תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

הקדמה: קיימים כיום טיפולים פיטוסקופים מצילי חיים לעוברים בהריונות תאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. תאומים מונוכוריונים חולקים מחזור דם אחד בשל קשרי דם ביניהם על פני השליה המשותפת ועשויים לפתח סיבוכים ייחודיים: (א) תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום; (ב) האטה ברירנית (סלקטיבית) בגדילה תוך רחמית של אחד מהעוברים; (ג) תסמונת חסר/עודף דם בין התאומים; (ד) תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה; (ה) ומצבי ״מומים באחד מהעוברים. כמחציתם נזקקים להתערבות תוך רחמית להצלת חייהם. בקע נרחב מלידה בסרעפת קשור לתמותת ילודים ניכרת בשל היפופלזיה של הריאה. טיפול פיטוסקופי תוך רחמי לחסימה זמנית של קנה הנשימה העוברי עם בלון משפר את הישרדותם.

מטרות: בשנת 2011 הוקם המרכז לרפואת העובר בהדסה בירושלים לצורך ביצוע ניתוחים תוך רחמיים לטיפול בסיבוכי הריונות בתאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. בעבודה זו אנו מדווחים על חמש שנות ניסיוננו.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי אחר עוברים שעברו התערבות ניתוחית תוך רחמית בהדסה בין השנים 2016-2011.

תוצאות: בוצעו 114 פעולות. מהן 95 בהריונות מונוכוריונים: 84 בתאומים מונוכורינים דיאמניוטים, שבע בתאומים מונוכוריונים מונואמניוטים, שתיים בשלישיות דיכוריוניות טריאמניוטיות ושתיים בשלישיה מונוכוריונית. טיפלנו ב- 65 עוברים עם ״תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום״ בצריבה בלייזר של כלי הדם המקשרים ביניהם בפיטוסקופיה. שיעור הישרדות שני תאומים היה 58.5% וב-81.5% מהפעולות שרד לפחות תאום אחד. הפחתה ברירנית (סלקטיבית) של אחד התאומים בשליש שני/שלישי בוצעה ב-15 הריונות ושיעור ההישרדות של התאום הנותר היה 87%. טיפלנו באחד עשר אירועי ״תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה״ בצריבה בלייזר של כלי דם מזין, שיעור ההישרדות של העובר הנותר היה 91%.

בוצעו 19 פיטוסקופיות בעוברים עם בקע נרחב בסרעפת: 12 להכנסת בלון ושבע להוצאתו. חסימת קנה הנשימה של העובר באמצעות בלון בגישה פיטוסקופית בוצעה בהצלחה בקרב 11/12 עוברים, עשרה עם בקע שמאלי ואחד עם בקע ימני. מתוך עשרה מקרי בקע שמאלי, בשבעה היה זה ממצא מבודד ובשלושה היו ממצאים נוספים. הוצאת בלון אלקטיבית בפיטוסקופיה נשנית (חוזרת) בוצעה בשבעה עוברים ובארבעה בהוצאה דחופה במהלך הלידה. לא היו אירועי מוות תוך רחמי של עובר לאחר הפעולה. בעוברים עם בקע שמאלי מבודד בסרעפת היה שיעור ההישרדות 57%. בבקע שמאלי של הסרעפת המלווה במומים נוספים או בבקע בצד שמאל של הסרעפת היה שיעור ההישרדות 0%. לא התגלו סיבוכים משמעותיים לאם בעקבות פעולות אלו.

מסקנות וסיכום: מגוון טיפולים תוך רחמיים חדשים הבטוחים לאם, מפחיתים את שיעורי התמותה והתחלואה בעוברים מונוכוריונים. אבחון מוקדם וביצוע ההתערבויות בזמן מצריך מעקב במרפאות ייחודיות לתאומים אלו. ניתן כיום לטפל בהצלחה במצבים של בקע נרחב מלידה בסרעפת על ידי התקנה זמנית של בלון במהלך ההריון, המסייעת בשיפור הישרדותם של העוברים, במיוחד בבקע מבודד שמאלי בסרעפת. התוצאות שלנו דומות לאלו שדווחו במרכזים מובילים בעולם.

אלחנן נוסינסון, פהמי שיבלי, עזמי שחברי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי העמק, עפולה

אבנים בדרכי המרה נמצאות ב-12%-3% מהפרטים המועמדים לניתוח כריתת כיס המרה עקב חצצת המרירה [2,1] וב-33%-10% מהפרטים עם תסמינים של אבני המרירה [3].

למרות הזמינות הגוברת של התהודה המגנטית (MRI של דרכי המרה Magnetic Resonance CholangioPancreatography (MRCP ובדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS לאבחון טרום ניתוח של אבנים בדרכי המרה, אין עדיין מוסכמה מוחלטת לטיפול המיטבי בחולים עם אבנים במרירה ובדרכי המרה [4].

הטיפול המקובל בחולים עם אבנים במרירה ובצינור המרה המשותף עבר הטיה מניתוח פתוח לגישה לפרוסקופית, עם או ללא Endoscopic Retrograde CholangioPancreatography (ERCP. בעידן הלפרוסקופיה קיימות מספר שיטות לטיפול במצב זה, ולא ברורה עדיין עדיפות גישה אחת על פני גישה אחרת בכל המדדים (פרמטרים, לכן בחירת הטיפול הרצוי מתבססת על המשאבים והניסיון המקומי.

המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על הגישות השונות ולבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים.

ורוניקה משה¹, יוסף עוזיאל²

¹מחלקת ילדים, ²היחידה לרימטולוגיית ילדים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר אוניברסיטת תל אביב

הכנס השנתי של החברה האירופאית לרימטולוגית ילדים התקיים השנה בבלגרד. זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום רימטולוגית ילדים. השתתפו בו למעלה מ-900 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארא-רפואי והורים לילדים עם מחלות שיגרון מכל רחבי העולם.

השנה התמקד הכנס בעיקר בדלקת מיפרקים של גיל הילדות. הנושאים בכינוס כללו: גנטיקה, אימונופאתוגניזה, סיווג וטיפול בדלקת מיפרקים אידיופתית של גיל הילדות, בדגש על דלקת מיפרקים מערכתית קשה ותסמונת שפעול מקרופגים, דלקת ענבייה, ספונדילוארתרופאתיה של גיל הנעורים, בדיקות דימות, אוסטיאופורוזיס, ארתרופתיות משפחתיות ומחלות דלקתיות עצמיות. אנו מציגים את תקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.

אייל מלצר

המח' לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

התפרצויות של גרדת (scabies) במוסדות, ובכללם במיסגרות רפואיות וסיעודיות, הן תופעה שכיחה. התפשטות הטפיל בתוך מיסגרות רפואיות מתרחשת לעתים קרובות בגלל עיכוב בקביעת האבחנה, עקב הסתמנות בלתי-אופיינית בחולים קשישים עם מערכת-חיסון חלשה. בעיה מיוחדת מהווה הגרדת המגלידה (crusted scabies) – צורת זיהום-על של המחלה. הטיפול הרווח בגרדת רגילה, באמצעות תכשירים שונים לטיפול חיצוני, הוא יעיל, אך מתאפיין בבעיות היענות, בנסיגה איטית של התסמינים ובכישלון אם הטיפול אינו קפדני. לטיפול שיעורי כישלון גבוהים בחולים עם גרדת מגלידה. איוורמקטין (ivermectin) הוא תכשיר יעיל כנגד טפילים פנימיים וחיצוניים. במאמר זה מובאות פרשות חולים אופייניים של גרדת מגלידה: בפרשת החולה הראשון הובילה המחלה להתפרצות גרדת במחלקה לרפואה פנימית, ובפרשת החולה השנייה מדווח על הטיפול באיוורמקטין.

סקירת הבסיס העובדתי ליעילות הטיפולים השונים כנגד גרדת, מעלה כי יעילותו של התכשיר איוורמקטין אינה נופלת מזו של טיפולים אחרים נגד גרדת, ואף יש לתכשיר זה יתרונות מבחינת קלות הטיפול באוכלוסיות שונות, וכן היענות מצוינת ורמת בטיחות גבוהה. יש מקום לבחון את אישור התרופה להוריה זו.

עדית פלטאו, הרצל סלמן, יוסף גרדין ועמוס כהן

תופעות דמם שכיחות בחולים עם עמילואידוזיס ראשוני ומישני כאחת, והן מיוחסות למיגוון סיבות מכאניות ומטבוליות. בין הסיבות המטבוליות לתופעות דמם בחולים עם עמילואידוזיס ראשוני מוכר חסר בגורם הקרישה 10, אך דימום ניכר אינו שכיח בחולים אלה, מובאת במאמר זה פרשת חולה שהתקבל לאישפוז עקב דמומת (hematoma) ענקית בעור הבטן ובית-החזה, ואובחן כלוקה בעמילואידוזיס ראשוני.

Aortopexy for Tracheomalacia in Infants and Children

I. Vinograd, B. Klin, A. Silbiger, G. Eshel

Depts. of Pediatric Surgery, and Anesthesia, Dana Children's Hospital, Sourasky-Tel Aviv Medical Center;  Dept. of Pediatric Surgery and Intensive Care Unit, Assaf Harofeh Medical Center, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

During the past 12 years (1985-1998), 28 infants and children were operated on here for tracheomalacia. The diagnosis was made in all using rigid bronchoscopy. During the examination the infants breathed spontaneously, but the trachea collapsed on forced expiration.

Indications for surgery were repeated cyanotic spells ("dying spells") in 22, recurrent pneumonia, and inability to extubate (in 8). In 11 there were more than 1 indications. Age at surgery was from 7 days to 3 years (average 11.7 months).

All 28 children underwent bronchoscopy and guided aortopexy via a left-third intercostal approach. The ascending aorta and aortic arch (and in 6 the proximal innominate artery as well) were lifted anteriorly, using 3-5 non-absorbable sutures (5.0). The sutures were placed through the adventitia of the great vessels and then passed through the sternum.

Respiratory distress was significantly improved in 21. Another 2 required external tracheal stenting with autologous rib grafts, and in 1 other an internal Palmaz stent was introduced for tracheal stability. In 4 aortopexy failed, 1 of whom had tracheobronchomalacia throughout, and another 3 had laryngomalacia which required tracheostomy to relieve the respiratory symptoms.

Postoperative complications were minor: pericardial effusion in 1 and relaxation of the left diaphragm in another. 1 infant subsequently died, of unknown cause 10 days after operation, after having been extubated on the 1st postoperative day. On long-term follow-up (6 months to 12 years) 25 were found free of residual respiratory symptoms and 3 remained with a tracheostomy.

Thus, infants and children with severe tracheomalacia associated with severe respiratory symptoms, can be relieved by bronchoscopic guided suspension of the aortic arch to the sternum.

Atypical Mycobacterial Cervical Lymphadenitis in Children

B. Klin, I. Boldur, J. Sandbank, Z. Schpirer, I. Vinograd

Depts. of Pediatric Surgery, Microbiology and Pathology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Scrofula (mycobacterial cervical lymphadenitis) has been well-known for thousands of years. Atypical mycobacteria were first categorized by Timpe and Runyon in 1954. Treatment has varied over the centuries, from exclusion therapy in ancient Greece, through digitalis, iodide, chemotherapy, and surgical excision. The varied differential diagnosis and consequent diagnostic and therapeutic challenges make reassessment of this almost forgotten disease necessary.

21 patients with typical mycobacterial cervical lymphaden„itis seen in over the past 5 years were reviewed. Age distribution ranged from 1-14 years, with peak incidence at 4 years; 9 were boys and 12 girls. Most presented with nontender, palpable neck masses and minimal constitutional complaints. Adenopathy was unilateral in all cases but 2. Mycobacterium avium-intracellulare and M. fortuitum were the main causative organisms. All underwent excision of the affected nodes. Long-term follow-up has been uneventful, except for 1 case of local recurrence requiring re-excision.

This study emphasizes the marked variability in the clinical presentation of scrofula in children, stressing the importance of the differential diagnosis between tuberculous and atypical mycobacterial cervical lymphadenitis. The treatment of choice for the latter is complete excision of the affected nodes. Other treatment is followed by recurrence and unnecessary complications and should be avoided.

Laser Treatment of Airway Obstruction in Infants and Children

Y. Efrati, S.M. Sarfaty, S. Kromholz, G. Eshel, M. Weinberg, I. Vinograd

Depts. of Pediatric Surgery, Otolaryngology, Anesthesia and Pediatric Intensive Care, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin (Affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University)

Airway obstruction during infancy and childhood requiring surgical ablation is rare, and surgical intervention poses a significant challenge. During recent decades, appropriate endoscopic instrumentation, together with advanced laser beam technology have provided new operative modalities for such patients.

From 1993 to 1995 we treated 40 infants and children, 26 males and 14 females, 13 days to 11 years old (mean 3.3 years) with Nd-YAG or CO² laser. Obstructing lesions included granulation tissue or polyps (16 cases), septa or webs (27), or benign tumors (4). 7 had more than a single lesion.

All were treated endoscopically under general anesthesia without any operative or postoperative deaths. Surgical intervention removed the obstruction and related symptoms in 34. In 6, laser treatment failed, necessitating additional surgical procedures. 3 had circumferential subglottic web. Operative complications included bleeding during removal of a hemangioma in 1 and recrudescence in another. Postoperative complications were transient respiratory failure and pneumonia in 6, all of which resolved with appropriate treatment.

This series proves that laser technology is feasible in the treatment of airway obstruction during infancy and childhood, and is safe and effective.

One-Stage Surgery for Hirschsprung's Disease in Children

Mark Weinberg, Baruch Klin, Itzhak Vinograd

Dept. of Pediatric Surgery, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Traditionally Hirschsprung's disease has been treated by 2-or 3-stage procedures. During the past 6 years a 1-stage Duhamel procedure without stoma has become our treatment of choice for Hirschsprung's disease in neonates and young infants. Over a 6-year period, 15 infants and children with colonic Hirschsprung's disease were treated with the 1-stage Duhamel retro-rectal pull-through procedure without a stoma, with the Lester-Martin modification. All patients had the usual short segment aganglionosis, but 1 had a long segment which included the splenic flexure.

Early complications included wound infection in 1 and minor rectal bleeding in 3. Late complications included constipation in 1 and enterocolitis in 4. Long-term functional results were very good in all those operated except for 1 with rectal achalasia.

We conclude that Hirschsprung's disease can be successfully treated with a 1-stage pull-through operation, the child usually benefitting from the shorter hospital stay and the avoidance of a colostomy.

Verapamil-Associated Liver Injury

Majed Odeh, Arie Oliven

Medical Dept. B, Bnai-Zion Medical Center and Faculty of Medicine, The Technion, Haifa

Hepatotoxicity due to verapamil is very rare and to the best of our knowledge only 10 cases have been reported. A 54-year-old woman developed cholestatic liver injury and pruritus following treatment with sustained-release verapamil (240 mg/day) for arterial hypertension. The pruritus and all hepatic biochemical abnormalities completely resolved after withdrawal of the drug. Similar to previously reported cases, the pathogenic mechanism of verapamil-associated liver injury in our patient was, most probably, idiosyncratic. These cases emphasize the need for awareness of the possibility that verapamil may occasionally induce liver injury, sometimes severe and potentially fatal.

Gradenigo Syndrome and Cavernous Sinus Thrombosis, in Fusobacterial Acute Otitis Media

S. Hananya, Y. Horowitz

Pediatrics Dept., Central Hospital of the Emek, Afula

In this era of antimicrobial medication, intracranial complications following otitis media are rare. We present a 5-year-old boy who suffered from petrositis (Gradenigo syndrome) and cavernous sinus thrombosis as combined complications of acute otitis media caused by fusobacteria. The diagnosis was made using imaging methods suited to the various structures of the skull. Cure was achieved by prolonged conservative treatment with antibiotics, with gallium scan for evaluation of the bone inflammation.

Therapeutic and Toxic Theophylline Levels in Asthma Attacks

Aliza Zeidman, Joseph Gardyn, Zinaida Fradin, Gershon Fink, Moshe Mittelman

Dept. of Medicine B, Rabin Medical Center, Golda (Hasharon) Campus and Pulmonary Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Although first-line therapy for bronchial asthma has changed over the past decade to anti-inflammatory medication such as inhaled corticosteroids and cromolyn with possible addition of beta-agonists, theophylline is still useful and therefor widely used. However, several studies have raised serious questions regarding its efficacy in acute asthmatic exacerbations. These studies, the narrow therapeutic range of the drug, the frequency of side effects and interactions with common drugs, and individual variation in clearance and metabolism, have prompted its reevaluation in the management of asthma. Therapeutic serum levels of theophylline are between 10 to 20 mcg/ml. Most adults achieve these concentrations with daily slow-release oral theophylline preparations, 200-400 mg (approximately 10 mg/Kg) twice a day. However, when such a patient presents to the emergency room (ER) in an asthmatic attack, immediate intravenous theophylline is often given, regardless of maintenance treatment. Since the rationale for this common therapeutic approach has been challenged, the current study was undertaken. Serum theophylline levels were measured in 23 consecutive asthmatics presenting to the ER in an acute attack. 15 (68%) had therapeutic levels (above 10 mcg/ml) and 2 had toxic levels (above 20 mcg/ml), prior to receiving the standard intravenous theophylline dose given for an attack. These data indicate that most patients with bronchial asthma on oral maintenance theophylline do not require additional intravenous theophylline when in an attack. It probably will not benefit them and may even induce serious theophylline toxicity.