תוצאת חיפוש

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

אורית ויסבורד-צינמן, טל אידליץ-מרכוס, אברהם זכריה, ישי חיימי-כהן

אשפוז יום ילדים ומחלקת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

זיהום קשרית לימפה כרונית בצוואר ובפנים הוא ההסתמנות השכיחה של קבוצת חיידקיNontuberculous mycobacteria  (NTM) בילדים עם מערכת חיסונית תקינה. עד כה,Mycobacterium avium complex  (MAC) ידוע כמחולל העיקרי של המחלה. עם זאת, Mycobacterium haemophilum, המוכר יותר כמחולל במדוכאי חיסון, נמצא לאחרונה כגורם מרכזי ללימפאדניטיס כרונית בילדים, ושכיחותו עולה. מובאת להלן פרשת חולה בת 9 חודשים שהופנתה לבירור עקב גוש בקדמת אוזן ימין, שהופיע 4 חודשים טרם הגעתה למרפאה. בתרבית למיקובקטריה (Mycobacteria) נמצא, כי  Mycobacterium haemophilum הוא הגורם המזהם. אף שניתוח הוא הטיפול המקובל בספרות הרפואית, הילדה נמצאה תחת מעקב בלבד, ללא ניתוח או טיפול בתרופות. קשרית הלימפה המוגדלת נסוגה בהדרגה עם תוצאה קוסמטית טובה מאוד לאחר 6 חודשים. בנוסף לפרשת החולה, נסקרים מאפייני הזיהום במיקובקטריה, דרכי האבחון והטיפול המקובלות, והספרות הרפואית בנושא, תוך העלאת המודעות לאפשרות של נקיטת גישה שמרנית ללא ניתוח או טיפול בתרופות.