דלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל N-methyl-D-aspartate (NMDA), היא תסמונת המאופיינת בתסמינים נירו-פסיכיאטריים חדים המופיעים לרוב לאחר מחלת חום, עם מהלך הדרגתי ומתקדם, ומלווים בעדות מעבדה או דימות לתהליך דלקתי פעיל. חלק ניכר מהחולים מציגים בהמשך פגיעה נירו-קוגניטיבית נמשכת, וחלקם מתים מפגיעה זו.  

בשנים האחרונות נמצא שמחלה זו יכולה להתבטא גם בגיל הילדות, באופן ראשוני או כסיבוך משני לזיהום במוח בנגיף שלבקת פשוטה (הרפס סימפלקס). אבחון וטיפול מוקדמים שיפרו משמעותית את סיכויי ההחלמה של המטופלים, ומנעו היווצרות סיבוכים ונזקים ניכרים.

למיטב ידיעתנו, לא דווח עד עתה על המחלה בילדים בישראל. אנו מדווחים במאמרנו על שישה חולים בין הגילים 14-1 שנים, שטופלו בין השנים 2014-2011 במרכזים הרפואיים שניידר ואסף הרופא על רקע דלקת מוח חדה, עם מהלך קליני המחשיד לדלקת מוח הנגרמת על ידי נוגדן כנגד הקולטן ל-N-methyl-D-aspartate (NMDA). במאמר מועלות סוגיות ודילמות אבחוניות, ומוצגות הנחיות קליניות לאבחון וטיפול מוקדמים. המאמר נועד להעלות את מודעות רופאי הילדים לתסמונת זו.

יריב דורון¹, אורנה אפשטיין¹, אלי היימן², אלי להט¹

¹המירפאה לנירופסיכיאטריה, בית חולים אסף הרופא, ²המחלקה לנירולוגיה ילדים, בית חולים אסף הרופא

כפיון (אפילפסיה – Epilepsy) הוא תחלואה נפוצה יחסית בקרב אוכלוסיית הילדים והנוער, אשר מנגנוניה נחקרים ונלמדים מזה שנים רבות. בעת האחרונה קיימת הבנה רחבה יותר לא רק של תופעת הכפיון עצמו, אלא גם של התחלואה הנלווית לו, לרבות: דיכאון, חרדה, לקויות למידה וכדומה. תחלואה זו ענפה, ומשפיעה על מישורים רבים בחיי המטופל ומשפחתו, לרבות יכולתו ללמוד, להתפתח ולתפקד באופן עצמאי.

מנגנונים רבים אחראים על הקשר בין ההפרעות השונות, בין אם ברמת התא ובין אם ברמות הפסיכו-חברתיות (פסיכו-סוציאליות). הבנה טובה של מנגנונים אלה מאפשרת להתאים טיפול בצורה מיטבית, ובאופן זה לשפר את תסמיני ההפרעות השונות, את התפקוד, ובעיקר את איכות החיים של המטופל ומשפחתו.

מטרותינו בסקירה זו הן הגברת הידע והמודעות לקיומה של תחלואה נלווית אפשרית לכפיון, ועידוד הגישה הטיפולית הרב תחומית במטופלים אלה.

אמיר יצחק, יריב דורון, אלי להט, אמיר ליבנה

מחלקת נירולוגיה ילדים והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין

אילמות ברירנית (Selective mutism) היא תופעה לא שכיחה בילדים צעירים. מאפייניה הם הימנעות מדיבור במצבים חברתיים מסוימים, בעוד שקיימת יכולת לדבר ללא קושי במצבים חברתיים אחרים.

אילמות ברירנית זכתה למגוון הסברים במהלך השנים, כולל הסברים פסיכודינמיים, התנהגותיים, משפחתיים ועוד. מקובל כיום הסבר התפתחותי, המשלב בתוכו תובנות מהתיאוריות השונות, אשר לפיו ליקוי שפה קל בילד עם נטייה לחרדה, יכול לבוא לידי ביטוי כאילמות ברירנית. דפוס של הימנעות במשפחה יחזק התנהגות זו.

קיימת חשיבות לטיפול ולמעקב אחר ילדים עם אילמות ברירנית כבר בשלב מוקדם. הטיפול כולל טיפולים שאינם תרופות (טיפולים פסיכודינמיים, התנהגותיים ומשפחתיים) וטיפול בתרופות – בראש ובראשונה בתרופות ממשפחת המעכבים הברירניים לקליטה מחדש של סרוטונין (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors – SSRI).

אלי הימן, אלי להט, גדי לוטן

המח' לנירולוגיה ושיקום ילדים, המח' לכירורגיית ילדים, מרכז רפואי אסף-הרופא

כיפיון מוגדר כהתקפים נשנים שאינם נובעים מסיבות חדות וחולפות, והוא נפוץ ביותר בכל הגילאים. במרבית הילדים החולים ניתן להגיע לשליטה משביעת-רצון בהתקפים ולאפשר שיגרת חיים רגילה. אולם בחלק מהילדים המחלה עמידה למיגוון התרופות הניתנות להם. במצבים אלו נעשים ניסיונות להגיע להפחתת מספר האירועים על-ידי שיטות טיפול אחרות, בין היתר, ברות (Diet) קטוגנית או ניתוחים שונים. לאחרונה מיושמת באותם חולים, מבוגרים וילדים, העמידים לטיפול בתרופות ואינם מועמדים מתאימים לניתוח, שיטת טיפול נוספת באמצעות קוצב ואגאלי.

ורדה גרוס-צור, אלי להט, אייל בנין, אלי שחר ורות שלו

ויגבטרין, תרופה נוגדת-כיפיון חדשה יחסית, פועלת באמצעות עיכוב ברירני של התסס גאמא-אמינו-בוטירית-טרנספראזה. התרופה יעילה בטיפול בחולים עם התקפי כיפיון (epilepsia) חלקיים ובלתי-נשלטים או הלוקים בתיסמונת West (infantile spasm).

לאחרונה נמצאה היצרות דו-צדדית סימטרית בשדות הראייה ב-30% לערך מהמבוגרים המטופלים בתרופה זו. קיים מידע מועט בלבד לגבי הטיפול בתרופה בילדים. במאמר זה מדווח על 24 ילדים בגילי 3.5-18 שנה, ללא תסמינים בדרכי הראייה, שטופלו בוויגבטרין במינון 20-90 מ"ג/ק"ג במשך רטינוגרמה (ERG), ו-11 עברו בדיקה של תגובת המוח לגירוי ראייתי (VEP).

Progressive Ptosis in Children as a Presenting Sign of Kearns-Sayre Syndrome 

Ron Gal, Eli Lahat

Pediatric Neurology Unit, Assaf Harofeh Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Mitochondrial encephalopathies represent a heterogeneous group of various neurological syndromes caused by defects in mitochondrial metabolism. All clinical syndromes can be subdivided by type of biochemical defect into 3 subgroups: defective oxidation, defects in pyruvate metabolism and various defects in the respiratory chain.

We present a 12-year-old girl admitted for evaluation of progressive ptosis over a period of 3 years, diagnosed as having the rare mitochondrial encephalopathy, Kearns-Sayre syndrome.

Familial Hemiplegic Migraine of Childhood

A. Livne, E. Lahat

Pediatric Division and Pediatric Neurology Unit, Assaf Harofeh Medical Center, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Familial hemiplegic migraine is a rare autosomal, dominant, migraine subtype. It is characterized by acute episodes of hemiplegia and hemisensory deficits, and other neurological abnormalities occurring either before or together with severe headache, nausea and vomiting; episodes last several hours and then spontaneously subside. Intervals between episodes are relatively prolonged. Unless there is a relevant family history suggesting this syndrome, the diagnosis is usually delayed. Recently the gene for the syndrome was identified on chromosome 19. We report 3 boys and 1 girl, 11-15 years old with hemiplegic migraine.