תוצאת חיפוש

תאי הפיטום מוכרים עקב תפקידם בתגובה האלרגית, ומעורבותם במחלות כגון תסמונת שפעול תאי הפיטום ומסטוציטוזיס מערכתית. אחד מהחלבונים המופרשים בתגובה לשפעול תאי פיטום הוא טריפטזה. לאחרונה התבססה אבחנה חדשה – אלפא טריפטזמיה תורשתית אשר נגרמת עקב ריבוי במספר העותקים של הגן המקודד ליצירת אלפא-טריפטזה. לתסמונת זו תסמינים אופייניים, וכן מאפיינים ביוכימיים וגנטיים ייחודיים. במאמר זה אנו מדווחים על פרשת החולה הראשונה אשר אובחנה בישראל כלוקה באלפא-טריפטזמיה תורשתית. מודגשים במאמר התסמינים האופייניים, הבירור הביוכימי והגנטי הנדרש לצורך קביעת האבחנה, ואפשרויות הטיפול.

בשנת 2013 יצאה המהדורה החדשה של ספר האבחנות הפסיכיאטריות – ה-DSM 5. במהדורה זו נוספה אבחנה חדשה: הפרעה מתפרצת בוויסות מצב הרוח (Disruptive Mood Dysregulation Disorder – DMDD), המגדירה ילדים הסובלים מהתפרצויות זעם קשות, כשבין ההתפרצויות מצב הרוח נשאר רגזני. האבחנה כלולה בפרק העוסק בהפרעות במצב הרוח. אבחנה זו נוצרה בין היתר כדי למנוע אבחון יתר של הפרעה דו קוטבית וטיפול מיותר בתרופות נוגדות פסיכוזה ומייצבות מצב רוח בקרב ילדים, בעקבות העלייה הניכרת באבחנה של הפרעה דו קוטבית בקבוצת גיל זו. המחקרים מצביעים על DMDD כגורם סיכון להתפתחות הפרעה אפקטיבית חד קוטבית בשיעור משמעותי יותר מהסיכון להתפתחות הפרעה דו קוטבית. עד כה לא פותחו כלים אבחוניים סגוליים (ספציפיים) להפרעה זו וחסר ניסיון טיפולי בה. מאחר שה-DMDD כרוך בתחלואה נלווית רחבה, הטיפול בתרופות ממוקד לרוב בהפרעות הנלוות. שיטות הטיפול כוללות טיפול בתרופות, התערבות קוגניטיבית-התנהגותית והדרכת הורים.

מרב  גיל מרגוליס¹, אאורה יאסין², אינה רוזנפלד³, ^4,5עאמר חוסיין

¹המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ²מחלקה פנימית ב', ³המחלקה לרפואה דחופה והמחלקה לקרדיולוגיה, ⁴המחלקה לרפואה דחופה, מרכז רפואי זיו, צפת, ⁵הפקולטה לרפואה בגליל  של אוניברסיטת בר אילן

מיוקרדיטיס, היא מחלה דלקתית של שריר הלב העלולה להיות מסכנת חיים, עם הסתמנות קלינית רחבה ומגוונת, הנגרמת לרוב עקב זיהום נגיפי, חיידקי או פטרייתי. מובאת בזאת פרשת חולה, גבר צעיר שאובחן  לאחרונה עם דלקת לוע סטרפטוקוקית והופנה לחדר מיון בשל כאבים לוחצים בבית החזה, המקרינים על הכתפיים והזרועות, ומלווים בהזעה והקאות. באק"ג שבוצע נצפו עליות קטע ST בחיבורים  V5-V6,V7-V9 ,II,III,aVF וצניחות קטע  ST  בחיבורים V1-V3. בבדיקות המעבדה הודגמו עלייה באנזימי כבד וכן טרופונין חיובי 5.766 ננוג'/מ"ל. החולה אובחן כלוקה בדלקת שריר הלב והודגם שיפור קליני במצבו לאחר טיפול בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים. בתשאול חוזר, התברר כי שנה טרם אשפוזו, אחיו חלה בדלקת לוע שלוותה בכאבים בבית החזה, אושפז במוסדנו ואובחן כסובל מדלקת במיסב שריר הלב (פרי-מיוקרדיטיס). אבחנה של דלקת שריר הלב (מיוקרדיטיס) לאחר זיהום בסטרפטוקוקים בשני אחים בהפרש של שנה זה מזה, מעלה את האפשרות של מרכיב גנטי, האחראי לסבירות שפרטים מסוימים באוכלוסייה יפתחו דלקת חדה של שריר הלב לאחר מגע עם מזהמים שכיחים ונפוצים בסביבה.

לקריאת המאמר מאת אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר וזאב שטגר. "הרפואה" – כרך 152 חוב' 4, אפריל 2013

אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר, זאב שטגר

מחלקה פנימית ב' והמערך לאלרגיה אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

הקדמה: מחלת האיידס בשנים האחרונות משנה את פניה ואינה עוד מחלת צעירים, בשל יעילות הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי, המאריך את חיי החולים, ובשל אבחנות חדשות הנעשות בגיל מבוגר (מעל גיל 50 שנה). על כן, חולים רבים המטופלים כיום במרכזי האיידס הם מבוגרים.

מטרת המחקר: קביעת שיעור החולים המאובחנים לראשונה בגיל מבוגר כנשאי HIV או חולי איידס ולאפיין קבוצה זו מבחינה דמוגרפית, קלינית ואימונולוגית בהשוואה לחולים המאובחנים בגיל צעיר (מתחת גיל 50 שנה).

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי חד מרכזי בשנים 2009-2004, שהוכללו בו 282 חולים עם אבחנה חדשה של נשאות HIV או מחלת איידס במרכז הרפואי קפלן, מתוכם 62 (22%) חולים מעל גיל 50 שנה. במחקר נבדקו ההבדלים הדמוגרפיים, האימונולוגיים והקליניים בין קבוצת החולים המבוגרת לצעירה.

תוצאות: הגיל הממוצע של כל החולים החדשים במועד האבחנה היה 15.7±39 (טווח 18-88 שנים). גיל החולים במועד האבחון עלה לאורך שנות המחקר.  במקביל, שיעור החולים החדשים המבוגרים עלה בהדרגה לאורך שנות המחקר. לעומת החולים הצעירים, קבוצת הגיל המבוגר התאפיינה בשיעור גבוה יותר של גברים לעומת נשים ובשיעור מופחת של חולים שנדבקו מיחסים הומוסקסואליים. לחולים המבוגרים היו ערכי CD4  נמוכים יותר ועומס נגיפי גבוה יותר במועד האבחון. החולים המבוגרים לוקחים הטיפול היטב, אך השיפור האימונולוגי שלהם אינו שלם ורבים נשארים עם דיכוי חיסוני משמעותי.

מסקנות: שיעור החולים המבוגרים החיים עם נגיף ה-HIV-1 בישראל, כמו במדינות המערב,  עולה והולך. יש לפתח, לכן, תוכניות מניעה, הסברה, סיקור ואיתור ייחודיים לקבוצת גיל זו, ולהיערך לשינוי בגיל החולים המטופלים במרכזי האיידס בישראל.