תוצאת חיפוש

מטופלת בת 74 שנים עם רקע של תסמונת קוגן, הגיעה למחלקתנו עם עכירות דו-צדדית בקרנית שהחמירה במשך שנים רבות עד לירידה ניכרת בחדות הראייה בעינה הימנית, בנוסף לתסמינים חוץ-עיניים כמו פגיעה קשה בשמיעה. לאחרונה, המטופלת נותחה על ידינו בניתוח משולב של השתלת קרנית מלאה וירוד (קטרקט), שהוביל לשיפור משמעותי בראייה בעין ימין. 

תסמונת קוגן היא מחלה מערכתית פרוגרסיבית עם פוטנציאל לפגיעה חמורה בראייה. אבחנה נכונה של מחלה נדירה זו היא מאתגרת ונעשית על דרך השלילה. ניתוח השתלת קרנית בשלבים מתקדמים של המחלה יכול לשפר משמעותית את ראייתם של הלוקים במחלה זו.

אדרנולויקודיסטרופיה היא מחלה גנטית בעלת פנוטיפ משתנה, ובה הפגיעה במוח אינה ניתנת לניבוי. כלי הבינה המלאכותית "קונצנזוס" (Consensus) מאומן על מאמרים מדעיים ומבוסס על מודל השפה צ'אט GPT (ChatGPT). פרשת מטופל מורכב עם אדרנולויקודיסטרופיה שימשה לבחינת היכולת של "קונצנזוס" לבצע סקירת ספרות יסודית במידה שווה לזו של חוקרים ורופאים מנוסים.

הקדמה: המודל הביו-פסיכו-סוציאלי הוא המודל הדומיננטי להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות ומהלכן ולקביעת הגישה הטיפולית המתאימה. בפסיכיאטריה בת זמננו, הגורמים הביולוגיים הפכו דומיננטיים יותר מגורמים פסיכו-סוציאליים בהבנת התפתחות ההפרעות. יחד עם זאת, מודל הפגיעות לדחק (Stress diathesis) הוא מודל מקובל להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות פסיכוטיות ואפקטיביות.

מפרשת החולה: במאמר זה, מובאת פרשת חולה שאושפזה במחלקתנו במצב מאני-פסיכוטי לראשונה בחייה, סביב אירועי מתקפת השבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר). אנו סבורים, כי התפתחות ההפרעה על סימניה ותסמיניה, ניתנת להסבר באמצעות התיאוריה הפסיכו-דינמית.

דיון: על אף שקיימת הסכמה רחבה כי דחק (סטרס) הוא גורם סיכון להתפרצות אפיזודה מאנית, מחקרים ספורים בלבד מדגימים שזהו גורם הסיכון להחמרה מאנית-פסיכוטית, ולא גורם סיבתי. גישות פסיכו-דינמיות הרואות בבסיס התוך-נפשי והסביבתי גורם סיבתי מרכזי בהתפתחות הפרעות נפשיות קשות, מאפשרות נקודת מבט נוספת להבנתן.

סיכום: נקודת האיזון בין מרכיביו השונים של המודל הביו-פסיכו-סוציאלי, נכון שתיבחן לנוכח ההקשר, בזמן ובמרחב, במיוחד באירועים בעלי ממדים של אסון בסביבתו של האדם החולה.

ההפרעה של הַלֶּמֶת או בהקשר של לחימה – הַלֶּמֶת קרב (או בשמה בעבר "הפרעה בתר חבלתית"), ידועה קלינית מזה מעל 3,500 שנים, אך בשל גורמים פוליטיים וכלכליים, נקראה בשמות רבים ושונים, שעיקר מטרתם הייתה להשית את האחריות לקיום המחלה על חולשת הקורבן ולא על הנסיבות הלא נורמליות והקשות של לחימה.

מאז הוכנסה ההפרעה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקני השלישי (1980) כהפרעה נפרדת וספציפית, חלה עלייה משמעותית בהבנת ההפרעה, בטכניקות הטיפול ובמחקר של ההפרעה של הַלֶּמֶת. למרות זאת, עדיין רחוקה הדרך מהיכולת לקבוע אבחנה מדויקת, ומהבנת השפעתה של תחלואה זו על הקורבן, משפחתו וסביבתו.

אבחנת הפרעה של הַלֶּמֶת קרב (דהיינו, הלמת על רקע פעולות לחימה) (Combat PTSD) מסתמכת בחלקה הגדול על דיווחיו הסובייקטיביים של הפונה לטיפול. לנוכח  זאת, היא רגישה ביותר לדיווחי יתר של אירועי עבר ותסמינים שעליהם מתלונן הפונה. אבחון יתר של הַלֶּמֶת קרב נושא בחובו נזק ממשי. מכאן החשיבות הגדולה להערכה מדויקת, עד כמה שניתן, של אמינות דיווחיו של הפונה להערכת הַלֶּמֶת קרב.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

נגיף הקורונה (ה-SARS-CoV-2) (COVID-19) התגלה לראשונה בווהאן, סין בנובמבר 2019, וגרם לפנדמיה כלל עולמית ולאוכלוסייה הולכת וגדלה של מחלימים. על פי הגדרות ארגון הבריאות העולמי, תסמונת בתר-קורונה (Post-COVID-19 syndrome) מתפתחת בזמן המחלה או אחריה, נמשכת יותר מחודשיים ואינה מוסברת באבחנה אחרת. תסמיני תסמונת בתר-קורונה שכיחים כוללים עייפות כרונית, קוצר נשימה וירידה בסבילות למאמצים. יחד עם זאת, הדיווחים על הפרעות המטולוגיות ממושכות הם מועטים. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מציגים טופל בן 58 שנים, ללא תחלואת רקע, שפיתח אנמיה עמוקה וממושכת בעקבות מחלת קורונה מתונה.  

פְּסֵידוֹ-פאוכרומוציטומה היא הפרעה לא שכיחה של יתר לחץ דם, שבניגוד לפאוכרומוציטומה המוכרת יותר, לא ניתן לזהות בה גורם אטיולוגי חד משמעי או הפרעה פיסיולוגית מוכחת. הפרעה זו מתבטאת בהתקפים פתאומיים, נשנים, של עליות משמעותיות, לעיתים קיצוניות, בלחץ הדם, הן הסיסטולי והן הדיאסטולי, הנמשכים מדקות ועד שעות, ללא גורם מעורר קבוע שהחולה או הרופא מזהים, ומלוות בתסמינים גופניים אופייניים. תסמינים אלו כוללים בין השאר כאבי ראש, חום או אודם בפנים, חולשה, עם או ללא דופק מואץ. החולים בהפרעה זו מתאפיינים בפעילות מוגברת של המערכת הסימפתטית, ממקור בלוטת הַטּוּחָה (אדרנל) או מקצות העצבים הסימפתטיים, ותגובתיות יתר של הלב וכלי הדם. קיימת הפרשה מוגברת של אפינפרין ודופמין במקרה של מקור מבלוטת הטּוּחָה, ושל נוראפינפרין במקרה שהמקור הוא קצות העצבים. יש חשיבות רבה בתהליך האבחנה המבדלת לשלול מחלת פאוכרומוציטומה על ידי בדיקת רמות מטנפרינים ונורמטנפרינים בפלסמה ובשתן. אבחנות נוספות שיש לשלול כוללות בין השאר, התקפי חרדה, יתר לחץ דם תנודתי-התקפי, וכישלון של הברורפלקס. 

הגישה הטיפולית בהפרעה זו כוללת משלב של תרופות להורדה ושליטה על לחץ הדם, בעיקר תרופות החוסמות את קולטני אלפא ובטא אדרנרגיים, יחד עם תרופות נוגדות חרדה ודיכאון. להתערבות פסיכולוגית כמו גם לטכניקות מורידות חרדה, יש מקום בטיפול, בעיקר בקרב אותם חולים אשר יכולים לקשור בין ביטויי ההפרעה לבין הגורמים הנפשיים-רגשיים התורמים להתפתחותה.

 

הקדמה: התפתחות אדריכלות בתי החולים מושפעות ממגמות חברתיות, וקיימת ביניהם ההשפעה הדדית. האדריכלות מאפשרת 'עיצוב אורגני' המוביל להתפתחות, לצמיחה ולהתאמת המבנה לפונקציות המשתנות. בספרות מוצגות תפיסות שונות למידת גמישות ההתאמה של מבנה בית חולים לצרכים משתנים, וההתייחסות לגמישות התכנון מתמקדת בלחצים של כוחות חיצוניים (טכנולוגיות יקרות, הקושי לקדם חדשנות באילוצי תקציב והחסם הרגולטורי) והלחץ שמפעילים המטופלים.

מידת התרומה של שינויים במבנה לתועלת הנמדדת או הנתפסת למטופלים ולצוות, טרם הוערכה במלואה. ביטויים לתועלת זו הם מניעת זיהומים והתיעלות תפעולית באמצעות חסכון באנרגיה וקיימו∙ת.

מטרה: לבחון תפיסות עובדים לגבי 'ערך' למטופל או לצוות משינויי עיצוב אדריכלי בבית חולים.

שיטה: סקר בקרב עובדי מערכת הבריאות שעברו הכשרה ניהולית, באמצעות שאלון מובנה.

תוצאות: 60 עובדי בריאות שהשיבו על הסקר דירגו בחשיבות גבוהה את ההנהלה ואנשי מקצוע רלבנטיים (מהנדסים ואדריכלים) כשחקנים העיקריים בהחלטה על שינוי אדריכלי בבית חולים, ובמידה פחותה כלכלנים, רופאים ואחיות. חולים ומשפחות דורגו בחשיבות נמוכה.

בין הגורמים התורמים לערך להחלטה דורגו בחשיבות גבוהה התאמת הבינוי לחירום, לשינויי תחלואה ולהתייעלות תפעולית, בחשיבות בינונית דורגו התרומה לריווחיות, ובחשיבות פחותה דורגה תרומת הבינוי למיתוג ולשיפור שירות.

מסקנות: בניית 'קירות גמישים' (הסטה של חדרים בין מחלקות בהתאם לצורך קליני), יכולה לתת מענה לשינויים בתחלואה.

דיון וסיכום: נראה כי עובדי בית החולים יכולים להיות מרכיב בתהליך של אדריכלות מבוססת 'ערך', ובכך להיטיב החלטות בבינוי בבתי חולים וגם להגביר את מחויבותם לתהליכי איכות נוספים.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

באדרה מחול*, מוחמד ח'טיב*, דנה בן חור, ישי לכטר

*שני הכותבים הראשונים תרמו בצורה זהה לכתיבת המאמר.

יחידת EUS, המכון לגסטרואנטרולוגיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם-רמב"ם, הפקולטה לרפואה בטכניון והמחלקה לרפואת המשפחה, חיפה

הקדמה: העלייה בשיעור בדיקות הקולונוסקופיה מביאה לעלייה בשיעור הבדיקות המבוצעות בקהילה. על מנת לשפר את איכות הבדיקות, יש צורך בהשוואה בין איכות הבדיקות המבוצעות בקהילה לעומת בדיקות המבוצעות במסגרת בית חולים.

מטרות: בעבודה זו נבדקו והשוו מדדי איכות מקובלים בביצוע קולונוסקופיות במכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם ובמכון לגסטרואנטרולוגיה אלישע.

שיטות מחקר: בעבודה נכללו 824 בדיקות קולונוסקופיה שבוצעו במכון לגסטרואנטרולוגיה בבית חולים פרטי אלישע, ונתונים שנאספו ממחקר קודם במכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם שכלל 700 בדיקות קולונוסקופיה. הנתונים נאספו מדו"חות הקולונוסקופיה בשני המכונים וכללו: נתונים דמוגרפיים, שעת ביצוע הבדיקה, הוריות לבדיקה, רמת ההכנה לבדיקה, עומק הבדיקה, פרה-מדיקציה לבדיקה, שיעור גילוי פוליפים והמלצות לבדיקות מעקב. כל הנתונים הושוו לספרות הרפואית שפורסמה בנושא.

תוצאות ומסקנות: לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בין המכונים לגבי: נתונים דמוגרפיים (גיל, מין), עומק הבדיקה (92.4% לעומת 94.1% בדיקה מלאה), שיעור גילוי פוליפים (29.1% לעומת 26.8%) וביופסיות בחולים עם שלשולים (75% לעומת 67%). המדדים שבהם נמצא הבדל מובהק סטטיסטי: ההוריות שבהן בוצעו בדיקות הקולונוסקופיה, כאשר דימום במערכת העיכול היה שכיח יותר בבית החולים ובדיקה לסקר ראשוני שכיחה יותר בקהילה. פרה-מדיקציה: טיפול יתר בפנטניל ודורמיקום ופחות במינוני פרופופול בקהילה. הכנת המעי הייתה טובה יותר במכון הקהילה (68.8% לעומת 47.2% בבית החולים, p<0.0001). המלצות למעקב תועדו יותר במכון הקהילה (74% לעומת 53% בבית החולים, p<0.0001).

דיון וסיכום: בדיקות הקולונוסקופיה שבוצעו במכון בית החולים ובמכון הקהילה היו באיכות טובה לעומת הספרות הרלוונטית, עם שונות במספר מדדי איכות. צמצום הפערים בין שני המכונים והבאתם לרמת המדדים המוזכרים בספרות אפשריים על ידי שדרוג הרשומות הרפואיות האלקטרוניות והעלאת רמת המודעות בקרב הרופאים מבצעי הבדיקה.

אלון הרשקו, מירה מרם-אדרי, איתן וירטהיים

מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

המרכז הרפואי מאיר עוסק במלוא המרץ ביישום תוכניתו האסטרטגית, ששמה לה כמטרה השגה ושמירה על מצוינות בכל ההיבטים של מוסד קליני-אקדמי. במאמר זה, נציג את הפעילות המתבצעת בתחום ההטמעה של מדדי איכות ותהליכי שיפור מבוססי נתונים כמו גם שיפור השירות למטופל. בתחום האקדמי, תוצג רשות המחקר של בית החולים על פעילויותיה המגוונות, ומבחר מייצג של עבודות מחקר המתבצעות בין כותלי בית החולים.

טליה אלדר-גבע, הרי י' הירש, ורדה גרוס-צור

המירפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

תסמונת פראדר ווילי (Prader Willi syndrome) היא תסמונת גנטית הנובעת מחוסר ביטוי גנים מוחתמים של האב באזור ייחודי על פני  כרומוזום 15. התסמונת מאופיינת בהפרעות אנדוקריניות, חוסר בתחושת שובע, קומה נמוכה, פיגור שכלי קל עד בינוני, הפרעות התנהגות ומראה פנים אופייני. במרבית הגברים עם תסמונת פראדר-ווילי ובמרבית הנשים עם תסמונת זו, קיימת עדות רפואית ו/או מעבדתית לתת פעילות של הגונדות (האשכים והשחלות), המשפיעה על מראם, בריאותם ואיכות חייהם. בניגוד למה שסברו עד לא מזמן, אי ספיקה ראשונית של האשכים/שחלות היא התורם העיקרי לרמות הנמוכות של הורמוני המין, טסטוסטרון בגברים ואסטרדיול בנשים. רק לעיתים רחוקות ניתן למצוא פגם חמור בהפרשת הגונדוטרופינים מבלוטת יותרת המוח (ההיפופיזה) כגורם לתת פעילות האשכים/שחלות. למרות הרמות הנמוכות של הורמוני המין, מתבגרים ומבוגרים עם תסמונת פראדר-ווילי עסוקים במחשבות על נושאים מיניים. כמו כן, דווחו מספר מועט של הריונות בנשים הלוקות בתסמונת, אך לא דווח על פוריות בגברים. יש להביא נושא זה למודעות הצוותים המטפלים, ולהציע הנחיות מקדימות וייעוץ וחינוך מיני הולמים. מומלץ לתת טיפול בטסטוסטרון לגברים עם תסמונת פראדר-ווילי תוך מעקב אחר השפעות לוואי אפשריות. בנשים, פרופילים אישיים של הורמוני המין, במיוחד רמות אינהיבין B, עשויים ללמד על תפקוד השחלות. יש לשקול מתן טיפול הורמונאלי חלופי הולם או אמצעי מניעה כאשר יש הוריה לכך. טיפול הורמונאלי חלופי עשוי גם לשפר את צפיפות העצם, ולהשפיע לחיוב על דימוי הגוף ואיכות החיים.