תוצאת חיפוש

ליאור כהן^3,2,1, נעמה אורנשטיין^1,3, מוניקה וייס-הובשמן^1,2,3, לילי בזק¹, בלה דוידוב¹, אייל ריינשטיין⁸ , שי צור⁶, דורון בהר⁷, פולה סמירין-יוסף^4,5, מלי שלמון-דבון⁵, עמית גרוס¹, מרדכי שוחט^1,2, לינה באסל ^1,2,3,4

¹המכון לגנטיקה רפאל רקאנטי, מרכז רפואי רבין- מרכז רפואי בילינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³היחידה לגנטיקה קלינית ילדים, בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה, ⁴המכון למחקר רפואי פלזנשטיין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵המעבדה לביו אינפורמטיקה גנומית, המחלקה לביולוגיה מולקולארית, אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל, ⁶המעבדה לביולוגיה מולקולארית, קמפוס רמב"ם, חיפה, ⁷המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ⁸מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

גילוי נאות: ד"ר דורון מהר מכהן כרופא הראשי של חברת Gene by Gene. לשאר המחברים אין קשר מסחרי לנושא המאמר.

הקדמה: ריצוף כלל אקסומי (WES) מהווה שיטה המאפשרת לרצף במקביל ובמהירות גבוהה יחסית כ-20,000 גנים, לאיתור שינויים גנטיים העלולים להיות קשורים במצבי חולי. במאמר זה מסוכמות תוצאות הריצוף האקסומי של דנ"א ממטופלים לא מאובחנים שהופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי רבין בשל חשד למחלה גנטית.

שיטות: הפקת דנ"א בשיטות מקובלות, העשרת חלקים מקודדים בגנום (אקסונים) באמצעות ערכה Nextera Rapid Capture Expanded Exome, וריצוף באמצעות מכשיר HiSeq 2500 של חברת Illumina. סינון ובחירת שינויים גנטיים נדירים באמצעות אנליזה ביו-אינפורמטית, אימות בשיטת סנגר ובדיקת הפרדה (סגרגציה) בבני משפחה.

תוצאות: בקרב 39 מטופלים שהופנו בחשד למחלה מונוגנית לא ידועה בוצעה בדיקת ריצוף אקסומי. הנבדקים הופנו בשל סימנים קליניים מגוונים, כאשר ב-80% מהם הסימנים העיקריים היו נירולוגיים. בקרב 51.3% (20/39) מהמטופלים נתקבלה תוצאה חיובית – קבלת שינוי גנטי שנראה כי הוא מסביר בסבירות גבוהה את הסימנים הקליניים. בקרב 28% מהחולים התגלה שינוי בגן ידוע שדווח עליו בעבר כי הוא גורם למחלה, וב-23% מהמטופלים התגלה שינוי בגן חדש שלא תואר בעבר כי הוא קשור לפנוטיפ. מתוך 20 המקרים שפוענחו ב-12 מטופלים – התגלתה צורת תורשה אוטוזומית רצסיבית, ב-7 מטופלים – תורשה אוטוזומית שולטנית (דומיננטית) ובנבדק אחד – תורשה בתאחיזה ל- X.

מסקנה: עבור למעלה ממחצית מהמטופלים שהופנו אלינו לריצוף אקסומי בחשד למחלה גנטית, נעשה אבחון מולקולארי. תוצאה זו מוכיחה כי WES היא שיטת אבחון יעילה לאיתור הגורם הגנטי בקרב חולים עם חשד למחלה מונוגנית ללא אבחנה שנקבעה. פרט לאבחנה שנקבעה, שיש בה לעיתים הקלה רבה למטופל ובני משפחתו, למציאת הבסיס המולקולארי יש תרומה רבה: קביעת אבחנה מולקולארית יכולה לחסוך המשך בירור רפואי, לאפשר להעריך את סיכון ההישנות במשפחה, לבצע אבחון טרום לידה ולהתאים את המעקבים והטיפול לחולה.

אייל וינקלר¹, ערן בר מאיר¹, אריה אורנשטיין¹, דני רוזין²

המח' לכירורגיה פלסטית¹ המח' לכירורגיה כללית והשתלות², מרכז רפואי ע"ש שיבא, תל השומר ביה"ס לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

אוסמידרוזיס היא הזעת-יתר המדיפה ריח רע, ואשר נובעת מהפרשת בלוטות אפוקריניות. היא גורמת לאי-נעימות אישית וחברתית. טיפולים בהזעת-יתר בבתי-השחי אינם פותרים את בעיית הריח. הטיפול בבעיה זו באמצעות ניתוח מבוסס על כריתת הבלוטות האפוקריניות, והוא כרוך על-פי רוב בצלקת גדולה, בהחלמה ממושכת ובסיבוכים בתר-ניתוחיים.

מובא להלן ניסיוננו בטיפול באוסמידרוזיס בגישה זעיר-פולשנית. השיטה מבוססת על המסה ועל שאיבה של הבלוטות האפוקריניות מתחת לעור בית-השחי בעזרת אנרגית על-שמע ובהכוונה אנדוסקופית. האנדוסקופ ומכשיר ההמסה מוחדרים דרך חתך קטן בבית השחי. 18 חולים נותחו בשיטה זו. הריח חדל באורח מיידי, ובית-השחי נותר יבש. חזרה חלקית של ההזעה (בצד אחד) אירעה אצל מטופל יחיד, במהלך תקופה של שמונה חודשי מעקב. התוצאות הקוסמטיות מצוינות ולמעט דמומת (המטומה) שיטחית לא ניצפו סיבוכים. שיטה זו מהווה פיתרון יעיל ותחליף לניתוחים.

חיים קפלן¹, ערן בר-מאיר¹, דליה גלבוע¹, בתיה יפה², אוסוולדו רבינוביץ³, אבי קרסיק, מרק ויזר⁵, יגאל מדג'ר⁶, יעקב רמון⁷, איל שיף³, חגי צור¹, אריה אורנשטיין¹

¹המח' לכירורגיה פלסטית, ²היח' הארצית למיקרוכירורגיה, ³מח' נשים ויולדות, ⁴היח' לאנגדוקרינוטלוגיה, ⁵המח' לפסיכיאטריה, ⁶היח' לפוריות הגבר, ⁷המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

שכיחות הניתוחים לשינוי מין בישראל נמצאת במגמת עלייה מתמדת. ישראל נמנית עם מדינות ספורות בעולם שבהן מבוצעים ניתוחים לשינוי מין אך ורק במערכת הבריאות הציבורית. בישראל נהוג ניתוח זה משנת 1986. כיום, המרכז היחיד בישראל שמבוצעים בו ניתוחים לשינוי מין הוא המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר. בתל-השומר מכהנת ועדה רב-תחומית שהוקמה על-פי הנחיות משרד הבריאות. ביצוע הניתוח מותנה בקבלת אישור הוועדה,לאחר תקופת מעקב של שנתיים שבה הפרט חי חיים מלאים כבן המין השני.

בסקירה הנוכחית מדווח על ניתוחים לשינוי מין מאישה לגבר ומגבר לאישה, בסקירה נכללים מהלך הניתוח, החלמה, תוצאות וסיבוכים אפשריים. המטרה בסקירה זו היא ליידע את ציבור הרופאים על אפשרות טיפול זו ועל ההוריות האפשריות להפניית מתרפאים.

אייל וינקלר, אלי רגב, ערן בר-מאיר, אריה אורנשטיין

המח' לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

שתלי שד מגיל סיליקון נמצאים מנוצלים באופן נרחב כאמצעי לשיחזור שד לאחר כריתה וכן בניתוחים קוסמטיים שמטרתם הגדלת השד ועיצובו. בשנות השמונים פורסמו מספר פרשות חולים שהועלתה בהם האפשרות לסיבוכים מערכתיים, ביניהם סרטן השד ומחלות ריקמת חיבור בנשים עם שתלים מכילי ג'ל סיליקון. בשנת 1992 הורה מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) על הגבלת ההשתלה של שתלי ג'ל סיליקון, והתיר את השתלתם למטרות שיחזור השד ובמספר מוגבל של נשים שהיו מוכנות להיכלל במחקר פרוספקטיבי. מאז הנחיית המינהל פורסמו עבודות מקיפות וממצות שבהן לא נמצא קשר בין שתלי שד מג'ל סיליקון לבין הגברת הסיכון להתהוות סרטן השד. במאמר קודם שפורסם בנושא מעל דפי 'הרפואה', נדונו תוצאות עבודות שנשלל בהן הקשר האפשרי בין שתלי שד מג'ל סיליקון לבין מחלות אוטואימוניות.

במאמר סקירה זה מסוכמת הספרות המקצועית העדכנית בנושא, שבה נשלל כל קשר בין שתלי סיליקון להגברת הסיכון לחלות בסרטן השד.

אייל וינקלר(1), ערן בר-מאיר(1), אלי רגב(1), יוסף חייק(1), ירמי תמיר(1), אריה אורנשטיין(1)

המח' לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

שתלי סיליקון לשדיים מנוצלים בניתוחים לשיחזור השד לאחר כריתה ובניתוחים קוסמטיים להגדלת השד. נוכח פירסומים מהם עלה קשר אפשרי בין שתלים מכילי סיליקון ג'ל לבין התהוות תסמינים אוטואימוניים שונים, הטיל ה-FDA מיגבלה על השתלת שתלים אלו. בהחלטת ה-FDA נמסר, כי לא נצבר מספיק ידע על בטיחות השתלים, ולכן האישור לשתלי סיליקון ניתן למספר מרכזים שהתחייבו לבצע מעקב פרוספקטיבי אחר המנותחות. בשנים האחרונות פורסמו מספר עבודות ומטה-אנליזות מקיפות בנושא, ומניתוח התוצאות נשלל קשר בין שתלי סיליקון ג'ל לבין התהוות מחלות אוטואימוניות. בסקירה זו נדונות עבודות שנחקר בהן הקשר בין שתלי סיליקון ג'ל למחלות אוטואימוניות.