תוצאת חיפוש

הקדמה: מחלת הקורונה (COVID-19) פוגעת בעיקר במערכת הנשימה, אך יחד עם זאת מצטברות עדויות לכך שמחלה זו גורמת גם להפרעות קרישה, המופיעות בצעירים בריאים ללא גורמי סיכון אחרים. מבחינת העין, יש עדויות לאובדן ראייה במקרים של חסימת העורק התרדמני וחסימות עורקיות וורידיות ברשתית. לעיתים הדיווחים על הסתמנות בעין מקדימים את זיהוי המחלה, ולעיתים מופיעים כסיבוך מאוחר.

מפרשות החולים: בפרשת חולה ראשון במאמרנו, גבר בן 43 שנים, ללא מחלות רקע ידועות, פנה למיון מספר שעות לאחר שהתעורר מכאב ראש חד, מלווה בטשטוש ראייה בעין ימין. המטופל דיווח על מחלת חום כשבועיים טרם לכן, בהיעדר תבחין PCR בזמן מחלת החום הועלה חשד קליני להדבקה במחלת COVID-19. בבדיקה ראשונית במיון עיניים חדות הראייה הייתה שמורה, ונמצאה פגיעה עדינה בתפקודי העצב. בבדיקות נמצאה דלקת גתות האף (סינוסיטיס), *-והמטופל טופל בהתבסס על אבחנת עבודה של נויריטיס אופטית  קלה על רקע סינוסיטיס ספנואידית. בבדיקתו החוזרת מספר שעות לאחר מכן נתגלה עיוורון מוחלט לאור בעין זו.  בבדיקת דימות מגנטית דחופה הודגמה בתירה (דיסקציה) של העורק התרדמני הפנימי הימני (Internal carotid).

בפרשת החולה השני במאמר, גבר בן 43 שנים הסתמן עם פזילה, שיתוק פלג גוף משמאל וקשיים בדיבור. המטופל עבר טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח אשר הדגימה אוטם נרחב בפיזור עורק המוח מימין, ובטומוגרפיה מחשבית אנגיוגרפית (Computed Tomography Angiography — CTA) הודגם חישוף של העורק התרדמני הפנימי הימני. בבדיקת החולה התגלה כחולה קורונה פעיל. המטופל קיבל טיפול ראשוני ב-TPA, ובהמשך חסימת העורק עברה רזולוציה ללא צורך בהפניה לניתוח.

דיון וסיכום: בסקירה זו אנו מדווחים על הסתמנות פתאומית בעין, שהקדימה חסימה של העורק התרדמני על רקע בתירה (דיסקציה), ובמקרה השני גרמה לאוטם נרחב במוח על רקע חסימת כלי דם גדולים במוח. נדמה כי האירועים נגרמו עקב הידבקות במחלת הקורונה. מאחר שהפתוגנזה והמנגנונים מאחורי סיבוכי מחלת הקורונה אינם ברורים דיים, הוצעו מספר מנגנונים, כולל נזק לתאי האנדותל ושיבוש בתפקודם. הדעה הרווחת היא שהנגיף מחולל מצב מעודד קרישת דם (פרוקואגולנטי) על ידי חדירתו לתאי האנדותל  ופגיעה בתפקודם. יש לשים לב להסתמנויות לא שכיחות בצעירים, לשלול מיד בעיית קרישיות, ולהעלות חשד לאבחנות המסכנות את הראייה וחשוב מכך מסכנות חיים, גם במקרים שבהם אין גורמי סיכון ידועים.

תסמונת היפר-אאוזינופילית ראשונית (primary hyper-eosinophilic syndrome) היא הפרעה נדירה, שבה רעלנים אאוזינופיליים פוגעים באנדותל כלי הדם ובאקסונים העצביים באיברי מטרה שונים. שיעור של 12% מהמטופלים סובלים מאירועי מוח הנובעים מפגיעה בתפקוד האנדותל, תסחיפים משניים לקרדיומיופתיה, סמיכות-יתר של הדם (hyperviscosity) וקרישיות-יתר (hypercoagulability). מטרת הטיפול היא להפחית את כמות האאוזינופילים ולקצר את משך הישרדותם ברקמות, ובמידת הצורך ניתן גם טיפול תומך ונוגדי קרישה. בפרשת החולה תוצג מטופלת עם תסמונת היפר-אאוזינופיליה דוהרת שגרמה לעיוורון קורטיקלי, מיוקרדיטיס וכשל נשימתי. פרשת החולה מדגימה כיצד אבחון מהיר וטיפול נכון יכולים להפחית את הנזק לרקמות ולתפקוד שתסמונת היפר-אאוזינפוליה עלולה להסב.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

רונית מכטינגר, מוטי גולדנברג, דוד סוריאנו, מתי זולטי, מיכאל אטלס, דניאל זיידמן

המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת ת"א

הפסקת הריון באמצעות תרופות מהווה חלופה טיפולית לנשים עם גיל הריון הנמוך מ-49 יום שאינן רוצות לעבור ניתוח גרידה.

מיפפריסטון (RU-489) אושר לטיפול בישראל בשנים האחרונות. מדווח במאמר זה על מעקב פרוספקטיבי שנכללו בו 186 נשים שעברו הפסקת הריון תרופתית במיפפריסטון ומיזופרוסטול במרכז הרפואי שיבא בין השנים 2000-2001.

מעקב מלא נערך אחר 176 נשים ו-152 מהן (86.4%) לא נזקקו לניתוח להשלמת תהליך ההפלה. גרידה בוצעה ב-17 נשים (9.6%) והיסטרוסקופיה בניתוח ב-7 נשים (4.0%), בשל הפלה בלתי שלמה או חשד לשארית הריון.

לסיכום, הפסקת הריון תרופתית מהווה חלופה טיפולית ליעילה ובטוחה לנשים המבקשות להימנע מניתוח.

דניאל זיידמן, מוטי גולדנברג

מח' נשים ויולדות, מרכז רפואי חיים שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כירורגיה לאפארוסקופית מקובלת כיום כגישה בעלת יתרונות מוכחים לביצוע מרבית הניתוחים הגינקולוגיים. עם זאת, מגבלות טכניות עדיין מקשות על מנתחים רבים לאמץ את השיטה הלאפארוסקופית בבואם לבצע ניתוחים מורכבים יותר, כמו כריתת שרירומות או כריתת רחם. אחת הבעיות העיקריות המקשות על ביצוע ניתוחים באמצעות לאפארוסקופיה היא הצורך ביצירת שדה ניתוח מספק בחלל הבטן, השיטה הנפוצה ביותר להרמת דופן הבטן ודחיקת המעי היא ניפוח הבטן עם גאז פחמן דו-חמצני (CO₂), כלומר, יצירת אוורת הצפק. שיטה זו יוצרת קשיים עקב הצורך למנוע דליפת גאז מחלל הבטן במהלך הניתוח. הדבר מחייב עבודה עם כלי ניתוח מיוחדים המוחדרים דרך טרוקרים עם שסתומים חד-כיווניים, ומקשה על פינוי ריקמה מחלל הבטן והאגן וביצוע תפירה כירורגית. בנוסף, פתיחת כיפת הלדן בעת ניתוחים גינקולוגיים, כמו כריתת רחם, מובילה לדליפה מהירה של הגאז מחלל הבטן.