תוצאת חיפוש

הקדמה: השימוש בקנביס רפואי הפך להיות יותר ויותר שכיח בקרב מטופלים במצבים רפואיים שונים, כולל מצבי כאב כרוני. בעבודה זו, אנו מסכמים את מאפייני השימוש ב קנביס רפואי בקרב חולי דאבת.

שיטות: חולים עם אבחנה של דאבת אשר מטופלים בקנביס רפואי ברישיון, ונמצאים במעקב בבית חולים לניאדו בנתניה, בית חולים נצרת בנצרת, ובמעקב המחבר הראשון בקופות החולים השונות, נשאלו טלפונית אודות נתונים דמוגרפיים, משך התסמינים והאבחנה של דאבת, משך השימוש בקנביס רפואי, כמות חודשית מסופקת, מספר השימושים היומיים, מספר הזנים היומיים, מספר זנים שנוסו קודם, צורות אספקת הקנביס הרפואי, צורות השימוש בקנביס רפואי, איחור בקבלת הקנביס הרפואי, הופעת תופעות גמילה בזמן האיחור בקבלת ה קנביס הרפואי, ידיעת שמות הזנים הנוכחיים ותכולת הtrans-Δ⁹-tetrahydrocannabinol (THC) (-)- ו- (CBD) Cannabidiol, דומיננטיות של אנדיקא או סאטיבא בזנים, תרופות לדאבת כרגע ואלה שהופסקו/הופחת מינונן לאחר התחלת טיפול בקנביס רפואי, חברות מגדלות מספקות, השפעה של שימוש בקנביס רפואי על פרמטרים קליניים כדוגמת כאב, שינה, חרדות, דיכאון, ריכוז ומשקל. כמו כן, נאספו נתונים על עבודה בתקופת השימוש בקנביס, בילויים, נהיגה, אפשרות מתן  קנביס לאחרים, עמדה לגבי הרפורמה בקנביס, השפעות לוואי של  קנביס ושאלות נוספות.

תוצאות: מאה-ואחד (101) מטופלים השלימו את המחקר. שיעור של 73% מהנכללים במחקר היו נשים וממוצע הגיל היה 45±118 שנים. ממוצע משך התסמינים והאבחנה של דאבת היה 8.39±6 ו 3.9±4.96 שנים, בהתאמה, ממוצע משך הטיפול בקנביס רפואי היה 15.3±12.6 חודשים וממוצע צריכת  קנביס חודשית היה 28.6±10.2 גרם. שיעור של 54% עישנו קנביס טהור בלבד, 18% השתמשו באידוי בלבד ושלושה מטופלים בשמן בלבד, השאר (26%) השתמשו בשילובים שונים. ממוצע מספר שימושים מינימאלי ליום 4.11±2.9 ומקסימאלי 7.9±5.6. ממוצע מספר זנים לשימוש יומי היה 2.11±1.0 וממוצע מספר הזנים שנוסו כולל הנוכחיים היה .2±6.7 למטופל. שיעור של 47% מהמטופלים הפסיק לגמרי כל טיפול אחר כנגד דאבת ו-51% מהמטופלים הפחיתו מהטיפול הקודם. מטופל אחד בלבד הפסיק טיפול בקנביס רפואי. בעלת מספר הלקוחות הגדול ביותר הייתה חברת "תיקון עולם" והזן המשומש ביותר היה "אלאסקא" לבוקר ו"ארז" לערב. ממוצע השיפור בכאב ובשינה היה כ-77% בקרב המטופלים. שיעור של 36% מהמטופלים דיווחו על עלייה במשקל בעת שימוש ב קנביס רפואי לעומת 16 שדיווחו על ירידה במשקל. שיעור של 51% דיווחו על יותר בילויים מחוץ לבית, 97% לא היו מוכנים לתת לאחרים מה קנביס שלהם. כל המטופלים המליצו על  קנביס רפואי לבן משפחה שפיתח דאבת קשה. שיעור של 61% היו נגד הרפורמה ורק 11% היו בעד. כרבע מהמטופלים דיווחו על השפעות לוואי קלות, ומטופלת אחת פיתחה התקף פסיכוטי תחת מינון גבוה של  קנביס.

מסקנות: קנביס רפואי יעיל מאוד כטיפול בדאבת, עם שיעורי נשירה כאפסיים מהטיפול עצמו. ממוצע הצריכה של  קנביס רפואי נמוך יחסית, פחות מגרם אחד ביום, ועיקר השימוש היה בעישון, עם שוני ניכר במספר השימושים ביום.  קנביס רפואי אפשר הפסקת טיפול לגמרי במחצית לערך המטופלים. כל המטופלים המליצו על  קנביס רפואי במקרה שבן משפחה יפתח דאבת קשה ורוב הנשאלים היו נגד הרפורמה ב קנביס. השפעות לוואי קלות נצפו ברבע לערך מהמטופלים, שלא גרמו להפסקת הטיפול.

קרע של הוושט הוא פגיעה קשה הטומנת בחובה תחלואה ותמותה משמעותיות. קרע הנוצר במנגנון של התפתחות לחץ גבוה בחלל הוושט עד להתנקבות (קרע מסוג Boerhaave) ידוע בפרוגנוזה רעה במיוחד. אנו מציגים פרשת חולה עם קרע ברוגני של הוושט אשר טופל בתחילה בניתוח ראשוני, שלאחריו נצור נשלט. מצב זה טופל בהצלחה באמצעות מערכת לסגירת פצע בלחץ שלילי (VAC - vacuum-assisted closure system) שהורכבה בעזרת שקיפת פנים. פרשת החולה מדגימה את המורכבות של מחלת קרע בוושט והגישה הטיפולית אליה.

הניתוחים הזעיר פולשניים עוברים בשנים האחרונות מהפכה עם פיתוחם של ניתוחים בסיוע רובוט – Robotic assisted surgery. בשל העובדה שהאזור האנטומי שבו מתבצעות פעולות רבות על ידי רופאי אף אוזן וגרון הוא בחללים קטנים ודרך פתחים טבעיים בגוף כגון הפה, האף או האוזן, ועל רקע ההפרעה האסתטית הנגרמת כתוצאה מצלקות חיצוניות בראש ובצוואר, השימוש ברובוט בתחום ניתוחי אף אוזן וגרון וניתוחי הראש והצוואר תופס תאוצה ומיושם יותר משנה לשנה בארץ ובעולם.

מרבית הניתוחים הרובוטיים הנעשים בימים אלו בתחום רפואת אף אוזן וגרון, מבוצעים דרך חלל הפה או דרך חתכים מרוחקים ומוסווים בעור.

במאמר זה, נסקור את היישומים החדשים והטכנולוגיות הקיימות בתחום הרובוטיקה הכירורגית ברפואת אף אוזן וגרון-ניתוחי ראש וצוואר, ונסכם את ניסיון מערך אא"ג וניתוחי ראש וצוואר בניתוחים רובוטיים במרכז הרפואי רבין.

בעשור האחרון חלה עלייה משמעותית במספר הניתוחים הבריאטריים המבוצעים בעולם וכך גם בישראל. הוכח כי ניתוחים אלה הם בבחינת טיפול יעיל בהשמנת יתר חולנית. בעקבות ניתוחים אלו עלולים להיגרם סיבוכים המערבים את מערכת העיכול. מעבר לחשיבות אבחון מוקדם וטיפול בסיבוכים, חשוב לציין כי ניתן להפחיתם ואף למנוע את חלקם אם בוחרים את סוג הניתוח בהתאם למחלות הרקע של המנותח. נדון בסקירה זאת באבחון, בטיפול ובמניעה של מחלות המערבות את מערכת העיכול לפני ואחרי ניתוחים בריאטריים. נפרט אילו בדיקות אבחוניות מומלץ לבצע לפני ניתוח בריאטרי, לרבות הטיפול בהליקובקטר פילורי. נציין את השפעת הניתוחים השונים על מחלת ההחזר קיבה-ושט ועל תנועתיות המעי. נדון בסיבוכים משניים לניתוח כגון חסרים תזונתיים ובדרכים למניעה וטיפול בהם.

לסיכום, מסמך זה חובר על ידי הרכב מומחים המייצגים את עמדות החברה הישראלית לכירורגיה מטבולית ובריאטרית, החברה הישראלית לחקר וטיפול בהשמנת יתר, המערך הקליני בארגון הרוקחות, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד ובחסות המכון לאיכות ברפואה, ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י).

רקע: כל בוגרי הפקולטה לרפואה נדרשים לעבור שנת סטאז' בטרם יקבלו רישיון לעסוק ברפואה. על פי מדדים אובייקטיביים וסובייקטיביים שמדווחים על ידי הסטז'רים, ניתן להבחין בשוני משמעותי בין המחלקות ובתי החולים השונים. שוני זה תלוי גם במוסד שבו למד הסטז'ר את לימודי הרפואה.

מטרה: לתאר שלוש התערבויות לשיפור איכות שנת הסטאז'.

שיטות: ראשית, כל הסטז'רים שלמדו בחו"ל ללא קשר לשפת האם נדרשו לעבור ריאיון (בטרם תחילת הסטאז'), שבמהלכו הציגו בפני שני רופאים בכירים חולה שאותו ראיינו כשעה קודם לכן. הסטז'ר נדרש להפגין ידע סביר בדיבור, קריאה וכתיבה בשפה העברית, בדגש על מונחים רפואיים בסיסיים. שנית, ביום הראשון של הסטאז' במחלקות הפנימיות, השתתפו הסטז'רים באוריינטציה בנושאים שונים, כולל קליניים ומנהלתיים. שלישית, בסוף הסבב במחלקות הפנימיות השתתפו הסטז'רים במפגש אינטראקטיבי שנועד להקנות כלים לבחירת הקריירה העתידית ברפואה.

תוצאות: ראשית, במהלך שלוש השנים הראשונות, 101 סטז'רים שלמדו בחו"ל עברו את המבחן בעברית, מהם 89 (88%) עברו בפעם הראשונה, השאר עברו את המבחן בפעם השנייה או השלישית כעבור 3-1 חודשים שבמהלכם נדרשו לשפר את כישורי השפה העברית שלהם. מתוך 31 הנשים, 30 (97%) עברו בפעם הראשונה, בהשוואה ל-59 מתוך 70 הגברים (84%) ( .(p=0.065עשרים-ושבעה מתוך 28 הסטז'רים היהודים (96%) עברו את המבחן בפעם הראשונה בהשוואה ל-62 מתוך 73 (85%) הסטז'רים הלא יהודים (p=0.99). הרופאים במחלקה הפנימית שעבדו עם הסטז'רים דיווחו על שיפור משמעותי ביכולתם של בוגרי חו"ל להשתתף בכל הפעילויות מהיום הראשון במחלקה. שנית, בסיומו של יום האוריינטציה, 137 סטז'רים מילאו משוב שהכיל התייחסות ל-12 נושאים שונים; רמת ההסכמה עם נושאים אלו סומנה על Likert scale שנע בין 1 (נמוך) ל-5 (גבוה מאוד). הציונים נעו בין 4.2±0.1 ל-4.7±0.6. רמת הסכמה גבוהה ורמת הסכמה גבוהה מאוד לנושאים השונים נעה בין 79% ל-96%. שלישית, 96 סטז'רים מילאו משוב לאחר שהשתתפו בדיון האינטראקטיבי לגבי הקריירה העתידית שלהם, בסיום הסבב במחלקות הפנימיות. המשוב כלל התייחסות לחמש שאלות על נושאים שהועברו במהלך הדיון. רמת ההסכמה עם נושאים אלו נעה בין 3.8±0.8 (בנוגע לשאלה "האם המפגש הרחיב את הבנתך לגבי האפשרויות והמגבלות בבחירת הכיוון בעתיד?") לבין 4.5±0.7 (בנוגע לשאלה "מה מידת החשיבות לקיום הסדנה?"). ניתוח לתת-קבוצות הראה שיש הבדלים משמעותיים בין סטז'רים לסטז'ריות (הסטז'רים סברו שהסדנה הייתה חשובה יותר מכפי שסברו כך הסטז'ריות, P<0.01) ובין בוגרי חו"ל לבוגרי הארץ (p <0.001).

מסקנה: מגוון התערבויות משפיעות באופן חיובי על האיכות והיעילות של שנת הסטאז' כפי שמדווח על ידי הסטז'רים עצמם.

ריטוקסימב –נוגדן חד שבטי כנגד CD20, המדלדל לימפוציטים מסוג B בדם ההיקפי – הוא טיפול יעיל בדלקת מפרקים שיגרונתית, והוא הטיפול הביולוגי השני שהתבססה יעילותו לאחר חוסמי TNF. בניסיון של שמונה-עשרה שנים, ממגוון ניסוים קליניים וממידע מ"החיים האמתיים", הודגמה יעילות קלינית בשלל מצבי מחלה ובאוכלוסיות מטופלים שונות: מחלה קצרה וארוכה, מטופלים נאיביים, מטופלים שכשל הטיפול בהם במתוטרקסט, ומטופלים שכשל הטיפול בהם בתרופות ביולוגיות (חוסמי TNF ותרופות ביולוגיות נוספות). כמו כן, בעקבות הטיפול בריטוקסימב הודגמה הפחתה בהתקדמות של נזק רדיוגרפי. יעילותו הקלינית והרדיוגרפית של ריטוקסימב בולטת יותר במטופלים סרופוזיטיביים. למרות שלטיפול זה ותק רב, נותרה אי בהירות מסוימת לגבי הצורך ב"תרופה נוגדת שיגרון משנה מהלך מחלה" סינתטית במקביל, לגבי המינון המיטבי בסבבי טיפול חוזרים ולגבי מרווחי הזמן המיטביים בין סבב אחד למשנהו. נראה כי המינון המומלץ הוא 1,000 מיליגרם, פעמיים, בהפרש של שבועיים, אם כי ניתן לשקול במקרים מסוימים הפחתת המינון ל-500 מיליגרם, פעמיים. הפרופיל הבטיחותי כולל בעיקר תגובות רגישות יתר, על פי רוב קלות. קיים סיכון קטן לזיהומים משמעותיים, סיכון הנותר יציב לאורך הזמן ולאורך סבבי טיפול חוזרים. זיהומים מזדמנים הם נדירים. שפעול של נגיף צהבת B מהווה מקור לדאגה. אין רושם לעלייה בשכיחות שחפת, מחלות ממאירות, אירועי לב או החמרה במחלת ריאות אינטרסטיציאלית. לנוכח הפגיעה המשמעותית של ריטוקסימב בתגובה החיסונית ההומורלית, יש לחסן טרום הטיפול כשהדבר מתאפשר. ריטוקסימב היא תוספת חשובה למבחר הטיפולי הנרחב בטיפול בדלקת מפרקים שיגרונתית. ההוריה של ריטוקסימב בישראל היא כטיפול בדלקת מפרקים שיגרונתית פעילה כקו ביולוגי שני.

הקדמה: שיגדון היא מחלה דלקתית המתווכת על ידי הציטוקין IL-1. מוטציה בגן ה-MEFV (הגן הפגום בקדחת ים תיכונית) עשויה לגרום לעלייה ברמות IL-1 beta, ונשאות למוטציה זו נמצאת במיתאם עם מחלות דלקתיות שונות. הספרות חלוקה לגבי קשר אפשרי בין נשאות של מוטציה בגן ה-MEFV לבין ההתבטאות של מחלת השיגדון.

מטרות: נבדק במחקר זה האם יש קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין הביטוי של מחלת השיגדון.

שיטות: למחקר גויסו 73 מטופלים, מתוכם 53 לוקים בשיגדון ו-20 מטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה. נבדקה נשאות למוטציה בגן ה-MEFV בכל המטופלים, ונבדקו הבדלים בביטוי מחלת השיגדון בין נושאי מוטציה בגין ה-MEFV לכאלה שאינם נשאים.

תוצאות: לא נמצא הבדל בין שכיחות נשאות מוטציה בגן ה-MEFV בין חולי שיגדון למטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה, ובנוסף לא נמצא הבדל בהתבטאות המחלה בין נשאי מוטציה בגן ה-MEFV לכאלה שאינם נושאים מוטציה.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בקנה מידה נרחב על מנת לקבוע האם קיים קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין ביטויי מחלת השיגדון.

במהלך שנים רבות, החולים במחלות ריאומטיות (rheumatic diseases) טופלו בארץ ובעולם על ידי מומחים ממקצועות שונים כולל רפואה פנימית, רפואת ילדים, אימונולוגיה, אורתופדיה ורפואת שיקום. בשנת 1925 ובמהלך הכינוס האירופאי להידרולוגיה רפואית, הוקם ה-International Committee on Rheumatism, ובעקבות מפגש זה הוקמו מרפאות ואיגודים מקצועיים בתחום הרימטולוגיה בעולם ובארצות-הברית.

בארץ, במהלך שנות השישים והשבעים של המאה הקודמת, השלימו מומחים ברפואה פנימית התמחות במקצוע הרימטולוגיה בצפון אמריקה ובאירופה, והם אלה שהיוו את הגרעין לאבות המקצוע בארץ.

בספטמבר 1965 נפתחה לראשונה במרכז רפואי רבין על ידי ד"ר ישראל מכטיי ז"ל המרפאה למחלות ריאומטיות. פרופ' מרדכי פרס היה הרימטולוג השני בארץ ובשנת 1969 הוקם השירות לרימטולוגיה במרכז הרפואי שיבא. בהמשך, בשנת 1973, הקים פרופ' שרף ז"ל לאחר התמחות באנגליה שירות בתחום הרימטולוגיה ומחלקת אשפוז לרימטולוגיה במרכז רפואי רמב"ם, ופרופ' מרדכי ירון ז"ל בשנת 1980 חנך את השירות בתחום הרימטולוגיה במרכז הרפואי סוראסקי. באותה תקופה הקים פרופ' יעקב הורוביץ שירות לרימטולוגיה במרכז רפואי סורוקה. לאחר מכן מרפאות רימטולוגיות הוקמו בכל המרכזים בארץ.

החברה לרימטולוגיה הוקמה בתחילת שנות ה-80 על ידי הפרופסורים פרס, ירון ושרף. חברה זו לא זכתה להכרה על ידי מוסדות ההסתדרות הרפואית. בשנת 1988 הוכרה הרימטולוגיה כמקצוע-על של הרפואה הפנימית. האיגוד הישראלי לרימטולוגיה נוסד בשנת 1989 והוכר כחלק בלתי נפרד מההסתדרות הרפואית בישראל.

נשאית BRCA1 בת 49 שנים התקבלה לכריתת שד דו-צדדית בעקבות ממאירות שד שמאל (לאחר למפקטומיה והקרנות באותו השד בעבר) ולשחזור מיידי באמצעות מרחיבי רקמה. לאחר הניתוח הופיעו סימני זיהום בשד שמאל, שבעטיים טופלה באנטיביוטיקה. כעבור מספר ימים הופיעו סימנים נוירולוגיים קלים, שבעטיים עברה בירור נרחב, ויום למחרת עברה אירוע של פרכוסים. בד בבד עם הופעת הסימנים הקליניים, הופיעו תרומבוציטופניה ואנמיה, אשר לוו בשברי תאים במשטח דם היקפי ובירידה בפעילות ADAMTS13. מכלול הסימנים והתסמינים הוביל לאבחנה של ארגמנת של קרישה וחסר טסיות דם (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura – TTP), אשר נגרמה ככל הנראה מן הטיפול האנטיביוטי. המטופלת החלה טיפול בפלסמפרזיס ובסטרואידים עם רזולוציה של הממצאים.

לסיכום, על מחלה זו לעלות באבחנה המבדלת במקרים דומים חרף היותה נדירה ביותר, בשל ההשלכות הרות האסון במקרה של כישלון באבחון ובטיפול.

הקדמה: ניתוח לקיבוע מוקדם של שברי צוואר ירך בתוך 48 שעות מקובל כאמת מידה לטיפול רפואי נאות. מערכת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה ובה מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה של 48 שעות לניתוח, מיושמת במוסדנו בשנים האחרונות כדי לייעל את הטיפול הרפואי ולקצר את משך ההמתנה לניתוח.

מטרות: בעבודה זו, בחנו את ההשפעה של יישום שיטת התגמול על משך ההמתנה לניתוח קיבוע של שברי מיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו ועל שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז.

שיטות: גיליונות רפואיים של 150 מטופלים מגיל 69 שנים ומעלה (גיל ממוצע 81 שנים), שעברו ניתוח לקיבוע שברים בצוואר הירך במחלקתנו לפני יישום שיטת התגמול ואחריה, נסקרו באופן רטרוספקטיבי. נאספו מדדים דמוגרפיים וקליניים כולל משך ההמתנה לניתוח, משך האשפוז, סיבות לעיכוב הניתוח מעבר ל-48 שעות וסיבוכים במהלך האשפוז.

תוצאות: משך ההמתנה הממוצע לניתוח התקצר מ-77 שעות טרם יישום שיטת התגמול ל-28 שעות לאחר היישום (p< 0.001). טרם יישום שיטת התגמול המתינו 84% מהמטופלים לניתוח מעבר ל-48 שעות, לעומת 24% בלבד לאחר יישום השיטה (p<0.001). כשליש מהניתוחים עוכבו מעבר ל-48 שעות מסיבה של אי זמינות חדר ניתוח טרם יישום שיטת התגמול, לעומת כ-1% בלבד שעוכבו מסיבה זו לאחר יישום השיטה (p<0.001). שיקולים רפואיים היוו סיבה לדחיית הניתוח מעבר ל-48 שעות ב- 41% מהמטופלים טרם יישום שיטת התגמול, לעומת 20% בלבד לאחר יישום השיטה (p=0.005). שיעור התמותה והתחלואה סביב הניתוח לפני ואחרי יישום שיטת התגמול נותר דומה.

מסקנות: יישום שיטת תגמול על פי קבוצה מותנית אבחנה, הכוללת מרכיב תגמול עבור עמידה בזמן מטרה לניתוח, הוביל לקיצור משמעותי ומובהק במשך ההמתנה לניתוח קיבוע שברים במיפרק הירך באוכלוסיה המבוגרת במחלקתנו, ולקיצור משך האשפוז לאחר הניתוח. שיעור התמותה והתחלואה במהלך האשפוז לאחר הניתוח נותר דומה לפני יישום שיטת התגמול ואחריה.

בדיקת מאמץ משולב-לב ריאה (CPET) היא בדיקה העוקבת אחר תפקודי הלב, מחזור הדם הגדול והקטן ("הריאתי"), הריאות והשרירים ,בשעת ביצוע מאמץ גופני מדורג ועד מרבי (או מוגבל תסמינים). הבדיקה מאפשרת הערכת הכשירות הגופנית/פיסיולוגית ואבחנה לגבי מספר רב של מחלות ותסמינים במערכות לב, ריאות, כלי דם או שריר. היתרון של מבחן המאמץ המשולב הוא ביכולתו לבודד את רמת התפקוד של מערכות שונות בתהליך אספקת האנרגיה הדרושה לביצוע המאמץ ולספק מידע על המשמעות של כל מערכת להבנת ההפרעה או מגבלת התפקוד. באופן כזה הוא מאפשר לכוון את תהליך האבחון והטיפול באופן מיטבי. ה-CPET היא בדיקה פשוטה לביצוע, אך פענוח הנתונים שלה מורכב. מטרת הסקירה שלפנינו היא להציג בפני הקורא את העקרונות והשלבים בפענוח הנתונים המתקבלים בבדיקת מאמץ משולב לב-ריאה עד לקבלת אבחנה מבדלת.

הקדמה: המודל לשליפה לקסיקאלית מתאר את תהליך שליפת המילה (שיום) – החל משלב המושג המופשט ועד להפקת המילה. התהליך מורכב ממספר שלבים, נפרדים זה מזה. כל אחד מהשלבים הללו עלול להיפגע ולגרום לליקוי בשיום – ליקוי הנקרא אנומיה. מחקרים הראו שליקויים בשלבים השונים גורמים לסוגים שונים של אנומיה. אחת הדרכים לזהות קושי בשליפה היא באמצעות מבדק שיום – מבדק בו מוצגות תמונות והנבדק מתבקש לתת שם לכל תמונה.

מטרות: לבחון האם המודל התיאורטי המבחין בין סוגי אנומיה יישומי בעשייה הקלינית. כלומר, האם ניתן להבחין באמצעות מבדק שיום בין סוגים של אנומיה הנובעים מליקויים בשלבי העיבוד השונים המתוארים על ידי המודל, ולאבחן בדרך זו את הליקוי הספציפי של כל מטופל.

שיטת המחקר: ביצועיהם של 24 נבדקים עם אפזיה עם ליקויים במבדק שיום – מבדק בו מוצגות תמונות והנבדק מתבקש לתת שם לכל תמונה, נותחו במחקר. ניתחנו את סוגי הטעויות בשיום ואת האפקטים המשפיעים על השיום. כמו כן, ניתחנו את הביצוע במגוון מבדקי שפה הבודקים את שלבי העיבוד השונים בתהליך השליפה הלקסיקאלית, כולל במבדקים שאינם מערבים שיום.

תוצאות: נמצאו סוגים שונים של ליקויים בשיום בקרב הנבדקים השונים. כלומר, ניתן היה לסווג את הנבדקים לסוגים שונים של אנומיה, הנובעים מליקויים בשלבים השונים של תהליך השליפה הלקסיקאלית. סוגי האנומיה השונים נבדלים זה מזה בסוגי טעויות השיום, בקיומם של אפקטים שונים המשפיעים על השיום ובמידת ההצלחה במבדקי השפה השונים.

דיון: המודל לשליפה לקסיקאלית יישומי בעשייה הקלינית – ניתן להתבסס עליו באבחון סוגים שונים של אנומיה. להבחנה זו יש גם השלכות מבחינה טיפולית – התאמת טיפול מתאים לכל מטופל, בהתאם לאופי הליקוי הספציפי שלו.

סיכום: ממצאי המחקר מדגימים שמודל תיאורטי של שליפה לקסיקאלית יכול להיות בסיס לתיאור תופעות קליניות. הממצאים תומכים בכך שהקשר בין תיאוריה להסתמנות הקלינית הוא דו-כיווני – תיאוריות הן עוגן לתיאור תופעה קלינית, ואילו ממצאים קליניים יכולים לאשש תיאוריה או להפריכה.

הקדמה: הגידול במספרם של חולים הלוקים בירידה ממושכת של ההכרה מציב אתגר רפואי ואתי. לאחרונה דווח על שכיחותו של יגון מורכב בקרב קרובי מטופלים במצב צמח או במצב הכרה מיקטית (מינימלית).

מטרות: להעריך את מצבם הנפשי של בני משפחה המטפלים בחולים כאלה ואת עמדותיהם לגבי סוגיות של סוף החיים.

שיטות מחקר: רואיינו 30 קרובי משפחה של 21 מטופלים מונשמים בבית החולים הרצוג בירושלים, השרויים במצבי צמח או הכרה מיקטית. יגון מורכב הוערך באמצעות ה-Inventory of Complicated Grief, דיכאון באמצעות Hamilton Depression Scale, ותחושת עומס באמצעות Caregiver Strain Index. עמדות המרואיינים ביחס להחייאה, לאשפוז בטיפול נמרץ, ולהנשמה במצבים היפותטיים של מחלה סופנית או חוסר הכרה ממושך הוערכו באמצעות End of Life Decision Scale. גיל המטופלים הממוצע בעת האירוע היה 69±12 שנה, משך הנשמה ממוצע 28.9±29.5 חודש (טווח 127-3).

תוצאות: שכיחות היגון המורכב בקרב הקרובים הייתה 60%; 25% מהנשאלים סבלו מדיכאון. רמת היגון נמצאה במתאם שלילי למשך ההנשמה (r=-0.393, p=0.03) ולרמת ההשכלה (r=-051, p=0.004) ובמתאם חיובי לרמת העומס (r=0.567, p=0.001), למספר ומשך הביקורים בחודש, ולמידת קרבת המגורים למטופל. לא נמצא מתאם בין רמת היגון לרמת הדתיות, לגיל המטופל בעת האירוע, או ליחס הקרבה למטופל. נמצא מתאם חיובי בין רמת הדתיות לרצון להתערבויות במחלה סופנית (r=0.488, p=0.007) ובמצב חוסר הכרה (r=0.62, p<0.001).

מסקנות וסיכום: קרובי משפחה של מטופלים במצבי חוסר הכרה ממושך חשים אבל על אובדן יקירם בעודו בחיים. רמת הדתיות משפיעה על הגישה להחלטות בסוף החיים. לנוכח הממצאים הללו, ראוי שהגישה הכוללת למטופלים אלו תכלול התייחסות ותמיכה לתהליך שחווים בני המשפחה. נדרש דיון ציבורי ודיון של קובעי המדיניות באשר להשלכות של טיפול ממושך בחולים עם הפרעה במצב הכרה על בני משפחתם בפרט ועל החברה בכלל.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.