תוצאת חיפוש

במאמר זה מוצגת פרשת חולה שאובחנה עם תסמונת אהלרס-דנלוס במהלך הריונה הראשון. סקירת ספרות ממוקדת בוצעה על מנת לסייע בבחירת שיטת הרדמה לניתוח חיתוך הדופן (Cesarean delivery). בנוסף, המקרה שימש לבחון האם מודל השפה ChatGPT  מדווח באופן אמין על מקורות סקירה. לאור הממצאים, ניתן הסבר על תהליך הכוונון העדין באימון מערכות בינה מלאכותית.

הקדמה: ”בריאות דיגיטלית“ כוללת מגוון שירותי בריאות המועברים באמצעים טכנולוגיים כדוגמת: הזמנת תור, שיחה עם רופא, צפייה במידע אישי ועוד. הפנייה לשירותים דיגיטליים במרפאות של שירותי בריאות כללית במגזר הבדואי נמוכה בהשוואה למגזר הכללי.

מטרות: לבחון את מאפייני השימוש בשירותים דיגיטליים, את מאפייני הצרכנים ואת החסמים לשימוש בקרב מטופלים מהמגזר הבדואי במרפאת 'שגב שלום' של שירותי בריאות כללית.

שיטות מחקר: מחקר חתך שבוצע בקרב מבקרים במרפאת 'שגב שלום' של שירותי בריאות כללית בגילאי 65-18 שנים בתקופה: 17.05.2023 עד 31.05.2023. מבוטחי המרפאה שייכים למגזר הבדואי ובעלי רמה סוציו-אקונומית נמוכה. כ 50% ממבוטחי המרפאה מתגוררים בפזורה מסביב ליישוב שגב שלום. המבקרים רואיינו באמצעות שאלון מחקר מובנה שפותח במחקר קודם של מכון ברוקדייל שבדק שימוש וחסמי שימוש בשירותי בריאות מרחוק בקרב האוכלוסייה הערבית בישראל.

תוצאות: רואיינו 196 מבקרים במרפאה, מהם %37.3 גברים, בגיל ממוצע 34.5±11.2, ושיעור של %58 מהם מתגוררים ביישוב קבע. שיעור של כ-%44 מהמשיבים אינם מזמינים תור מראש לרופא במרפאה, אלא מגיעים למרפאה כשצריך, %38.8 מזמינים תור באמצעות שיחה טלפונית עם המרפאה ורק %16.8 מזמינים תור באמצעות שירותים דיגיטליים. הסיבה העיקרית לאי פנייה לשירותים דיגיטליים (80.5% מהמשיבים) הייתה אי ידיעה כיצד להשתמש בשירות. במודל תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית לניבוי מטופלים שלא יקבעו תור מראש לרופא, נמצא כי הגורמים המשפיעים הם: מגדר (גברים) (OR=1.92, (p=0.04 , גיל בשנים (OR=1.03, p=0.01), הסכמה במידה מועטה/ מועטה מאוד שניתן לקבל שירות מהיר באמצעים דיגיטליים (OR=2.24, p=0.02) ובעלות על טלפון חכם (OR=0.08, p=0.02).

מסקנות וסיכום: בקרב אוכלוסיית המחקר עלו אי מודעות לשירותים דיגיטליים וחוסר בידע להפעלתו. יש לפעול להעלאת המודעות והידע במגוון דרכים ברמת המרפאה, ברמת היישוב וברמת המגזר.

תסמונת לי-פראומני היא תסמונת גנטית נדירה, המאופיינת בשאתות המופיעות בגיל צעיר. סקירת ספרות ממוקדת מטופל בוצעה במטרה לאתר טיפולים חדשים. בהיעדר מחקרים כפולי סמיות עם בקרת אקראיות, נבחנו טיפולים אפשריים על פי מדדי ברדפורד-היל להערכת סיבתיות על ידי חוקר. מקרה זה שימש גם לבחון את יכולתו של מודל השפה צ'ט ג'י פי טי (ChatGPT) לבצע סקירה דומה, וכן להעריך את הצעותיו על פי עקרונות ההיגיון הרפואי שהציע ברדפורד-היל.

מערכת הבריאות הישראלית נמצאת במשבר כוח אדם מתמשך העתיד להעמיק בעתיד הקרוב עם עליית מספר המטופלים והעומס במרפאות ובבתי החולים. ליבת המשבר היא הצורך לאייש בכוח אדם איכותי את מחלקות האשפוז ואת המרפאות. לצד האיוש הראשוני, חובה לוודא את הישרדות כוח האדם המקצועי במערכת לאורך שנים, וזאת יש לעשות תוך מניעה מתמדת של תהליך השחיקה המקצועית. במאמר הנוכחי נציע לשנות את פני הרפואה תוך מעבר מהתבססות על בעל מקצוע יחיד (רופא) לפעולת צוות רב מקצועי, תוך הקפדה כי בעלי המקצועות השונים יפעלו בשיא מעטפת המיומנות שלהם. בבסיס הצוות ניצב רופא המתמסר לקשר הבלתי אמצעי עם המטופל ומשפחתו תוך יישומה של חשיבה אנליטית והומניסטית המבוססת על גוף ידע שנצבר במהלך הכשרתו. התמקדות זו עשויה להבטיח את מניעת השחיקה האישית של הרופאות והרופאים. בצוות הרב-מקצועי, הרופא משתף פעולה עם בעלי מקצוע נוספים (הנקראים בחו"ל APP – Advanced Practice Providers) וכוללים אחיות מומחיות קליניות ועוזרי/עמיתי רופא וכולם יחדיו נעזרים בכלי בינה מלאכותית ייעודיים המפותחים בימים אלה. שינוי זה של תפיסת ההפעלה של הרפואה הקלינית צפוי להביא לשימור זמן רופא אפקטיבי, להעלות את איכות ההכשרה ומידת ההשקעה הארגונית ברופאים ולאפשר להם להתמקד בליבת המקצוע שבחרו. השינוי אף יאפשר השמה רחבה יותר של הרופאים, תוך פתיחת מחלקות אשפוז נוספות והשמה מקצועית טובה יותר שלהם גם במכונים, במרפאות האמבולטוריות ובתחום רפואת הבית והרפואה-מרחוק (טלה רפואה). כתוצאה מכך, אנו צופים כי יינתן טיפול רפואי טוב יותר למטופלים על ידי מערכת הבריאות. לדגם זה יתרונות רבים שכבר הוכחו ברחבי העולם, אך הוא מצריך התאמה למערכת הבריאות והאשפוז בישראל. השינוי המוצע במאמר הנוכחי מחייב התאמות משמעותיות של תהליכי ותכני ההכשרה של מקצועות הבריאות הרלוונטיים ועל כך, עלינו לשקוד כבר מהיום.

רפואה שיקומית מודרנית עוסקת בהערכת מצבם של מטופלים עם ירידה באיכות חייהם, על רקע בעיה רפואית כלשהי, ושיקומם. כתחום רפואי שמכוון לשיפור איכות החיים, שיקום משלב גישה הוליסטית רחבה עם התייחסות להיבטים נפשיים וחברתיים שונים עם טיפולים רפואיים, המבוססים על מחקרים מדויקים, שמתפתחים במהירות בשנים האחרונות. שיקום כמקצוע רפואי מתבסס על מודל ICF של ארגון הבריאות העולמית ומתייחס לרמות שונות של פגיעה תפקודית. תהליך שיקום הוא תמיד רב-מקצועי – משלב פעילות מקצועית של אנשי מקצוע מתחומים שונים. הוא מתבצע תחת תוכנית שיקום אישית, אך אחידה, באחריותו של רופא מומחה לרפואה פיזיקלית ושיקום. פעילות שיקומית מתחילה מוקדם ככל האפשר לאחר הפגיעה, ממשיכה לאשפוז שיקומי ומגיעה לטיפולים בקהילה כשהמטופל כבר חזר לביתו. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מוצגים מאמרים מדעיים מעמיקים וסקירות ספרות בנושאים שונים, כטעימה קטנה מעולם רחב מאוד של רפואה פיזיקלית ושיקום.

הפתולוגיה היא חלק בלתי נפרד מהרצף האבחוני והטיפולי בעולם הרפואה, ויש לה חלק משמעותי בתהליכי  קבלת ההחלטות. תחום הפתולוגיה מוביל את עולם הרפואה המותאמת אישית, והוא ממלא תפקיד חשוב בתהליכים רבים הן בשדה הקליני והן בשדה הרפואה התרגומית.

פתולוגיה דיגיטלית היא תחום מתפתח שעשוי לתפוס בעתיד חלק משמעותי מצורת העבודה בפתולוגיה.

רעיונות שונים המכוונים לעיבוד דיגיטלי של דוגמאות רקמה קיימים מזה עשרות שנים, אך תחילת הפיתוחים המשמעותיים שאפשרו לפתולוגיה הדיגיטלית להתפתח למימדים שאנו רואים כיום (ועודם הולכים וגדלים), קרוב לוודאי שהחלה לפני מעט יותר מ-20 שנה – אז פותח הסורק הראשון שמסוגל לסרוק סלייד שלם, תחום שהלך והתפתח במהירות.

לצד החידושים הטכנולוגיים הללו, עולם הרפואה כולו מתקדם אל עבר גישות של רפואה מותאמת אישית, ושני אלה יחד מקדמים את עולם הפתולוגיה לכיוון המתבסס על פתולוגיה דיגיטלית – תחום שתופס נפחים הולכים וגדלים בעבודת הפתולוג. בראש ובראשונה התחום נותן תשתית לעבודת האבחון השגרתית, ועם התקדמותו יאפשר מיצוי מתקדם ומשופר של מידע מתוך אותן דגימות שעימן אנו עובדים כיום וקידום תחומים רבים, ביניהם רפואה מותאמת אישית, פיתוח תרופות חדשות, גילוי ביומרקרים ומטרות טיפוליות חדשות, מחקר אונקולוגי, מחקר אימונו-אונקולוגי ועוד.

בסקירה זו נדווח בקצרה על מהות הפתולוגיה הדיגיטלית, הפיתוח שלה, שיטות עיבוד מידע חדשות מבוססות בינה מלאכותית ולמידה עמוקה, יתרונות חסרונות ותפקידם של אלה בעשייה הקלינית ובמחקר הקליני והתרגומי כאחד, ונציג דוגמאות ליישום הרחב הנעשה בה.

הפתולוגיה היא חלק בלתי נפרד מהרצף האבחוני והטיפולי בעולם הרפואה, ויש לה חלק משמעותי בתהליכי  קבלת ההחלטות. תחום הפתולוגיה מוביל את עולם הרפואה המותאמת אישית, והוא ממלא תפקיד חשוב בתהליכים רבים הן בשדה הקליני והן בשדה הרפואה התרגומית.

פתולוגיה דיגיטלית היא תחום מתפתח שעשוי לתפוס בעתיד חלק משמעותי מצורת העבודה בפתולוגיה.

רעיונות שונים המכוונים לעיבוד דיגיטלי של דוגמאות רקמה קיימים מזה עשרות שנים, אך תחילת הפיתוחים המשמעותיים שאפשרו לפתולוגיה הדיגיטלית להתפתח למימדים שאנו רואים כיום (ועודם הולכים וגדלים), קרוב לוודאי שהחלה לפני מעט יותר מ-20 שנה – אז פותח הסורק הראשון שמסוגל לסרוק סלייד שלם, תחום שהלך והתפתח במהירות.

לצד החידושים הטכנולוגיים הללו, עולם הרפואה כולו מתקדם אל עבר גישות של רפואה מותאמת אישית, ושני אלה יחד מקדמים את עולם הפתולוגיה לכיוון המתבסס על פתולוגיה דיגיטלית – תחום שתופס נפחים הולכים וגדלים בעבודת הפתולוג. בראש ובראשונה התחום נותן תשתית לעבודת האבחון השגרתית, ועם התקדמותו יאפשר מיצוי מתקדם ומשופר של מידע מתוך אותן דגימות שעימן אנו עובדים כיום וקידום תחומים רבים, ביניהם רפואה מותאמת אישית, פיתוח תרופות חדשות, גילוי ביומרקרים ומטרות טיפוליות חדשות, מחקר אונקולוגי, מחקר אימונו-אונקולוגי ועוד.

בסקירה זו נדווח בקצרה על מהות הפתולוגיה הדיגיטלית, הפיתוח שלה, שיטות עיבוד מידע חדשות מבוססות בינה מלאכותית ולמידה עמוקה, יתרונות חסרונות ותפקידם של אלה בעשייה הקלינית ובמחקר הקליני והתרגומי כאחד, ונציג דוגמאות ליישום הרחב הנעשה בה.

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

שאתות ממאירות של רקמה רכה (soft tissue sarcoma) הן קבוצה הטרוגנית של שאתות ממקור מזנכימלי – רקמת שומן, שריר, סחוס, וכלי דם. קבוצה זו מהווה 1% מכלל השאתות הממאירות במבוגרים, ו-7% מכלל השאתות הממאירות בילדים. מאחר שעל פי הקלסיפיקציה האחרונה של ה-WHO נכללות בה מעל 50 אבחנות היסטולוגיות, אנו דנים בשאתות ששכיחותן כקבוצה אינה גדולה מחד גיסא, ועם  מגוון רחב של אבחנות היסטולוגיות מאידך גיסא.

בשל שכיחות נמוכה, רבגוניות בתוך הקבוצה והשיעור הגבוה של חוסר הסכמה לגבי תת סוג השאת שאת בין פתולוגים, הגישה למחקר (קליני ובסיסי) וטיפול בשאתות רקמה רכה במשך יותר מ-30 שנים הייתה של  "מיטת סדום": מיזוג כל המחלות לסל אחד לצרכי מחקרים קליניים, ומתן טיפול אחיד לכולן. גישה זו אפשרה אומנם לערוך מחקרים מרובי נכללים, אך  מנעה את האפשרות לבחון את יעילות הטיפול בתת קבוצות היסטולוגיות (תגובה של תת קבוצה היסטולוגית נדירה נמהלה בכלל אוכלוסיית המחקר), ולא הוסיפה הבנה של התהליכים התורמים לאונקוגנזיס (הייחודיים לתת הקבוצות השונות).

בשנים האחרונות, ככל שמתבסס המידע המולקולרי על תהליכים אלו, הם מסייעים לנו בשיעור גובר והולך (במקביל להיסטולוגיה ואימונוהיסטוכימיה) לצורכי אבחון וקביעת טיפול. קביעת אבחנה ברורה, חד משמעית ומוסכמת בכל חולה, מאפשרת מחקר וטיפול סגוליים (ספציפיים) ומדויקים יותר  לתת קבוצות של שאתות רקמה רכה.

ביום ה-7 באוקטובר 2023 עברה ישראל טלטלה משמעותית. אירוע טרור חסר תקדים גבה את חייהם של 1,400 אזרחים וחיילים באכזריות קיצונית. מעל 240 חטופים נכון לכתיבת מאמר זה, כולל ילדים, נשים, נכים וקשישים נשבו על ידי ארגוני הטרור בעזה. לאירוע יש מאפיינים ייחודיים שמבדלים אותו מאירועי טרור ואסון אחרים בארץ ובעולם. לקחי אירועים אחרים מהעבר ולקחי השבועות הראשונים לאחר האירוע, מאפשרים להתוות מספר כללים בתחום החוסן והבריאות הנפשית להתנהגות מטפלים בכל הדרגים, וכן לטובת הציבור הרחב.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

הטיפול בילדים עם מחלות אונקולוגיות, המטולוגיות והשתלות לשד עצם ניתן תחת קורת גג אחת ברוב המחלקות והיחידות בארץ. השיפור הדרמטי בתוצאות הטיפול בעשורים האחרונים נובע מההבנה הביולוגית של מחלות אלו, שיפור ביכולת האבחון והטיפול שהושג בקבוצות גדולות בינלאומיות שבהן משולבים מדע ביולוגי, התקדמות טכנולוגית ויצירת רישום מסדי נתונים, מחקרים קליניים בטיפול התרופתי וכן בעקבות שיפור בטיפול בקרינה, בניתוח ובטיפול התומך. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי סקירה המצביעים על התקדמות הטיפול בחלק מהמחלות השכיחות בהמטולוגיה ואונקולוגיה ילדים, תוך שימת דגש על בדיקות מולקולריות והשלכותיהן וכן על טיפולים באמצעות תרופות ביולוגיות ואימונותרפיות חדשניות, ומדווח על עבודות הנעשות במחלקות השונות.