תוצאת חיפוש

מטופל בן 71 שנים אובחן עם סרטן הערמונית, ונשלח על ידי רופאו לבצע בדיקה גנטית לאומדן סיכון והחלטה על המשך טיפול. סקירת ספרות בוצעה במטרה לבחון את המחקר שבבסיס הערכת דרגת הסיכון של המטופל למוות או לסיבוכים קשים על פי הבדיקה. הושם דגש על יכולת הבדיקה לסייע בקבלת החלטות טיפוליות. OpenEvidence הוא כלי בינה מלאכותית שאומן למתן מענה מבוסס-ראיות על שאלות רפואיות. מקרה זה שימש לבחון את יכולתו של הכלי להתמודד עם מידע מוגבל בספרות, ולהתייחס למכלול השיקולים הקליניים.

במאמר זה מוצגת פרשת חולה שאובחנה עם תסמונת אהלרס-דנלוס במהלך הריונה הראשון. סקירת ספרות ממוקדת בוצעה על מנת לסייע בבחירת שיטת הרדמה לניתוח חיתוך הדופן (Cesarean delivery). בנוסף, המקרה שימש לבחון האם מודל השפה ChatGPT  מדווח באופן אמין על מקורות סקירה. לאור הממצאים, ניתן הסבר על תהליך הכוונון העדין באימון מערכות בינה מלאכותית.

תסמונת לי-פראומני היא תסמונת גנטית נדירה, המאופיינת בשאתות המופיעות בגיל צעיר. סקירת ספרות ממוקדת מטופל בוצעה במטרה לאתר טיפולים חדשים. בהיעדר מחקרים כפולי סמיות עם בקרת אקראיות, נבחנו טיפולים אפשריים על פי מדדי ברדפורד-היל להערכת סיבתיות על ידי חוקר. מקרה זה שימש גם לבחון את יכולתו של מודל השפה צ'ט ג'י פי טי (ChatGPT) לבצע סקירה דומה, וכן להעריך את הצעותיו על פי עקרונות ההיגיון הרפואי שהציע ברדפורד-היל.

אדרנולויקודיסטרופיה היא מחלה גנטית בעלת פנוטיפ משתנה, ובה הפגיעה במוח אינה ניתנת לניבוי. כלי הבינה המלאכותית "קונצנזוס" (Consensus) מאומן על מאמרים מדעיים ומבוסס על מודל השפה צ'אט GPT (ChatGPT). פרשת מטופל מורכב עם אדרנולויקודיסטרופיה שימשה לבחינת היכולת של "קונצנזוס" לבצע סקירת ספרות יסודית במידה שווה לזו של חוקרים ורופאים מנוסים.

במשך אלפי שנים העיקרון "ראשית, אל תזיק" המיוחס להיפוקרטס, עמד כעמוד היסוד של אמנות הרפואה. עקרון זה מדגיש את גודל האחריות והמחויבות האתית של הקלינאי כלפי המטופל.

בשנים האחרונות, צובר השימוש בבינה מלאכותית תאוצה בעולם הרפואה, ומטלטל לא רק את עולמות האבחנה, הטיפול, המחקר, החינוך הרפואי, והאתיקה הרפואית, אלא גם את אורח החשיבה של הקלינאי.

על מנת להפיק את המיטב מיתרונותיה של הבינה המלאכותית, להתמודד עם מגרעותיה ולמנוע נזקים פוטנציאלים, עלינו כרופאים להכיר גם את העקרונות המובילים בתחום הבינה המלאכותית. היכרות זו תעניק לנו את הידע הדרוש לבקר מערכות בינה מלאכותית. החל מהממצאים של מערכות ממוקדות-מטרה (כגון סיוע בפענוח צילום חזה), והמשך באבחנה ובתוכנית הטיפול המוצעים על ידי מודלי שפה.

טכנולוגיות חדשות בעולמות אלגוריתמיקה, אחסון המידע, וכוח מחשוב, אפשרו קפיצה בעולם הבינה המלאכותית, הכוללת את הופעתה של "בינה מלאכותית יוצרת". מאמר זה מקשר בין  מושגי יסוד של המחקר הרפואי, לשלבי הפיתוח של הבינה המלאכותית עד לדרגת רשתות עצביות ולמידה עמוקה. תכניו מעניקים מילון מושגים והבנה של תהליך ההתפתחות ואופן פעולתם של כלים אלו. בנוסף, אנו דנים במאמר בהשפעה הפוטנציאלית של הבינה המלאכותית על משולש "מטופל-רופא-ידע". מוצעים מספר עקרונות אשר עשויים לסייע בשילוב הבינה המלאכותית בעבודה הקלינית, תוך שמירה על עקרונות הרצון להיטיב, השאיפה לא להזיק, הצדק, ואוטונומיית המטופל. בתוכם, אימון נכון של המודלים, אסדרה, ומעורבות מלאה של הקהילה הרפואית בפיתוח הכלים ושילובם בעשייה הקלינית, יכולים להעניק לעקרונות האתיים את מקומם בחזית, כך שלא ייפלו קורבן לאינטרסים של הגופים המפתחים בלבד.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

התייבשות היפרנתרמית היא מצב בלתי שכיח שהטיפול העיקרי בו הוא הזלפת נוזלים. במקרים בהם רמות הנתרן גבוהות מאוד, טיפול זה מהווה, באופן פרדוקסלי, סכנה ממשית לחיי החולה. לעיתים נדירות אנורקסיה נרבוזה רסרקטיבית שמתבטאת בהגבלה קיצונית של שתיה עלולה לגרום לעליה ברמות הנתרן.

בפרשה זו נציג נערה הסובלת מאנורקסיה נרבוזה שאושפזה ביחידה לטיפול נמרץ ילדים במצב של בלבול חד, עם רמות נתרן קיצוניות של 203 מיליאקויולנט לליטר מלווה בהיפרגליקמיה עד 700 מיליגרם לדציליטר, תחת טיפול בתמיסות מלחים היפוטוניות הושגה ירידה הדרגתית ברמות הנתרן של 8 מיליאקויולנט לליטר ליממה עד חזרה לערכים תקינים, תוך התנרמלות ספונטנית ומהירה של ערכי הסוכר ללא צורך בטיפול באינסולין וללא נזק נוירולוגי

השימוש הגובר בתכשירי החלקת שיער בקרב בני נוער ומתבגרים מציג תופעה רפואית חדשה של אי ספיקת כליות חדה לאחר הפעולה. מרבית התכשירים מכילים חומצה גליקולית, פורמאלדהיד וחומרים בלתי ידועים גם כשהם מפורסמים כ"נטולי פורמלדהיד". פורמלדהיד הוא אלכוהול חסר צבע המתאדה בעת חימום תכשירי החלקת השיער, נספג בשאיפה, מופרש בשתן כחומצה פורמית בעוד שהוא מפעיל לחץ חמצוני ונזק רעיל לתאי אבובית הכליה עד לכדי נמק אבוביות חד ואי ספיקת כליות חדה. חומצה גליאוקסילית נספגת ועוברת פירוק כבדי המביא ליצור אוקסלאט. שקיעת אוקסלאט מוגברת בתאי האבובית מובילה לאי ספיקת כליות חדה.

אנו מתארים במאמרנו הנוכחי שלוש פרשות חולים, נערות עם אי ספיקת כליות חדה, מספר שעות לאחר החלקת שיער. אמנם המקרים אינם אחידים באופיים ואין ודאות כי בשלוש פרשות החולות אותו החומר היה אחראי לנזק לכליות, אך בכולן נצפתה פגיעה קלינית באבובית הכליה ובשתיים מהן ביופסיית כליה הדגימה נמק אבוביות חד עם משקעים קריסטלואידיים דמויי אוקסלאט בראשונה ולא ידועים בשנייה. בשני המקרים בוצעה דיאליזה חדה עם שיפור מטבולי מהיר.

במקרה של אי ספיקת כליות חדה בסמיכות להחלקת שיער, אנו ממליצים להתחיל דיאליזה מוקדמת ולאסוף מידע כימי על רכיבי תכשיר ההחלקה במקביל לדגימות דם ושתן לנוכחות ו/או ריכוז רעלנים כגון פורמלדהיד, חומצה פורמית, חומצה גליקולית או אוקסלאט

ציורו של רפאל מסמל את תחייתה של התרבות, הפילוסופיה והמדע בימי הרנסאנס. בין כתלי האקדמיה השוקקת שהקים אפלטון לפני כ-2,500 שנה, מסתירות תנועותיהם האציליות של גיבורי תרבות מכל הזמנים משמעויות נרחבות.

"המסתורין הוא אבן היסוד של האמנות והמדע. זה אשר אינו יכול לחוש את המסתורין, את הפליאה, משול למת, לנר נוטה לדעוך" (אלברט איינשטיין)

רקע: המתת חסד היא אחד הנושאים השנויים במחלוקת, שכן מדובר בשאלה בעלת אופי מוסרי, דתי, חברתי ומשפטי.

מטרה: לבחון עמדות של רופאים בנוגע להמתת חסד ומהם משתני הרקע (דמוגרפיים ותעסוקתיים) הקשורים לעמדות אלו.

שיטה: 131 רופאים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי "ברזילי" מילאו שאלון סגור שבחן את עמדותיהם כלפי המתת חסד.

תוצאות: רוב הרופאים נתקלו בחולים סופניים במסגרת העבודה או בחייהם האישיים. שיעור של 62% הסכימו כי לאדם יש זכות להחליט אם לזרז את מותו, 56% סברו כי עליהם לקבל את בקשת חולה למנוע/להפסיק טיפול משמר חיים, 53% הסכימו כי יש לאפשר המתת חסד לרוצים בכך, לעומתם הסכימו 18% כי בכל מצב, על רופאים לשמר את חיי החולה, גם אם הוא מבקש לזרז את מותו. רק מחצית מהרופאים בקיאים בחוק החולה הנוטה למות, 41% כלל לא ידעו אם קיים נוהל DNR (Do Not Resuscitate) במחלקתם. שיעור של 40% מהרופאים עמדו בפני הדילמה אם להורות על DNR. לרופאים מומחים/מתמחים במקצועות פנימיים עמדות חיוביות יותר כלפי המתת חסד ביחס לשאר המקצועות. בנוסף, ככל שהרופא ותיק יותר, חילוני יותר וככל שנתקל יותר בחולים סופניים עמדותיו כלפי המתת חסד חיוביות יותר.

דיון: ככלל, העמדות כלפי המתת חסד די חיוביות, אם כי התמונה מורכבת, ומבטאת את הדילמה של הרופאים שמחד גיסא נשבעו להגן על ערך החיים, ומאידך גיסא מעוניינים להקל על סבלו של המטופל ולכבד את האוטונומיה שלו. לנוכח הממצאים, מומלץ להעלות את הנושא מחדש על סדר היום הציבורי, לעדכן את החוק בכל הקשור להנחיות מקדימות ולהביאו למודעות של הציבור והקהילה הרפואית, יש לחדד את נוהל DNR וליידע את הרופאים בדבר קיומו. מומלץ לדון בנושא ובהשלכותיו כבר בלימודי הרפואה ולהעמיק בו במהלך ההתמחות.

אסתי גביש, מיכאל זיו, יהודית קראוס, דגנית רוזנמן

מחלקת עור ומין, מרכז רפואי העמק, עפולה

מיקוזיס פונגואידס עם נגע יחיד היא לימפומה נדירה בעור. הסתמנות הנגע כבעל מראה טב (Benign) גורמת לאיחור בקביעת אבחנה, שנקבעת על פי ביופסיה של העור. בפרשת חולה זו מובאת צעירה שפיתחה נגע דמוי גרב (אקזמה) באצבע במשך כשנה וחצי. טיפול מקומי בקרינה בעקבות אבחנה היסטולוגית של מיקוזיס פונגואידס הביא לריפוי מלא.

מוחמד סח, דגנית רוזנמן, ערן כהן, מיכאל זיו

מחלקת עור ומין, בית חולים העמק, עפולה

הקדמה: מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית (בולוס פמפיגואיד) (Bullous pemphigoid) היא מחלה אוטואימונית שבה מתפתחות שלפוחיות ובועות על העור והטיפול בה כולל מינונים נמוכים של קורטיקוסטרואידים – מקומיים או מערכתיים.

מפרשת החולה: מטופלת בת 65 שנים, שלקתה כחודש טרם התקבלותה למחלקת עור, בתיפרחת שלפוחיתית ובועות מפושטת, שאובחנה על בסיס קליני, היסטולוגי ואימונו פלואורסצנטי כמחלה שלפוחיתית פמפיגואידית, טופלה כמקובל בקורטיקוסטרואידים מערכתיים – הן בדרך פומית והן לתוך הווריד – תוך העלאת המינון של פרדניזון עד ל-100 מ"ג ביום למשך מספר שבועות, ללא כל הטבה בתיפרחת ואף החמרתה. לנוכח כישלון הטיפול, בוצע תבחין גירוי ACTH, שנמצא תקין. החולה אובחנה כלוקה בעמידות לקורטיקוסטרואידים, הטיפול בפרדניזון הופסק ובמקומו הוחל טיפול בציקלופוספמיד, עם הטבה מהירה במצבה של החולה.

דיון: עמידות לקורטיקוסטרואידים היא מצב רפואי נדיר , שדווח עליה בעבר במחלות ריאה ומערכת העיכול. ברפואת עור, היו דיווחים ספורים בלבד אודות עמידות בטיפול מקומי בדרמטיטיס אטופית. מודעות למצב זה תאפשר אבחון מהיר וטיפול מתאים בהקדם.

סיכום: הובאה במאמרנו פרשת חולה בת 65 שנים עם מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית ועמידות לקורטיקוסטרואידים, שלא דווחה בספרות הדרמטולוגית.

הגדרת השכיחות של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס באוכלוסיית חולי ספחת (Psoriasis)

הקדמה: ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת עור כרונית מקבוצת המחלות החזזיתיות-קשקשיות (הפפולוסקוואמוטיות). סיבת המחלה עדיין אינה ידועה, אך קיימים תהליכים ביוכימיים ואימונולוגיים המופיעים בבני אדם עם נטייה גנטית (Genetic predisposition), המובילה לשגשוג מוחש של תאי האפידרמיס ולדלקת בדרמיס. הורמוני בלוטות התריס גורמים לעלייה בגורם הגדילה של האפידרמיס (Epidermal growth factor), זה האחרון ממלא תפקיד חשוב בשגשוג קרטינוציטים ועשוי להיות מעורב בהתפתחות ספחת.

שיטות מחקר: במסגרת עבודה זו, בדקנו באופן פרוספקטיבי  את תפקודי בלוטת התריס TSH, T3, T4, Anti TPO ו-Anti thyroglobulin בקרב 100 חולי ספחת. הנתונים הושוו עם קבוצת בקרה שכללה 54 נבדקים ללא ספחת או מחלה של בלוטת התריס, אשר נבחרו מתוך הרשומה הרפואית של המכון לאנדוקרינולוגיה.

תוצאות: בקרב חולי ספחת נצפתה עלייה בערכי Anti TPO   בתשעה חולים (9%) לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה. עלייה בערכי Anti TG חלה בשלושה חולים (3%) בקבוצת חולי ספחת לעומת חולה אחד (1.8%) בקבוצת הבקרה. ערכי TSH היו מוגברים בקרב חמישה (5%) בקבוצת החולים בספחת לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה.  T3 לא תקין נצפה בשלושה חולים ו-T4 בשניים מקבוצת חולי ספחת לעומת 0% בקבוצת הבקרה.

מסקנות: לא נצפו במחקרנו הבדלים מובהקים בערכי תפקודי בלוטת התריס בין קבוצת החולים בספחת לקבוצת הבקרה. עם זאת, בקבוצת חולי הספחת נראתה מחלה חמורה יותר בקרב חולים עם ערכי TSH מעל הטווח התקין (מעל הנורמה) וכייל נוגדנים חיובי.
 

עאמר זועבי¹, מיכה זיו¹,  דגנית רוזנמן¹, רפאל לובושיצקי²

¹מחלקת עור, בית חולים העמק, עפולה, ²המכון לאנדוקרינולוגיה, בית חולים העמק, עפולה

אורלי דגני, חנה תמרי

המעבדה להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז פלזנשטיין למחקר רפואי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, המערך להמטולוגיה אונקולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

מחקר רפואי מהווה נדבך חשוב בקידומה של הרפואה. הרופא החוקר, בנוסף לטיפול בחולה, נדרש להקדיש זמן לקידום מחקרו. המקביל, על מנת לקבל מימון למחקריו, עליו לדאוג לגיוס משאבים על ידי כתיבת הצעות מחקר והפנייתן לקרנות מחקר מדעיות.