תוצאת חיפוש

המופיליה היא מחלת דמם מולדת עם חסר בגורם קרישה (פקטור 8 או 9, בחולי המופיליה מסוג A או B, בהתאמה) ונטייה לדימומים חוזרים, בייחוד לשרירים ומפרקים, אשר עלולים לגרום לפגיעה אורתופדית בגיל צעיר. בשנים האחרונות, חלה פריצת דרך עצומה בטיפול במחלת ההמופיליה. בניגוד לטיפול עד כה שהיה מבוסס על הזרקות חוזרות של תרכיזי קרישה לווריד (כדי להחזיר לדם את גורם הקרישה החסר). כעת מועלות אפשרויות לטיפול משפר קרישה הניתן בזריקות לתת עור בלבד, עם שיפור ניכר באיכות חיי החולים. 

המולקולות החדשות המשמשות לטיפול בהמופיליה פועלות על ידי עידוד הקרישה או עיכוב מעכבים טבעיים של מערכת הקרישה, כדי לשפר משמעותית את ייצור קרישי הדם. בעשור האחרון פותחה אפשרות לריפוי מלא (גנטי) של המחלה הן בהמופיליה A והן בהמופיליה B, וכעת מתנהלים בעולם ניסויים קליניים רבים הבודקים השפעות של ריפוי גנטי על מחלת ההמופיליה.

בסקירה זו, אנו דנו באפשרויות החדשות הקיימות כיום לטיפול והרלבנטיות שלהן לטיפול הנוכחי והעתידי בחולי המופיליה בעולם ובישראל, כולל הטיפול בתרכיזי קרישה חדשים, ארוכי טווח, טיפול בתרופות שאינן תרכיזי קרישה וניתנות בהזרקה לתת עור, בדגש על הנוגדן הביספציפי לפקטור 9 ו-10, אמיסיזומאב, וריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה.

הקדמה: דממת (המופיליה) היא מחלה תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X, הנגרמת כתוצאה מחסר בחלבון קרישה (פקטור) VIII או IX בדממת מסוג A או B, בהתאמה. לרוב התחלואה היא על רקע אנמנזה משפחתית ומיעוטה נובע ממוטציה חדשה. המחלה מתאפיינת בדימומים לשרירים, למיפרקים ולאיברים פנימיים.

מטרות: בחינת אופן ההסתמנות של חולי דממת בישראל ואבחונם, ואיתור גורמים לעיכוב בקביעת האבחנה.

שיטות מחקר: איסוף מידע רטרוספקטיבי ממסד הנתונים הממוחשב לגבי התסמינים ואופן ביצוע האבחנה של חולי דממת בין 1.1.10 עד ה-31.12.17.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר אובחנו 104 ילדים הלוקים בדממת. שיעור של 15% לוקים בדממת מסוג B ו-85% מהחולים לוקים בדממת מסוג A. בחולים עם אנמנזה משפחתית של דממת נקבעה האבחנה על פי רוב בסמוך ללידה על ידי בדיקת aPTT ובדיקת רמת גורם (פקטור) הקרישה הרלבנטי. אבחון דממת בחולים ללא אנמנזה משפחתית ידועה (סך הכול 40 חולים אקראיים) בוצע בעקבות חשד קליני. סיבוכים סב-לידתיים נצפו בשישה מתוך 104 החולים. התסמין הנפוץ ביותר בעת האבחנה היה דמם מוגבר לאחר ברית המילה. בקרב 6/21 החולים שחוו דמם מוגבר לאחר ברית המילה חל איחור באבחנה. דמם מסכן חיים (שהצריך אשפוז בטיפול נמרץ או מתן דם) נצפה ב-12 תינוקות.

דיון ומסקנות: בישראל, אבחון מחלת הדממת מתבצע בגיל מוקדם יותר ממדינות אירופה, כנראה בשל ביצוע ברית מילה בילוד. בשנים האחרונות נולדו בארץ פחות חולים עם דממת משפחתית כתוצאה מאיתור נשאיות ומתן יעוץ גנטי. במצבים של דמם מוגבר לאחר ברית המילה יש לבצע בדיקת aPTT ו-PT כדי לשלול אפשרות של הפרעת דמם. עם קביעת האבחנה של דממת, יש להפנות את החולים למרכז הארצי להמופיליה.

Breast Conservation: Safe for Early Breast Cancer

Gil Bar-Sella, Georgetta Fried, Zipora Brotman, Anna Ravkin, Riva Borovik, Abraham Kuten

Dept. of Oncology, Rambam Medical Center; Dept. of Oncology, Lin Medical Center; and Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Haifa

Between 1981-1993 581 women with primary breast cancer were treated by breast conservation. Their mean age was 56‏12 years and 63% were postmenopausal and 37% pre- or perimenopausal. The median follow-up time was 56 months. 45% had pathological Stage I disease, 49% Stage II, 2.5% Stage III and 3.5% clinical Stage I-II disease. 54% of lesions were excised with good margins, 10% with close margins (<0.5 cm), 9% with microscopic residual, 3% with macroscopic residual, and in 24% margins were not reported. Adjuvant therapy, consisting of combination chemotherapy and/or hormones, was given to 69%.

Radiotherapy, usually 50 Gy tangential photon irradiation to the whole breast, was given to 564 (97%); an electron or photon "boost" to the tumor with a median dose of 17.5 Gy was given to 378 (65%). Most of those with positive nodes received 50 Gy to the lymphatic drainage system.

1 year after radiotherapy cosmetic results were rated as "good" or "excellent" in 80%, "moderate" in 17% and "poor" in 3%. The 5-year actuarial survival was 97% in Stage I and 88% in Stage II. 37 patients (6.5%) developed breast recurrence; 11 of these (2%) had simultaneous distant metastases. 5 (<1%) developed axillary or supraclavicular lymph node metastases, and 81 (14%) developed distant metastases. Most local recurrences were in those younger than 40, and in those with primary tumors >1.75 cm.

The satisfactory level of local control achieved is attributed to the high doses of radiation (up to 75 Gy) administered to those with high risk lesions.

Evaluation of a Local Infant Formula Enriched with Polyunsaturated Fatty Acids

Zvi Weizman, Elena Brutman, Drora Leader, Chaim Zegerman

Pediatric Gastroenterology Dept. and Nutrition Unit, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev and Soroka Medical Center, Beer Sheba;

and Ma'abarot Products Industry, Kibbutz Ma'abarot

Polyunsaturated fatty acids (PUFA) are vital for the normal development of the brain and the eye retina in infancy. Breast milk contains significant amounts of PUFA, and compensates for their low production in infancy. Only recently a few companies with worldwide product distribution have started to enrich infant formula with PUFA. We evaluated the safety and clinical efficacy of a locally made PUFA-enriched infant formula, produced for the first time in Israel.

50 normal, full term infants participated in a prospective, randomized double-blind study. Half received a regular whey-predominant infant formula (Materna Plus), and the other half a PUFA-enriched formula (Materna Premium), both produced in Israel, for 30 days. Evaluation included physical examination, growth parameters, stool analysis, daily parental questionnaires regarding infant behavior and defecation, and developmental assessment.

There were no significant differences on comparing growth parameters, infant behavior, attacks of restlessness, gas severity, or stool characteristics in the 2 groups. There were no side effects or abnormal stool findings in either group, and no differences in developmental assessment at 3 months of age.

We conclude that the locally-produced PUFA-enriched infant formula is safe and clinically efficient. We assume that the lack of any effect on developmental indices is due to the relatively short exposure to the PUFA-enriched diet. Nevertheless, based on the recent literature, there is no doubt that PUFA supplementation isvital in improving infant brain and eye development.