לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא
מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב
רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.
האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.
מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.
שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו 5 מתוך 10 חולים.
תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.
שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.
מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.