996. לכל חולה נערך ראיון טלפוני שבסופו הוזמן לבדיקה רפואית.

עשרים-ושמונה חולים מתוך 34 ענו לשאלון ו-12 גם נבדקו. הגיל הממוצע היה 47 שנה (טווח 25-84 שנה). רמת קרינה ממוצעת לחולה הייתה 546.8  ג'אול/ סמ"ר (טווח 26.5-1561 שנה) החציון 336.8 ג'אול/סמ"ר. הממוצע לחולה היה 84.2 טיפולים (חציון 77, טווח 27-171 טיפולים). הזמן הממוצע שחלף מתחילת הטיפול 11 שנה (טווח 7-20 שנה); הזמן הממוצע מסוף הטיפול היה 9.4 שנים (טווח 2-23 שנה). בשישים אחוזים  מהחולים הייתה רמת הצבענות (Pigmentation) חלקית או מלאה.

בשמונה-עשר אחוזים מהחולים ניצפתה צבענות מחדש (Re-pigmentation) מלאה או כמעט מלאה שנמשכה בממוצע 46 חודשים. באיש מהחולים לא הופיע סרטן עור מכל סוג שהוא.

לסיכום, בכל חולי הבהקת שהגיבו ל-PUVA ניצפתה הישנות של המחלה.

לפי תוצאות סידרה זו, טיפול ממושך ב- PUVAבחולי בהקת אינו כרוך בנזקי עור מסוג Photoaging או בסיכון מוגבר של סרטן העור.

יחיאל מ' בר אילן (1) ודגנית שרון (2)

(1) המח' לרפואה פנימית ב', בית-החולים מאיר, כפר-סבא, והיח' למדעי ההתנהגות בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, (2) בית-הספר האקדמי לסיעוד שיינברון, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

במאמר זה מובאת בעיה אותה אנו מכנים "הפער ההומאני ברפואה". זהו הפער בין יכולותיה של הרפואה כמדע וכמימסד לבין האתגרים הערכיים והאנושיים העומדים בפני הרופאים המדענים המבקשים ליישם את פרי המחקר המדעי ליד מיטת החולה ולטובתו.

נטען כי מדעי הרוח, החברה והאומנויות (המקצועות ההומאניים, The Humanities) הם כלי חיוני בגישור הפער הזה. מכמני היצירה האנושית מסייעים הן לקלינאים והן למטופליהם להתמודד עם האתגרים האנושיים שבסבל ובחולי.

המקצועות ההומאניים הם הבמה לדיונים ערכיים בחברה המודרנית. במה זו חיונית לתיפקודה של הרפואה כדיסציפלינה וכמימסד, שכן אין ביכולתו של מדע הרפואה להתמודד עם שאלות שיש להן היבטים ערכיים, כל עוד הוא מסוגר ומנותק מהשיח החברתי הרחב וממסורות תרבות ויצירה.

הרפואה הקלינית נסמכת על שני עמודי-תווך: הכרת המחלות והטיפולים הנדרשים מחד-גיסא, והכרת החולה ועולמו מאידך-גיסא. המקצועות ההומאניים מהווים בסיס לעמוד השני, ואבן הראשה בקשת המגשרת בין העמודים הנושאת בעול הרפואה הקלינית בפועל.

לבסוף, נסקרות כמה הצעות לשילוב המקצועות ההומאמניים בחינוך ובמעש הרפואיים. בכלל זה פעילות אקדמית המשותפת לסטודנטים לסיעוד, לרפואה ולכלל האוניברסיטה, שילובם של אומנים בנתיחות אנטומיות, ופעילות התנדבותית ואקדמית במחלקות ובביתם של החולים.