תוצאת חיפוש

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

אורלי דגני, חנה תמרי

המעבדה להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז פלזנשטיין למחקר רפואי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, המערך להמטולוגיה אונקולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

מחקר רפואי מהווה נדבך חשוב בקידומה של הרפואה. הרופא החוקר, בנוסף לטיפול בחולה, נדרש להקדיש זמן לקידום מחקרו. המקביל, על מנת לקבל מימון למחקריו, עליו לדאוג לגיוס משאבים על ידי כתיבת הצעות מחקר והפנייתן לקרנות מחקר מדעיות.