תוצאת חיפוש

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

מבוא: כריתת בלוטת התריס ויותרת התריס דרך חתך צווארי תוארה לראשונה על ידי קוכר לפני כ- 140 שנה, ומאז היא הגישה המקובלת. במשך השנים תוארו מספר גישות ניתוחיות שנועדו להקטין או להחביא את הצלקת, אך הן אינם בשימוש רב. לפיכך, נמשך המאמץ למצוא גישה חדשנית ומועדפת אסתטית לניתוחי בלוטת התריס ויותרת התריס. בשנים אחרונות תוארה גישה חדשנית ללא חתך עורי חיצוני, הגישה הטרנס-וסטיבולרית באמצעות ציוד אנדוסקופי (TranOral Endoscopic TransVestibular Approach- TOETVA).

מטרה: לבדוק יעילות ובטיחות של הגישה הטרנס-וסטיבולרית (TOETVA) לניתוחי בלוטת התריס ויותרת התריס בישראל.

שיטות: סידרה ראשונה של מטופלות אשר עברו כריתת בלוטת התריס ויותרת התריס בגישה טרנס-וסטיבולרית. העבודה עברה אישור ועדת הלסינקי.

תוצאות: עשר מטופלות (חמש חולות עם שאתות בלוטת התריס וחמש עם אדנומה של יותרת התריס) עברו ניתוח בגישה טרנס-וסטיבולרית אנדוסקופית ונכללו בסדרה. משך הניתוח בממוצע היה שלוש שעות וחצי. כריתות בלוטת התריס בוצעו ללא תקלות, והאונה הנכרתת הוצאה בשלמותה. האדנומות של בלוטת יותרת התריס נכרתו גם הן בשלמות, וערכי קלציום ו-PTH ירדו לנורמה בכל החולות. מטופלת אחת סבלה משיתוק זמני של מיתר קול. מטופלת נוספת סבלה מחוסר תחושה זמני בסנטר ושלישית סבלה מסרומה קטנה אשר טופלה בשאיבה. כל הניתוחים עברו בהצלחה, ללא אירועים חריגים או סיבוכים קבועים.

דיון: במאמר זה מדווח על סידרת חולים ראשונה בישראל של כריתת שאתות בלוטת התריס ויותרת התריס בגישה טרנס-וסטיבולרית אנדוסקופית (TOETVA). הכריתות בוצעו בהצלחה בכל החולות וללא סיבוכים קבועים. התוצאות שלנו עומדים בקנה אחד עם התוצאות המדווחות בשאר המרכזים ברחבי העולם המשתמשים בגישה זו.

מסקנות: גישה חדשנית טרנס-וסטיבולרית ללא חתך לכריתת בלוטת התריס ויותרת התריס צווארי בוצעה לראשונה בישראל. עשר החולות הראשונות נותחו בהצלחה, ונראה כי הגישה יעילה ובטוחה.

אוהד רונן, נדאל אסדי, אייל סלע

מחלקת אף-אוזן-גרון – ניתוחי ראש וצוואר, המרכז הרפואי לגליל, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת בר אילן

הקדמה: מזה כשנתיים מדינת ישראל מטפלת בפצועים ממלחמת האזרחים בסוריה. המרכז הרפואי לגליל בנהרייה הוא בית החולים העיקרי שאליו מפונים הפצועים.

מטרות: להעריך את הנתונים הדמוגרפיים והמאפיינים הקליניים של הפצועים שפונו למחלקתנו בעקבות מלחמה זו.

שיטות מחקר: מידע הוצא מהתיקים הרפואיים של כל הפצועים הסוריים שפונו לטיפול במרכז הרפואי לגליל ונבחן בדרך רטרוספקטיבית.

תוצאות: בין מרץ 2013 עד דצמבר 2014, פונו 450 פצועים סורים למרכז הרפואי לגליל. מהם 45 טופלו במחלקת אף-אוזן-גרון – ניתוחי ראש וצוואר. תקופת האשפוז הייתה בין ימים בודדים ועד 16 שבועות. מתוך 45 החולים שטופלו במחלקת אא"ג, 43 היו גברים (95.5%) בגיל ממוצע של 30.4 שנים (טווח 79-1 שנים). היה הבדל משמעותי מבחינת מין (p<0.0001). נמצא כי רוב החולים (42.1%) היו בין הגילים 27-21 שנים. ההסתמנות השכיחה ביותר הייתה של פצע ירייה. 35 חולים (77.7%) התקבלו לחדר הלם עם פציעות מורכבות של עצמות פנים ודרכי נשימה עליונות. בשמונה חולים (18%) בוצעה טרכיוסטומיה עוד טרם הגיעם לבית החולים.

משך השהות הממוצע בבית החולים היה 15 ימים (טווח: 141-1). מכלל הפצועים שטופלו בבית החולים, 438 (97.3%) שוחררו חזרה לסוריה ו-12 נפטרו.

מסקנות: מבין כל הפצועים הסוריים שטופלו במחלקת אא"ג, הרוב המכריע היו גברים צעירים, לוחמים ככל הנראה, שנפגעו מפציעות ירי, רוב הפצועים שוחררו חזרה לסוריה לאחר קבלת טיפול מתאים.

דיון וסיכום: סביר להניח כי היעדר אמצעי מיגון הקיימים בצבאות סדירים בעולם המערבי היה בין הגורמים לפציעות המורכבות של החולים שטופלו במרכז הרפואי לגליל.